Los errores congénitos del metabolismo son trastornos genéticos que tienen una amplia gama de síntomas. Generalmente, los errores congénitos del metabolismo comienzan poco después del nacimiento, pero pueden aparecer por primera vez en cualquier momento durante la edad adulta. Los individuos afectados pueden necesitar tratar los síntomas de la enfermedad a lo largo de su vida. Los síntomas suelen no ser específicos y pueden afectar cualquier órgano. Puede ser difícil diagnosticar un error congénito del metabolismo. Sin embargo, la detección temprana es importante y en varios países es habitual el examen de los lactantes para detectar algunos trastornos, como la fenilcetonuria. Se recomienda la administración de suplementos de carnitina en el régimen dietético de los individuos con ciertos errores congénitos del metabolismo, junto con otros tratamientos estándares. Los suplementos de carnitina vienen en comprimidos, en forma de líquido oral, líquido pediátrico e inyección y se pueden tomar junto con los alimentos para facilitar la administración. Lamentablemente, no se encontraron ensayos de buena calidad metodológica para incluir en la revisión. Esto no significa que la carnitina sea inefectiva o que no deba utilizarse para tratar errores innatos del metabolismo; no obstante, las personas que reciben carnitina deben ser observadas y vigiladas cuidadosamente. Por lo tanto, se recomienda que los médicos basen su decisión de prescribir carnitina en la experiencia clínica junto con las preferencias individuales. Los ensayos futuros deben incluir resultados informados por los pacientes mediante escalas validadas e internacionalmente reconocidas. Se debe informar cualquier evento adverso asociado con el tratamiento. Se debe considerar cuidadosamente si es ético realizar ensayos controlados con placebo en enfermedades potencialmente letales, por ejemplo, un trastorno en el transporte de carnitina o aciduria glutárica tipo I.
No hay ensayos clínicos controlados aleatorizados, publicados o en curso, relevantes para el interrogante de esta revisión. Por lo tanto, ante la ausencia de evidencia de alto nivel, los médicos deberían basar sus decisiones en la experiencia clínica, las circunstancias individuales y la preferencia de los pacientes, cuando sea apropiado. Lo que no significa que la carnitina no sea efectiva o no deba usarse en ningún error congénito del metabolismo. Sin embargo, dada la ausencia de evidencia de la efectividad, de la seguridad de la carnitina y de la dosis y frecuencia necesarias, se debe seguir observando la práctica de prescripción actual y se debe vigilar con atención hasta que haya evidencia adicional disponible. Se requieren ensayos metodológicamente sólidos, informados de acuerdo con las guías de la declaración CONSORT (Consolidated Standards of Reporting Trials) . Se debe considerar si es ético realizar ensayos controlados con placebo en enfermedades potencialmente letales, por ejemplo, un trastorno en el transporte de carnitina o aciduria glutárica tipo I.
Los errores congénitos del metabolismo son trastornos genéticos que pueden llevar a alteraciones de la síntesis y el metabolismo de las proteínas, los glúcidos o los lípidos. Se ha propuesto que, en algunos casos, se deben administrar suplementos de carnitina a los neonatos con una enfermedad metabólica presunta como medida provisional, en particular, mientras se aguardan los resultados de la prueba. La administración de suplementos de carnitina se utiliza para el tratamiento de la deficiencia primaria de carnitina, y también en los casos en que la deficiencia es una complicación secundaria a varios errores congénitos del metabolismo, como acidemias orgánicas y alteraciones en la oxidación de los ácidos grasos en adultos y niños.
Evaluar la efectividad y la seguridad de los suplementos de carnitina para el tratamiento de errores congénitos del metabolismo.
Se realizaron búsquedas en el registro especializado de ensayos controlados del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group), en el Registro Cochrane Central de Ensayos Controlados (The Cochrane Library 2007, número 4) y MEDLINE vía Ovid (1950 hasta la semana del 4 de julio de 2007), LILACS (15/05/2008), Iranmedex (15/05/2008) y también en las listas de referencias de artículos recuperados.
Fecha de la búsqueda más reciente en el registro del Grupo sobre errores congénitos del metabolismo: 27 octubre 2011.
Ensayos controlados aleatorizados y ensayos controlados cuasialeatorizados que comparen los suplementos de carnitina (en diferente dosis, frecuencia, o duración) versus placebo en niños y adultos con diagnóstico de un error congénito del metabolismo.
Dos autores de la revisión evaluaron de forma independiente la elegibilidad de los ensayos identificados.
No se incluyeron ensayos en esta revisión.
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