[Resumen]
Las pruebas que incluyen dos marcadores o más en combinación con la edad materna son significativamente más sensibles que las que incluyen un marcador. El valor de la combinación de cuatro pruebas o más o que incluyen la inhibina no ha demostrado una mejoría estadísticamente significativa. Se necesitan estudios adicionales para investigar la reducción del rendimiento de las pruebas en mujeres con 35 años o más de edad y el impacto de la pérdida diferencial del embarazo en los hallazgos del estudio.
El síndrome de Down ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (o del área específica del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down) en lugar de dos. Es la causa congénita más frecuente de retraso mental. El cribado no invasivo basado en el análisis bioquímico del suero o la orina de la madre, o las mediciones de ecografía fetal, permiten calcular el riesgo de que un embarazo esté afectado y proporcionan información para guiar las decisiones acerca de una prueba definitiva.
Calcular y comparar la exactitud de los marcadores séricos del segundo trimestre para la detección del síndrome de Down.
Se realizó una búsqueda bibliográfica sensible y exhaustiva en MEDLINE (desde 1980 hasta mayo de 2007), EMBASE (desde 1980 hasta el 18 de mayo de 2007), BIOSIS vía EDINA (desde 1985 hasta el 18 de mayo de 2007), CINAHL vía OVID (desde 1982 hasta el 18 mayo de 2007), The Database of Abstracts of Reviews of Effectiveness (The Cochrane Library 2007, número 1), MEDION (mayo de 2007), The Database of Systematic Reviews and Meta-Analyses in Laboratory Medicine (mayo de 2007), The National Research Register (mayo de 2007) y la base de datos Health Services Research Projects in Progress (mayo de 2007). Se examinaron las listas de referencias y los artículos de revisión publicados.
Estudios que evaluaran las pruebas séricas maternas en mujeres con 14 a 24 semanas de gestación para el síndrome de Down en comparación con un estándar de referencia, ya sea la verificación cromosómica o la inspección macroscópica posnatal.
Los datos se extrajeron como resultados negativos o positivos de las pruebas para embarazos con y sin síndrome de Down, lo que permitió el cálculo de las tasas de detección (sensibilidad) y las tasas de falsos positivos (1-especificidad). La evaluación de la calidad se realizó según los criterios QUADAS. Se utilizaron los métodos jerárquicos metanalíticos resumen de ROC para analizar el rendimiento de las pruebas y comparar su exactitud. Se realizó el análisis de los estudios para permitir la comparación directa entre las pruebas. El impacto de la edad materna en el rendimiento de las pruebas se investigó en análisis de subgrupos.
Se incluyeron 59 estudios con 341 261 embarazos (incluidos 1994 con síndrome de Down). Generalmente los estudios fueron de calidad alta, aunque fue frecuente la verificación diferencial con pruebas invasivas de los embarazos de alto riesgo solamente. Diecisiete estudios realizaron comparaciones directas entre las pruebas. Se evaluaron 54 combinaciones de pruebas formadas por combinaciones de 12 pruebas diferentes y la edad de la madre; alfafetoproteína (AFP), estriol no conjugado (uE3), gonadotrofina coriónica humana total (hCG), gonadotrofina coriónica humana beta libre (βhCG), gonadotrofina coriónica humana alfa libre (αhCG), Inhibición A, SP2, CA125, troponina, proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), factor de crecimiento placentario (PGF) y proforma de la proteína básica mayor de los eosinófilos (ProMBP).
El metanálisis de 12 combinaciones de las pruebas de mejor rendimiento o de las evaluadas con frecuencia mostró que las pruebas dobles y triples (que incluyen AFP, uE3, hCG total, βhCG libre) superan significativamente en rendimiento a los marcadores individuales y detectan seis a siete de diez embarazos con síndrome de Down a una tasa de resultados falsos positivos del 5%. Las pruebas que además incluyen la inhibina funcionaron mejor (ocho de diez embarazos con síndrome de Down), pero no mostraron ser significativamente mejores que las pruebas triples estándar en las comparaciones directas. Se observó una sensibilidad significativamente menor en las mujeres con 35 años o más. Las mujeres que tuvieron abortos espontáneos en el grupo con 35 años o más tuvieron mayores probabilidades de que se les ofreciera una prueba invasiva para verificar un resultado negativo del cribado, mientras que a las de menos de 35 años generalmente no se les ofreció una prueba invasiva por un resultado negativo del cribado. Por lo tanto, la pérdida del embarazo en las mujeres menores de 35 años de edad da lugar a una verificación insuficiente de los resultados del cribado, lo que provoca la pérdida potencial de una proporción de embarazos afectados e influye en la exactitud de la sensibilidad.
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