La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante para la cual actualmente no existe cura. El objetivo de esta revisión era evaluar la efectividad de intervenciones dirigidas a modificar la progresión de la enfermedad y evaluar la calidad metodológica de los ensayos clínicos correspondientes. Se seleccionaron ocho ensayos que incluían un total de 1366 participantes. Los resultados indican que ninguna intervención demostró un efecto de modificación de la progresión de la EH.
Sólo se incluyeron intervenciones farmacológicas y ninguna resultó ser efectiva como terapia modificadora de la enfermedad para la EH. Se deben realizar ensayos adicionales que tengan mayor calidad metodológica y utilicen marcadores biológicos más sensibles. En los ensayos futuros, se deben incluir portadores de mutaciones presintomáticos.
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante, de inicio promedio entre la cuarta y quinta década de la vida; conduce a la muerte entre 15 y 20 años después de la aparición de los síntomas. Aunque varios fármacos parecen efectivos para controlar las manifestaciones incapacitantes de la EH, no se conoce un tratamiento específico. La presente revisión procura analizar los mejores datos disponibles sobre las intervenciones terapéuticas investigadas que tienen como objetivo la modificación de la progresión de la enfermedad según mediciones de supervivencia, discapacidad o progresión de los síntomas principales de la EH.
Evaluar la efectividad de las intervenciones terapéuticas dirigidas a modificar la progresión de la EH.
Se aplicó la estrategia de búsqueda desarrollada por el Grupo Cochrane de Trastornos del Movimiento (Movement Disorders Group). Se hicieron búsquedas exhaustivas en el Registro Cochrane de Ensayos Controlados (Cochrane Controlled Trials Register), Medline, EMBASE y en la Clinical Trials Database of the United States National Institute of Health hasta diciembre 2007.
Se incluyeron todos los ensayos clínicos aleatorizados, doble ciego, controlados con placebo sobre terapéutica investigada con el objetivo de modificar la progresión de la EH. Los participantes debían tener un diagnóstico de EH confirmado genéticamente o síntomas compatibles y antecedentes familiares. Los ensayos tenían seguimiento de más de tres meses y al menos diez participantes. Se incluyeron todas las intervenciones farmacológicas y no farmacológicas.
Dos autores de la revisión evaluaron de forma independiente la elegibilidad de los ensayos identificados. Se evaluó la calidad metodológica y los datos elegibles se registraron mediante el uso de formularios estandarizados. Cuando fue posible, se llevó a cabo un análisis por intención de tratar (intention-to-treat analysis). Si los datos no estaban disponibles en la publicación original, se establecía contacto con el investigador principal para obtener información adicional. Se debía realizar un metanálisis cuando fuera posible; de lo contrario, se proporcionaba un resumen descriptivo de los resultados. Para el análisis estadístico, se utilizó el programa informático RevMan 5.0.15.
Se incluyeron ocho estudios que incorporaron un total de 1366 participantes con EH. La duración de los ensayos varió entre 30 y 144 semanas (mediana: 52 semanas). Se seleccionaron las siguientes intervenciones: vitamina E, idebenona, baclofeno, lamotrigina, creatina, coenzima Q10 + remacemida, ácido etil-eicosapentaenoico y riluzol. Ningún ensayo produjo resultados positivos para las medidas de resultado de eficacia seleccionadas. Se proporciona un resumen descriptivo de los ensayos. Se halló que las intervenciones seleccionadas eran generalmente seguras y bien toleradas.
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