La enfermedad de células falciformes es hereditaria y afecta principalmente a personas de origen africano. Los glóbulos rojos tienen una forma anormal (falciforme), lo que puede dar lugar a complicaciones potencialmente mortales. Es más probable que sea mortal en los primeros años de vida, ya que los niños afectados tienen un mayor riesgo de presentar infecciones graves. Los antibióticos y las vacunas habituales reducen el riesgo de infecciones y, si se conoce el estado de la enfermedad, se pueden iniciar a tiempo. El cribado de los recién nacidos permite un diagnóstico precoz y, por lo tanto, un tratamiento temprano. El cribado también puede tener desventajas. Esta revisión pretende evaluar si el cribado, comparado con el diagnóstico a partir de los síntomas, da lugar a una menor morbilidad y mortalidad. Los autores no pudieron encontrar ensayos que evaluaran los efectos beneficiosos ni perjudiciales del cribado. Hay evidencia de que iniciar el tratamiento de forma temprana es beneficioso. El tratamiento temprano es posible gracias al cribado en el periodo neonatal. Existen algunos informes en la literatura no relacionada con ensayos que indican que el cribado neonatal es apropiado según la evidencia actualmente disponible. Los profesionales sanitarios deben valorar si estos informes son relevantes para la práctica y la situación a la hora de decidir si se realiza el cribado de la ECF en el periodo neonatal. Los resultados de un ensayo prospectivo controlado y aleatorizado podrían dar lugar a recomendaciones prácticas. Se puede pensar que un ensayo de este tipo no es ético, debido al efecto beneficioso demostrado del tratamiento preventivo temprano con penicilina de los niños. No se incluyeron ensayos en la revisión y no se han identificado ensayos pertinentes hasta julio de 2008. Por lo tanto, no se prevé actualizar esta revisión hasta que no se publiquen ensayos nuevos.
Falta evidencia de los ensayos de cribado neonatal de la enfermedad de células falciformes.
Hay evidencia del beneficio del tratamiento temprano que es posible gracias al cribado y hay varias revisiones y análisis económicos de la literatura no relacionada con ensayos que indican que el cribado es apropiado. Por lo tanto, los profesionales sanitarios deben evaluar si la información proporcionada por estos documentos es relevante para la práctica y la situación a la hora de tomar decisiones sobre el cribado neonatal de la enfermedad de células falciformes.
Se deben considerar las revisiones sistemáticas de los tratamientos o intervenciones tempranas, incluyendo la profilaxis con penicilina, la vacuna neumocócica y la educación de los padres.
No se incluyeron ensayos en la revisión y no se han identificado ensayos pertinentes hasta julio de 2008. Por lo tanto, no se prevé actualizar esta revisión hasta que no se publiquen ensayos nuevos.
La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario que se da en todo el mundo, con una mayor incidencia en las zonas de África donde el paludismo es endémico. Afecta hasta a uno de 60 neonatos en algunas zonas de África. Hay una serie de complicaciones potencialmente graves asociadas con la enfermedad, y se indica que el tratamiento temprano (antes de que se desarrollen los síntomas) puede mejorar la morbilidad y la mortalidad. El cribado de la enfermedad en el periodo neonatal permitiría un diagnóstico precoz y, por lo tanto, un tratamiento temprano.
Evaluar si existe evidencia de que el cribado neonatal de la enfermedad de células falciformes, en lugar del diagnóstico sintomático, reduce los resultados adversos a corto y largo plazo de aquellos en los que se detecta la enfermedad, sin resultados adversos en la población cribada.
Se realizaron búsquedas en el Registro de ensayos de hemoglobinopatías del Grupo Cochrane de Fibrosis quística y enfermedades genéticas (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group). Se estableció contacto con expertos en la materia para conocer los trabajos que aún no se han publicado. También se buscó en las listas de referencias de los estudios publicados.
Fecha de la búsqueda más reciente en el registro de ensayos del grupo: 9 de abril de 2010.
Se habría considerado elegible para inclusión cualquier ensayo aleatorizado o cuasialeatorizado, publicado o no, que comparara el diagnóstico por cribado con el diagnóstico clínico.
No se encontraron ensayos de cribado neonatal de la enfermedad de células falciformes.
No se encontraron ensayos de cribado neonatal de la enfermedad de células falciformes.
La traducción de las revisiones Cochrane ha sido realizada bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad del Gobierno de España. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con comunica@cochrane.es.