Pregunta de la revisión
Se buscó evidencia que mostrara si la identificación de las personas portadoras de talasemia, anemia de células falciformes (o drepanocítica), fibrosis quística, o enfermedad de Tay-Sachs, antes del embarazo mejora las opciones reproductivas y los resultados del embarazo.
Antecedentes
En todo el mundo, alrededor del 6% de los niños nacen con un defecto congénito de origen genético o parcialmente genético. Muchos de estos trastornos pueden pasar de los padres al hijo. Existen pruebas para identificar el riesgo genético de los trastornos genéticos más frecuentes (talasemia, anemia drepanocítica, fibrosis quística, o enfermedad de Tay-Sachs) antes del embarazo. En estos trastornos, llamados enfermedades autosómicas recesivas, los padres de los niños afectados son "portadores" de la afección, lo que significa que generalmente ellos no presentan síntomas. Todas las parejas "portadoras" tendrán una probabilidad del 25% de tener un niño afectado. La evaluación del riesgo de estas enfermedades genéticas antes del embarazo beneficiaría a los posibles padres que pueden ser portadores. Esta información le daría a la pareja en riesgo la oportunidad de tomar decisiones completamente fundamentadas acerca de la planificación familiar. Sin embargo, la evaluación del riesgo genético antes del embarazo potencialmente puede tener una repercusión psicológica negativa. Esta es una versión actualizada de la revisión original.
Fecha de la búsqueda
La última búsqueda de evidencia se realizó el 4 de agosto de 2021.
Características de los estudios
No se encontraron ensayos para incluir en esta revisión. En una versión anterior de esta revisión, ya se había encontrado el protocolo de un ensayo que ahora ha publicado sus resultados, pero en esta versión de la revisión se ha excluido el ensayo porque, después de todo, no analizaba el tema correcto.
Resultados clave
Aunque no se identificaron ensayos en los que las personas tendrían iguales probabilidades de estar en cualquier grupo, hay varios estudios que no se diseñaron de una manera tan estricta, en los que se fundamentan las recomendaciones políticas actuales para la evaluación del riesgo genético antes del embarazo en la práctica clínica habitual. Se recomienda que futuras revisiones tengan en cuenta posibles estudios observacionales, así como que analicen el "cribado ampliado de portadores" antes del embarazo y no sólo el cribado de una enfermedad. Cualquier futuro ensayo debe considerar las barreras legales, éticas y culturales de implementar la evaluación del riesgo genético antes del embarazo.
Como no hay ECA de evaluación preconceptiva del riesgo genético de talasemia, anemia drepanocítica, fibrosis quística o enfermedad de Tay-Sachs incluidos en la anterior ni la actual versión de esta revisión, se recomienda considerar posibles estudios que no sean ECA (por ejemplo, cohortes prospectivas o estudios de tipo antes y después) en futuras revisiones. Si bien los ECA son deseables para fundamentar la práctica basada en la evidencia y las recomendaciones sólidas, también se deben considerar las implicaciones éticas, legales y sociales asociadas con el uso de este diseño de ensayo para evaluar la aplicación de la evaluación preconceptiva del riesgo genético que implica pruebas de portadores y la autonomía reproductiva. Además, en lugar de centrarse en pruebas de portadores de un solo gen para trastornos autosómicos concretos, como la intervención que se evalúa, el cribado genético ampliado previo a la concepción también debería incluirse en futuras búsquedas, ya que ha recibido mucha atención en los últimos años como una estrategia más pragmática.
La evidencia de investigación para las actuales recomendaciones políticas internacionales se limita a estudios no aleatorizados.
En todo el mundo, alrededor del 6% de los niños nacen con un defecto congénito grave de origen genético o parcialmente genético. El cribado o prueba de portadores es una forma de identificar a las parejas con mayor riesgo de tener un hijo con una enfermedad autosómica recesiva. Las afecciones autosómicas recesivas más frecuentes son la talasemia, la anemia drepanocítica (o drepanocitosis), la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs, con mayores tasas de portadores en poblaciones de riesgo alto con antecedentes específicos. La identificación y el asesoramiento antes del embarazo de las parejas con riesgo genético de afecciones les permite tomar decisiones reproductivas completamente fundamentadas, y algunas de estas opciones no están disponibles si solo se ofrece la prueba en un contexto prenatal. Ésta es una actualización de una revisión publicada anteriormente.
Evaluar la efectividad de la evaluación preconceptiva sistemática del riesgo genético para permitir una elección reproductiva autónoma y mejorar los resultados reproductivos en las mujeres y sus parejas identificadas como portadores para talasemia, anemia drepanocítica, fibrosis quística y enfermedad de Tay-Sachs en ámbitos de asistencia sanitaria en comparación con la atención habitual.
Se hicieron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de fibrosis quística y enfermedades genéticas (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group). Fecha de la última búsqueda de los registros: 4 de agosto de 2021.
Además, se buscaron todos los ensayos relevantes desde 1970 (o desde la primera fecha en la que la base de datos estuvo disponible después de 1970) hasta la actualidad, mediante bases de datos electrónicas (MEDLINE, Embase, CINAHL, PsycINFO), bases de datos de ensayos clínicos (National Institutes of Health, el portal de búsqueda de ensayos clínicos de la Organización Mundial de la Salud, metaRegister of controlled clinical trials), y búsquedas manuales en revistas clave y libros de resúmenes de congresos desde 1998 hasta la actualidad (European Journal of Human Genetics, Genetics in Medicine, Journal of Community Genetics). También se buscó en las listas de referencias de artículos, revisiones y guías relevantes y también se estableció contacto con expertos en el tema para solicitar cualquier ensayo no publicado u otros ensayos publicados. Fecha de la última búsqueda en todas las otras fuentes: 25 de junio de 2021.
Cualquier ensayo controlado aleatorizado (ECA) o cuasialeatorizado (publicado o no publicado) que comparara resultados reproductivos de la evaluación preconceptiva sistemática del riesgo genético para talasemia, anemia drepanocítica, fibrosis quística y enfermedad de Tay-Sachs en comparación con atención habitual.
Se identificaron 37 artículos que describían 22 ensayos únicos potencialmente elegibles para inclusión en la revisión. Sin embargo, después de la evaluación, no se encontraron ECA de evaluación preconceptiva del riesgo genético para talasemia, anemia drepanocítica, fibrosis quística y enfermedad de Tay-Sachs.
No se incluyen ECA de evaluación preconceptiva del riesgo genético de talasemia, anemia drepanocítica, fibrosis quística y enfermedad de Tay-Sachs. Un ensayo identificado anteriormente ha publicado sus resultados y posteriormente se ha marcado como excluido en esta revisión.
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