Hintergrund
Das Down-Syndrom (auch als Trisomie 21 bezeichnet) ist eine unheilbare genetische Krankheit, die beträchtliche körperliche und geistige Gesundheitsprobleme und Beeinträchtigungen mit sich bringt. Es gibt jedoch eine große Bandbreite in der Ausprägung des Down-Syndroms. Manche Betroffenen leiden unter starken Beeinträchtigungen während andere nur geringfügige Probleme haben und ein weitgehend normales Leben führen können. Eine Vorhersage, wie schwer ein Baby vom Down-Syndrom betroffen ist, ist nicht möglich.

Werdende Eltern haben die Möglichkeit, während der Schwangerschaft ein Screening auf Down-Syndrom durchzuführen, um ihre Entscheidungen zu erleichtern. Wenn eine schwangere Frau ein Baby mit Down-Syndrom erwartet, muss eine Entscheidung getroffen werden, ob die Schwangerschaft abgebrochen oder fortgesetzt werden soll. Diese Information gibt den Eltern die Möglichkeit, sich auf ein Leben mit einem Kind mit Down-Syndrom vorzubereiten.

Bei den verlässlichsten Untersuchungsmethoden für das Down-Syndrom wird das Fruchtwasser, in dem sich das Baby befindet (Amniozentese oder Fruchtwasseruntersuchung) oder Gewebe der Plazenta (Chorionbiopsie (CVS)) auf Chromosomenanomalien untersucht, die zum Down-Syndrom führen. Bei beiden Tests werden Nadeln durch die Bauchdecke der Mutter geführt, wodurch ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt besteht. Aus diesem Grund sind diese Untersuchungen nicht für alle schwangeren Frauen geeignet. So kommen stattdessen andere Tests zum Down-Syndrom-Screening zum Einsatz, bei denen bestimmte Marker im Blut oder Urin der Mutter oder über Ultraschalluntersuchungen des Babys gemessen werden. Diese Screenings geben keine vollkommene Sicherheit, es können Fälle von Down-Syndrom unerkannt bleiben oder aber Ergebnisse mit hohen Risikowerten resultieren, obwohl die Babys nicht vom Down-Syndrom betroffen sind. Deswegen muss bei Schwangerschaften, bei denen diese Untersuchungen ein hohes Risiko ergeben haben, daraufhin eine Fruchtwasseruntersuchung oder CVS durchgeführt werden, um die Diagnose Down-Syndrom zu bestätigen.

Unsere Analyse
Ziel dieses Reviews war herauszufinden, welche der Blutuntersuchungen, die in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten durchgeführt werden, am verlässlichsten im Hinblick auf die Risikovorhersage für ein Baby mit Down-Syndrom sind. Wir analysierten 18 verschiedene Marker im Blut der Mutter, die einzeln oder in Kombination betrachtet werden können. Die Blutproben wurden vor der 14. Schwangerschaftswoche entnommen. So ergeben sich 78 verschiedene Screenings zur Erkennung des Down-Syndroms. Wir fanden 56 Studien mit 204.759 Schwangeren, von denen 2113 Schwangerschaften vom Down-Syndrom betroffen waren.

Unsere Ergebnisse
Für die ersten 14 Schwangerschaftswochen leitet sich aus der Evidenz eine Empfehlung für den sogenannten Double-Test ab, bei dem auf zwei Marker im Blut getestet wird: PAPP-A (Englisch: pregnancy-associated plasma protein A) und freies beta-humanes Choriongonadotropin (βhCG), unter Einbeziehung des Alters der Schwangeren. Durch diesen Test werden sieben von 10 (68%) Schwangerschaften erkannt, die vom Down-Syndrom betroffen sind. In der Regel wird Frauen mit einem Ergebnis, das auf hohes Risiko schließen lässt, eine Fruchtwasseruntersuchung oder CVS angeboten. Circa eine von 20 Frauen (5%), die diesen Test durchführen lassen, bekommt ein Ergebnis, das ein hohes Risiko impliziert, in den meisten Fällen ist das Baby jedoch nicht vom Down-Syndrom betroffen. Aus unserer Sicht gibt es für die Untersuchungen in den ersten 14 Schwangerschaftswochen nur wenig Evidenz, die die Durchführung von Serum-Tests auf mehr als zwei Marker im Blut befürwortet.

Weitere wichtige Informationen
Außer den Risiken einer normalen Routine-Blutuntersuchung verursachen die Blutuntersuchungen selbst keine unerwünschten Wirkungen bei den Frauen. Allerdings besteht für Frauen, deren Ergebnisse der Blutuntersuchung auf ein hohes Risiko schließen lassen und bei denen deswegen eine Fruchtwasseruntersuchung oder CVS durchgeführt wird, ein Risiko für Fehlgeburten von gesunden Kindern. Die Eltern müssen dieses Risiko abwägen, wenn sie sich für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung oder CVS nach Blutuntersuchungsergebnissen mit hohem Risiko entscheiden.