Hintergrund
Down-Syndrom (auch bekannt als Down‘s oder Trisomie 21) wird durch einen angeborenen Fehler an den Erbanlagen verursacht und führt zu erheblichen physischen und mentalen Problemen und Behinderungen. Es gibt jedoch eine große Bandbreite in der Ausprägung des Down-Syndroms. Manche Betroffene sind stark beeinträchtigt, während andere eher geringe Probleme haben und in der Lage sind ein weitgehend normales Leben zu führen. Es gibt keine Möglichkeit vorherzusagen, wie schwer ein Kind vom Down-Syndrom betroffen sein könnte.

Werdende Eltern haben die Wahl, während der Schwangerschaft einen Test auf Down-Syndrom durchzuführen, um sie bei der weiteren Planung zu unterstützen. Wenn eine schwangere Frau ein Baby mit Down-Syndrom erwartet, dann gibt es die Möglichkeit zu entscheiden, ob die Schwangerschaft abgebrochen oder fortgesetzt werden soll. Diese Information gibt den Eltern auch die Chance, sich auf ein Leben mit einem Kind mit Down-Syndrom vorzubereiten.

Bei den verlässlichsten Untersuchungsmethoden für das Down-Syndrom wird das Fruchtwasser, in dem sich das Baby befindet (Amniozentese oder Fruchtwasseruntersuchung) oder Gewebe der Plazenta (Chorionbiopsie (CVS)) auf Chromosomenanomalien untersucht, die zum Down-Syndrom führen. Bei beiden Tests werden Nadeln durch die Bauchdecke der Mutter eingeführt, wodurch bekanntermaßen das Risiko für eine Fehlgeburt erhöht wird. Aus diesem Grund sind diese Tests nicht für alle schwangeren Frauen geeignet. So kommen stattdessen andere Tests zum Down-Syndrom-Screening zum Einsatz, bei denen bestimmte Marker im Blut oder im Urin der Mutter oder auf dem Ultraschallbild des Babys gemessen werden. Diese Tests sind nicht perfekt, sie können Fälle von Down-Syndrom übersehen oder aber bei manchen Frauen ein Testergebnis liefern das ein hohes Risiko anzeigt, obwohl die Babys nicht vom Down-Syndrom betroffen sind. Deswegen kann bei Schwangerschaften, bei denen diese Untersuchungen ein „hohes Risiko“ ergeben haben, nur eine Fruchtwasseruntersuchung oder CVS die Diagnose Down-Syndrom mit Sicherheit bestätigen.

Unsere Vorgehensweise
Ziel dieses Reviews war herauszufinden, welche der Urin-Screeningtests die in den ersten 24 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden können, das Risiko einer Schwangerschaft mit Down-Syndrom am genauesten vorhersagt. Wir analysierten sieben verschiedene Marker im Urin der Mutter, die einzeln, im Verhältnis zueinander oder in Kombination ausgewertet werden können. Die Proben werden vor der 24. Schwangerschaftswoche entnommen und führen zu 24 verschiedenen Tests für das Down-Syndrom. Wir fanden 19 Studien mit 18.013 Schwangerschaften, von denen 527 von diesem Syndrom betroffen waren.

Ergebnisse
Für die ersten 24 Wochen der Schwangerschaft leitet sich aus der Evidenz keine Empfehlung für Urintests zur Erkennung des Down-Syndrom ab. Es ist dafür keine Evidenz in ausreichender Menge vorhanden. Diese Urinuntersuchungen werden in der klinischen Praxis nicht routinemäßig angeboten.

Weitere wichtige Informationen
Die Urinuntersuchungen selbst verursachen keine unerwünschten Wirkungen bei den Frauen. Allerdings besteht für Schwangere, deren Ergebnisse der Urinuntersuchung auf ein hohes Risiko schließen lassen und bei denen anschließend eine Fruchtwasseruntersuchung oder CVS durchgeführt wird, ein Risiko für Fehlgeburten von gesunden Kindern. Die Eltern müssen dieses Risiko abwägen, wenn sie nach einem „hohes Risiko“ Testergebnis entscheiden, ob sie eine Fruchtwasseruntersuchung oder ein CVS durchführen lassen oder nicht.