Menschen mit Phenylketonurie (PKU), die eine Ernährung arm an Phenylalanin einhalten, müssen Proteinersatz zu sich nehmen, damit eine angemessene Zufuhr von Protein, Energie und anderen Nährstoffen gewährleistet ist. Der Bedarf an Proteinersatz wurde durch Erfahrungen im klinischen Bereich und durch Beobachtungsdaten ermittelt. Randomisierte, kontrollierte Studien sind notwendig, um die Notwendigkeit des Proteinersatzes sowie die richtige Dosierung und Häufigkeit der Anwendung abzusichern. Wir haben einen systematischen Review von randomisierten kontrollierten Studien durchgeführt, welcher die Auswirkungen der Verwendung, Dosierung und Verteilung von Proteinersatz auf körperliche und neuropsychologische Endpunkte bei der Behandlung der PKU untersuchten. Es wurden Studien mit Kindern und Erwachsenen eingeschlossen, bei denen die PKU direkt nach der Geburt diagnostiziert wurde und die früh und kontinuierlich behandelt wurden. Wir planten, die Ergebnisse der Studien zu kombinieren, um den Behandlungseffekt abzuschätzen. Drei Studien erfüllten die Einschlusskriterien des Reviews. In einer Studie wurde der Einfluss von Proteinersatz im Vergleich zu keinem Proteinersatz auf den neuropsychologischen Status, die Plasma-Aminosäurekonzentrationen und die Nährstoffaufnahme untersucht. Die restlichen beiden Studien untersuchten den Einfluss unterschiedlicher Dosierungen von Proteinersatz auf die Plasma-Aminosäurekonzentrationen und die Nährstoffaufnahme. Keine Studie, die eine Verteilung der täglichen Proteinersatzstoffe untersuchte, war für die Aufnahme in den Review geeignet. Die Ergebnisse sind nur in Textform dargestellt, da keine ausreichenden Informationen zur Datengewinnung vorhanden waren. Für weitere Informationen werden die Forscher kontaktiert. Die derzeitigen Daten reichen nicht aus, um Rückschlüsse auf die Verwendung, Dosierung und Verteilung von Proteinersatz bei der Behandlung der PKU zu ziehen. Weitere randomisierte oder kontrollierte klinische Studien sind erforderlich, um die Wirksamkeit, Dosierung und Verteilung von Proteinersatz bei der Behandlung von PKU nachzuweisen.