خطاهای مادرزادی متابولیسم عبارتند از اختلالات ژنتیکی که دارای طیف وسیعی از نشانه‌ها هستند. اینها اغلب در همان زمان تولد یا با فاصله کوتاهی از تولد شروع می‌شوند، اما ممکن است در هر زمانی در بزرگسالی برای اولین‌بار ظاهر شوند. افراد مبتلا ممکن است در طول زندگی خود نیاز به مقابله با نشانه‌های بیماری داشته باشند. نشانه‌ها اغلب غیراختصاصی بوده و ممکن است هر عضوی را تحت تاثیر قرار دهند. تشخیص خطای مادرزادی متابولیسم می‌تواند دشوار باشد. با این حال، تشخیص زودهنگام مهم است و غربالگری نوزادان برای برخی از اختلالات، مانند فنیل‌کتونوری (phenylketonuria)، در چندین کشور روتین است. توصیه می‌شود مکمل‌های کارنیتین در رژیم غذایی افرادی که دارای برخی از خطاهای مادرزادی متابولیسم هستند، همراه با دیگر درمان‌های استاندارد تجویز شوند. مکمل‌های کارنیتین به شکل قرص، مایع خوراکی، مایع مخصوص اطفال و تزریقی بوده و ممکن است برای سهولت مصرف همراه با غذا مصرف شوند. متاسفانه، هیچ کارآزمایی دارای کیفیت خوب را برای گنجاندن در مرور پیدا نکردیم. البته این موضوع بدین معنا نیست که کارنیتین بی‌اثر است یا نباید در درمان خطاهای مادرزادی متابولیسم استفاده شود؛ با این حال، افرادی که کارنیتین دریافت می‌کنند باید به دقت مورد بررسی و نظارت قرار گیرند. بنابراین، توصیه می‌کنیم که پزشکان مبنای تصمیم خود را برای تجویز کارنیتین بر اساس تجربه بالینی خود همراه با ترجیحات فردی بیمار قرار دهند. کارآزمایی‌های آینده باید شامل پیامدهای گزارش‌شده توسط بیمار با استفاده از مقیاس‌های معتبر و شناخته‌شده بین‌المللی باشند. هر گونه عارضه جانبی مرتبط با درمان باید گزارش شود. باید به دقت در نظر گرفته شود که انجام کارآزمایی‌های کنترل‌شده با دارونما در بیماری‌های بالقوه کشنده، مانند اختلال ناقل کارنیتین یا گلوتاریک اسیدوری نوع I، اخلاقی هستند یا خیر.
هیچ کارآزمایی بالینی تصادفی‌سازی و کنترل‌شده منتشرشده یا در حال انجامی وجود ندارند که مرتبط با این سوال مرور باشند. بنابراین، در غیاب شواهدی سطح بالا، پزشکان باید تصمیمات خود را بر اساس تجربیات بالینی و در صورت لزوم در ارتباط با ترجیحات بیمار قرار دهند. این موضوع بدین معنا نیست که کارنیتین بی‌اثر است یا نباید در مدیریت بالینی هر گونه خطای مادرزادی متابولیسم استفاده شود. با این حال، با توجه به فقدان شواهد هم در مورد اثربخشی و بی‌خطری کارنیتین و هم در مورد دوز و دفعات لازم برای تجویز، تا زمانی که شواهد بیشتری در دسترس قرار گیرند، رویه فعلی تجویز باید با دقت رعایت و نظارت شود. انجام کارآزمایی‌هایی با روش‌شناسی (methodology) درست، مطابق با
بیانیه Consolidated Standards of Reporting Trials (CONSORT)
، مورد نیاز است. باید در نظر داشت که انجام کارآزمایی‌های کنترل‌شده با دارونما در بیماری‌های بالقوه کشنده، مانند اختلال ناقل کارنیتین یا گلوتاریک اسیدوری (glutaric aciduria) نوع I، اخلاقی هستند یا خیر.
خطاهای مادرزادی متابولیسم (inborn errors of metabolism) بیماری‌های ژنتیکی هستند که می‌توانند منجر به اختلال در سنتز و متابولیسم پروتئین‌ها، کربوهیدرات‌ها، یا چربی‌ها شوند. پیشنهاد شده که در برخی موارد باید مکمل کارنیتین (carnitine) به نوزادان مشکوک به ابتلا به بیماری متابولیک به عنوان یک درمان موقتی، به ویژه در زمان انتظار برای آماده شدن نتایج آزمایش، ارائه شود. مکمل کارنیتین در درمان کمبود اولیه کارنیتین، همچنین در مواردی که کمبود، یک عارضه ثانویه از چندین خطای مادرزادی متابولیسم است، مانند اسیدمی‌های آلی (organic acidaemia) و نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب در کودکان و بزرگسالان استفاده می‌شود.
ارزیابی اثربخشی و بی‌خطری (safety) مصرف مکمل کارنیتین در درمان خطاهای مادرزادی متابولیسم.
پایگاه ثبت کارآزمایی‌های خطاهای مادرزادی متابولیسم در گروه فیبروز سیستیک و اختلالات ژنتیکی، پایگاه مرکزی ثبت کارآزمایی‌های کنترل‌شده کاکرین ( کتابخانه کاکرین 2007، شماره 4) و MEDLINE از طریق Ovid (1950 تا هفته 4 جولای 2007)، LILACS (15/05/2008) وIranmedex (15/05/2008) و همچنین فهرست منابع مقالات بازیابی‌شده را جست‌وجو کردیم.
آخرین جست‌وجو در پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه اختلالات متابولیسم مادرزادی: 27 اکتبر 2011.
کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل‌شده و کارآزمایی‌های شبه-تصادفی‌سازی‌شده و کنترل‌شده که مصرف مکمل‌های کارنیتین (در دوز، دفعات، یا مدت‌های مختلف) را با دارونما (placebo) در کودکان و بزرگسالان مبتلا به خطای مادرزادی متابولیسم مقایسه کنند.
دو نویسنده مرور به‌طور مستقل از هم واجد شرایط بودن مطالعات را غربالگری و ارزیابی کردند.
هیچ کارآزمایی جدیدی در این مرور گنجانده نشد.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.