Pregunta de la revisión
Se revisó si los diferentes tipos de trasplante de células madre son seguros y eficaces en personas con talasemia β dependiente de transfusiones.
Antecedentes
La talasemia es un trastorno que se produce debido a una mutación en los genes de la globina α o β que provoca una disminución de la producción de hemoglobina (una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que transporta el oxígeno) y una mayor destrucción de los glóbulos rojos. La disminución de la producción de hemoglobina y la destrucción de los glóbulos rojos provocan anemia y una importante morbilidad en las personas afectadas. Aunque la anemia puede tratarse eficazmente con transfusiones de sangre periódicas, las transfusiones repetidas conducen a la acumulación de hierro en el organismo, lo que, a menos que se trate con quelación del hierro, puede dar lugar a enfermedades multiorgánicas, en particular cardíacas y pulmonares. Estas toxicidades tienden a acumularse con el tiempo, lo que conduce a una reducción de la calidad de vida y a una muerte temprana. Además, las transfusiones de sangre no proporcionan una cura. El uso del trasplante de células madre hematopoyéticas (formadoras de sangre) implica la sustitución de las células madre hematopoyéticas enfermas por células madre hematopoyéticas normales procedentes de un donante sano (trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas) o la corrección genética de las propias células del receptor y su reinfusión en el individuo (genoterapia autóloga). Estas células madre luego producen glóbulos rojos normales que contienen cantidades normales de las cadenas de globina, de manera que mejoran la anemia.
Fecha de la búsqueda
La evidencia está actualizada hasta el: 7 de abril de 2021.
Resultados clave
Los autores de la revisión no encontraron ensayos controlados aleatorizados que evaluaran la efectividad ni la seguridad de los diferentes tipos de trasplante de células madre hematopoyéticas en personas con talasemia β dependiente de transfusiones.
No fue posible identificar ensayos controlados aleatorizados o cuasialeatorizados sobre la efectividad ni la seguridad de los diferentes tipos de trasplante de células madre hematopoyéticas en personas con talasemia β dependiente de transfusiones. La falta de evidencia de alto nivel sobre la efectividad de estas intervenciones enfatiza la necesidad de realizar ensayos clínicos controlados aleatorizados bien diseñados y con una potencia estadística suficiente.
La talasemia es un trastorno sanguíneo autosómico recesivo, causado por mutaciones en los genes de la globina o en sus regiones reguladoras, que da lugar a una tasa reducida de síntesis de una de las cadenas de globina que componen la hemoglobina. En la talasemia β, hay una baja producción de las cadenas de globina β combinada con un exceso de las cadenas libres de globina α. El exceso de cadenas libres de globina α se precipita en los eritrocitos, lo que provoca un aumento de su destrucción (hemólisis) y una eritropoyesis ineficaz. El tratamiento convencional se basa en la corrección de la hemoglobina mediante transfusiones regulares de eritrocitos y en el tratamiento de la sobrecarga de hierro que se desarrolla posteriormente con tratamiento de quelación del hierro. Aunque la detección temprana y el inicio de este tratamiento de apoyo han mejorado la calidad de vida de las personas con talasemia dependiente de transfusiones, el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas es el único tratamiento ampliamente disponible con potencial curativo. La genoterapia para la talasemia β ha recibido recientemente una autorización condicional para su comercialización en Europa, y pronto podría estar ampliamente disponible como otro tratamiento alternativo con potencial curativo para las personas con talasemia dependiente de transfusiones. Esta es una actualización de una revisión Cochrane publicada anteriormente.
Evaluar la efectividad y la seguridad de diferentes tipos de trasplante de células madre hematopoyéticas, en personas con talasemia β dependiente de transfusiones.
Se realizaron búsquedas en el Registro de ensayos de Hemoglobinopatías perteneciente al Grupo Cochrane de Fibrosis quística y enfermedades genéticas (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group) que incluye referencias identificadas mediante búsquedas exhaustivas en bases de datos electrónicas y búsquedas manuales en revistas pertinentes y libros de resúmenes de actas de congresos. También se realizaron búsquedas en registros de ensayos en línea.
Fecha de la búsqueda más reciente: 7 de abril de 2021.
Ensayos controlados aleatorizados y ensayos controlados cuasialeatorizados que compararon el trasplante de células madre hematopoyéticas entre sí o con tratamiento estándar (transfusión regular y régimen de quelación).
Dos autores de la revisión, de forma independiente, revisaron los ensayos y habían planificado extraer los datos y evaluar el riesgo de sesgo mediante las metodologías Cochrane estándar y evaluar la calidad mediante el método GRADE, pero no se identificaron ensayos para su inclusión en la presente revisión.
Después de una búsqueda exhaustiva de la bibliografía no se identificaron ensayos relevantes.
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