هیچ دستورالعملی در مورد بهترین رویکرد برای افشای وضعیت حامل بودن نوزاد تازه متولد شده به والدین وی که به‌طور سهوی توسط غربالگری معمول خون نوزاد شناسایی شد، در دسترس نیست.
برنامه‌های غربالگری نوزاد ممکن است به‌طور ناخواسته نوزادانی را شناسایی کنند که تحت تاثیر خطاهای جدی مادرزادی مانند اختلالات سلول داسی‌شکل یا فیبروز سیستیک قرار ندارند، اما حامل ژنتیکی آنها هستند. این وضعیت بر سلامت کودک تاثیری نخواهد گذاشت، اما ممکن است تاثیرات سلامت، اجتماعی و/عاطفی مهمی بر خانواده بر جای بگذارد. هیچ کارآزمایی‌ای در مورد تاثیر یا اثرات افشای وضعیت حامل بودن نوزاد یافت نشد. نیاز فوری به انتشار دستورالعملی روشن برای بهترین نحوه برقراری ارتباط موثر در زمینه این اطلاعات وجود دارد.
نیاز به توسعه و ارزیابی تاثیرات مداخلات برای حمایت از افشای وضعیت حامل بودن نوزاد به والدین پس از غربالگری نوزاد وجود دارد.
در سال 2013 این مرور اعلام کرد که «دیگر به‌روز نمی‌شود». به بخش «تازه چه خبر (What's New)» مراجعه کنید.
برنامه‌های غربالگری لکه‌های خونی نوزادان برای تشخیص شرایط جدی که افراد را تحت تاثیر قرار می‌دهند طراحی شدهاند، جایی که درمان زودهنگام می‌تواند سلامت را بهبود بخشد. پیشنهاد می‌شود که غربالگری می‌تواند تجربه تشخیص را برای والدین بهبود بخشد. به عنوان مثال، بدون غربالگری نوزاد، زمانی که کودک مبتلا به فیبروز سیستیک، علامت‌دار می‌شود، یک دوره عدم قطعیت می‌تواند پیش از تشخیص ایجاد شود. این مزایای بالقوه غربالگری باید در مقابل معایب احتمالی غربالگری در سطوح فردی و جمعیتی سنجیده شوند. برخی از برنامه‌های غربالگری نوزادان به‌طور ناخواسته نوزادانی را شناسایی می‌کنند که اگرچه تحت تاثیر این بیماری قرار نمی‌گیرند، ژنی را برای آن دارند و می‌توانند آن ژن را به فرزندان خود منتقل کنند؛ این موارد «حامل ژنتیکی (genetic carriers)» هستند. آگاهی از وضعیت حامل بودن نوزاد می‌تواند منجر به موارد زیر شود: آزمایش والدین و اعضای خانواده، و نگرانی در مورد خواهر و برادرهای احتمالی آسیب‌دیده در آینده، در صورتی که هر دو والدین به عنوان حامل شناخته شوند؛ امکان چنین آزمایشی برای آشکار شدن پدر فرضی، در صورتی که پدر بیولوژیکی نباشد؛ نگرانی در مورد انتخاب‌های آینده کودک از نظر تولید مثل؛ و اضطراب غیرقابل توجیه در مورد سلامت نوزاد حامل.
با پیشرفت‌های فناوری که به گسترش غربالگری خون نوزادان دامن می‌زنند و انتظارات را از رضایت آگاهانه و افشای نتایج آزمایش افزایش می‌دهند، نیاز مبرمی به توسعه دستورالعمل‌های روشن در مورد چگونگی پاسخ در این شرایط وجود دارد. بسته به شرایطی که غربالگری برای آن ارایه می‌شود، گزینه‌ها عبارتند از: استفاده از تست‌هایی که وضعیت حامل بودن را مشخص نمی‌کنند، در صورت وجود؛ شناسایی راه‌های قابل قبول برای افشای وضعیت حامل بودن؛ یا شناسایی راه‌های قابل قبول برای عدم افشای وضعیت حامل بودن نوزاد. این گزینه‌ها با برنامه‌های غربالگری برای اختلالات سلول داسی‌شکل و فیبروز سیستیک نشان داده شدهاند. در حال حاضر، هیچ تست غربالگری برای اختلالات سلول داسی‌شکل که وضعیت حامل را مشخص نکنند، وجود ندارد. برای فیبروز سیستیک، انتخاب سیاست میان یک دوره طولانی آزمایش، و یک نتیجه غربالگری است که برای اکثر نوزادان تازه متولد شده، زودتر در دسترس قرار دارد، اما به‌طور ناخواسته نوزادان حامل بیماری را شناسایی می‌کند.
هدف از این مرور، ارزیابی تاثیر افشای وضعیت حامل بودن نوزاد به والدین بود که به‌طور سهوی توسط غربالگری خون نوزاد شناسایی شدند.
ما به دنبال یافتن گزارش‌هایی در مورد فاش کردن وضعیت حامل بودن نوزاد به والدین پس از غربالگری نوزادان برای اختلالات سلول داسی‌شکل و فیبروز سیستیک در موارد زیر بودیم: بانک‌های اطلاعاتی الکترونیکی در دسترس تجاری (اکتبر 2002)، پایگاه‌های ثبت‌های تخصصی، مجلات آنلاین، خلاصه مقالات آنلاین و خلاصه مقالات کنفرانس. همچنین فهرست منابع مقالات واردشده را بررسی کردیم.
مطالعاتی که به بررسی تاثیر افشای وضعیت حامل بودن نوزاد با استفاده از یک کارآزمایی کاملا کنترل‌شده یا کارآزمایی تصادفی‌سازی و کنترل‌شده پرداختند.
دو محقق به‌طور مستقل از هم عناوین و چکیده‌ها را برای بررسی ارتباط آنها با استفاده از معیارهای ورود از پیش تعیین شده، ارزیابی کردند. سپس گزارش‌های کامل مقالات منتخب توسط دو محقق به‌طور مستقل از هم مورد بررسی قرار گرفته و مجددا برای ارتباط بررسی شدند. در هر مرحله، نتایج مقایسه شده و اختلافات با بحث برطرف شدند.
ما هیچ کارآزمایی کنترل‌شده‌ای را درباره افشای وضعیت حامل بودن نوزاد پیدا نکردیم.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.