Fragestellung des Reviews

Wir suchten nach Evidenz dazu, ob die Ermittlung von Menschen, die Träger der Erbkrankheiten Thalassämie, Sichelzellenanämie, zystische Fibrose oder Tay-Sachs-Syndrom sind, vor einer Schwangerschaft zu einer Verbesserung der Entscheidungsfindung zu einer zukünftigen Schwangerschaft und schwangerschaftsbezogenen Endpunkten führt.

Hintergrund

Weltweit werden etwa 6% aller Kinder mit einem genetisch bedingten oder teilweise genetisch bedingten Geburtsfehler geboren. Viele dieser Fehler können von den Eltern an die Kinder vererbt worden sein. Es gibt Tests, mit denen das genetische Risiko für die häufigsten Erbkrankheiten (genetisch bedingten Erkrankungen, Thalassämie, Sichelzellenanämie, zystische Fibrose und Tay-Sachs-Syndrom) vor einer Schwangerschaft (oder Empfängnis) ermittelt werden kann. Bei diesen autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten sind die Eltern der betroffenen Kinder "Träger" der Krankheit, was bedeutet, dass die Eltern in der Regel keine Symptome haben. Bei allen "Träger"-Paaren besteht eine 25%ige Chance, ein von der Krankheit betroffenes Kind zu bekommen. Eine vor einer Schwangerschaft durchgeführte Risikobewertung für diese Erbkrankheiten könnte für potenzielle Eltern, die möglicherweise Träger sind, von Nutzen sein. Die Ergebnisse der Bewertung würden Paaren mit Risiko eine umfassend informierte Entscheidung über ihre Familienplanung ermöglichen. Eine vor einer Schwangerschaft durchgeführte genetische Risikobewertung kann jedoch möglicherweise negative psychologische Auswirkungen haben. Dies ist eine aktualisierte Version des ursprünglichen Reviews.

Datum der Suche

Wir suchten zuletzt am 04. August 2021 nach Evidenz.

Studienmerkmale

Wir fanden keine relevanten Studien, die wir in diesen Review einschließen konnten. In einer früheren Version dieses Reviews hatten wir bereits das Protokoll für eine Studie gefunden, deren Ergebnisse inzwischen veröffentlicht worden sind. Diese Studie schlossen wir in der vorliegenden Version des Reviews jedoch aus, da sich zeigte, dass sie nicht das Thema des Reviews betrachtete.

Hauptergebnisse

Wir fanden keine Studien, in denen die Teilnehmenden dieselbe Chance hatten, in der einen oder anderen Studiengruppe zu sein. Es gibt jedoch mehrere Studien mit einem weniger strikten methodischen Vorgehen, deren Ergebnisse aktuelle Handlungsempfehlungen für die genetische Risikobewertung vor einer Schwangerschaft in der regulären klinischen Praxis stützen. Wir empfehlen, in zukünftigen Reviews auch Beobachtungsstudien sowie Studien zu einer vor einer Schwangerschaft durchgeführten "erweiterten Träger-Testung", die über eine Testung auf eine einzelne Krankheit hinausgeht, zu berücksichtigen. In zukünftigen Studien sollten rechtliche, ethische und kulturelle Hindernisse für die Durchführung einer genetischen Risikobewertung vor einer Schwangerschaft berücksichtigt werden.