Los pacientes con fenilcetonuria que siguen una dieta baja en fenilalanina deben tomar sustitutos proteicos para asegurar un consumo adecuado de proteínas, calorías y otros nutrientes. La necesidad de sustitutos proteicos se ha establecido mediante la experiencia clínica y los datos observacionales. Se necesitan ensayos controlados aleatorizados para confirmar esta necesidad, así como la dosis y la frecuencia de uso adecuadas. Se realizó una revisión sistemática de ensayos controlados aleatorizados que investigaron el impacto del uso, la dosis y la distribución de los sustitutos proteicos sobre los resultados físicos y neuropsicológicos en el tratamiento de la fenilcetonuria. Se incluyeron ensayos de niños y adultos diagnosticados con fenilcetonuria en el período neonatal que fueron tratados de forma temprana y continua. Se planificó agrupar los resultados de los ensayos para determinar el efecto del tratamiento. Tres ensayos cumplieron los criterios de inclusión de la revisión. Un ensayo evaluó el impacto de los sustitutos proteicos versus ningún sustituto proteico en el estado neuropsicológico, las concentraciones de aminoácidos en plasma y la ingesta de nutrientes. Los dos ensayos restantes investigaron el impacto de dosis diferentes de sustitutos proteicos en las concentraciones de aminoácidos en plasma y la ingesta de nutrientes. Ningún ensayo que investigara la distribución diaria de sustitutos proteicos fue elegible para inclusión en la revisión. Los resultados se presentan sólo en forma de texto, ya que no se proporcionó información adecuada para el agrupamiento de los datos. Se establecerá contacto con los investigadores para obtener más información. Los datos actuales no son suficientes para establecer conclusiones sobre el uso, la dosis ni la distribución de sustitutos proteicos en el tratamiento de la fenilcetonuria. Es necesario realizar más ensayos clínicos aleatorizados o controlados para aportar evidencia de la eficacia, la dosis y la distribución de los sustitutos proteicos en el tratamiento de la fenilcetonuria.
No fue posible establecer conclusiones acerca del uso a corto o a largo plazo de los sustitutos proteicos en la fenilcetonuria debido a la falta de datos adecuados o analizables de ensayos. Se necesitan datos y ensayos controlados aleatorizados adicionales para investigar el uso de los sustitutos proteicos en la fenilcetonuria. Hasta que se disponga de evidencia adicional, la práctica actual en el uso de los sustitutos proteicos se debe continuar monitorizando de forma cuidadosa.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la ausencia o la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. El objetivo del tratamiento es reducir las concentraciones de fenilalanina en sangre al rango terapéutico recomendado para prevenir el retraso del desarrollo y fomentar el crecimiento normal. El tratamiento actual consiste en una dieta con un contenido bajo en fenilalanina en combinación con un sustituto proteico sin o bajo en fenilalanina. No está clara la orientación relacionada con el uso, la dosis ni la distribución de la dosis del sustituto proteico durante un período de 24 horas, y las recomendaciones varían según los centros de tratamiento. Ésta es una actualización de una revisión Cochrane publicada por primera vez en 2005 y actualizada previamente en 2008.
Evaluar los efectos beneficiosos y adversos de los sustitutos proteicos, su dosis y distribución de la dosis en niños y adultos con fenilcetonuria que reciben una dieta baja en fenilalanina.
Se realizaron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Enfermedades Genéticas (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group), que consiste en referencias identificadas por búsquedas exhaustivas en bases de datos electrónicas y por búsquedas manuales en revistas relevantes y libros de resúmenes de actas de congresos. También se estableció contacto con fabricantes de sustitutos proteicos sin fenilalanina y bajos en fenilalanina para obtener datos de ensayos controlados aleatorizados publicados y no publicados.
Fecha de la búsqueda más reciente en el registro del Grupo sobre errores congénitos del metabolismo: 03 de abril de 2014.
Todos los ensayos controlados aleatorizados o cuasialeatorizados que compararon: cualquier dosis del sustituto proteico con ningún sustituto proteico; una dosis alternativa; o la misma dosis, pero administrada en dosis pequeñas frecuentes a lo largo del día en comparación con la misma dosis diaria total administrada en bolos más grandes con menor frecuencia.
Ambos autores extrajeron los datos de forma independiente y evaluaron la calidad de los ensayos.
En esta revisión se incluyen tres ensayos (69 participantes). Un ensayo investigó el uso de sustitutos proteicos en 16 participantes, mientras que otros dos ensayos investigaron dosis de sustitutos proteicos en un total de 53 participantes. Debido a cuestiones relacionadas con la presentación de los datos en cada ensayo, descritas en su totalidad en la revisión, fue imposible realizar análisis estadísticos formales de los datos. Se establecerá contacto con los investigadores para obtener más información.
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