سوال مطالعه مروری
ما شواهد مربوط به تأثیر و ایمنی ژن‌درمانی را بر بقای بیماران و بر پیشگیری از بروز نشانه‌ها و عوارض مرتبط با بیماری سلول داسیشکل مرور کردیم.
پیشینه
بیماری سلول داسیشکل زمانی رخ می‌دهد که کودک بیمار ژن‌های معیوب مسوول تولید هموگلوبین را از هر دو والد به ارث ببرد. این بیماری‌ای است که از ابتدای زندگی با مریضی مکرر در ارتباط است و اغلب منجر به مرگ‌ومیر زودتر در بیمار نسبت به جمعیت عمومی می‌شود. ژن‌درمانی، ژن‌های معیوب را با ژن‌های طبیعی جایگزین می‌کند.
تاریخ جستوجو
شواهد تا این تاریخ به‌روز هستند: 21 سپتامبر 2020.
نتایج کلیدی
ما به دنبال کارآزمایی‌هایی بودیم که از این رویکرد برای جایگزینی ژن‌های معیوب مسوول تولید هموگلوبین با ژن‌های طبیعی در درمان بیماری سلول داسیشکل استفاده کرده باشند. ما هیچ کارآزمایی‌ای را پیدا نکردیم که به ارائه شواهد قابل اطمینان در مورد خطرات یا مزایای ژن‌درمانی برای این وضعیت پرداخته باشند. نیاز به انجام کارآزمایی‌هایی است که مزایا یا خطرات ژن‌درمانی را برای بیماری سلول داسی شکل ارزیابی کنند.
هیچ کارآزمایی بالینی تصادفی‌سازی یا شبه-تصادفی‌سازی شده‌ای از ژن‌درمانی برای بیماری سلول داسیشکل گزارش نشد. بنابراین، نمی‌توان هیچ نتیجه‌گیری یا توصیه عینی در طبابت بالینی برای ژن‌درمانی در بیماری سلول داسیشکل داشت. این مرور سیستماتیک نیاز مبرم را به انجام کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل شده با طراحی خوب برای ارزیابی مزایا و خطرات ژن‌درمانی در بیماری سلول داسی شکل شناسایی کرد.
بیماری سلول داسیشکل شامل گروهی از اختلالات ژنتیکی است که با حضور حداقل یک آلل هموگلوبین S یا Hb S، و یک آلل غیرطبیعی دوم مشخص می‌شود که باعث پلیمریزاسیون غیرطبیعی هموگلوبین شده و اختلال علامت‌دار را ایجاد می‌کند.
اختلالات اتوزومال مغلوب (مانند بیماری سلول داسیشکل) گزینه‌های خوبی برای ژن‌درمانی هستند زیرا یک فنوتیپ طبیعی در سلول‌های بیمار فقط با یک نسخه تکی طبیعی از ژن جهش‌یافته، قابل بازیابی است. این یک به‌روزرسانی از مرور کاکرین است که قبلا منتشر شده است.
اهداف این مرور عبارت بودند از:
- تعیین اینکه ژن‌درمانی می‌تواند بقای بیماران را بهبود بخشد و از بروز نشانه‌ها و عوارض مرتبط با بیماری سلول داسیشکل پیشگیری کند یا خیر.
- بررسی خطرات ژن‌درمانی در برابر منفعت احتمالی بلندمدت آن برای مبتلایان به بیماری سلول داسیشکل.
ما، پایگاه ثبت کارآزمایی‌های هموگلوبینوپاتی‌ها را در گروه فیبروز سیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین جستوجو کردیم، که شامل منابع شناسایی شده از جست‌وجوهای جامع در بانک اطلاعاتی الکترونیکی و جست‌وجوهای دستی مجلات مرتبط و کتاب چکیده مجموعه مقالات کنفرانس‌ها بودند. ما همچنین به جستوجو در پایگاه‌های ثبت کارآزمایی‌های آنلاین پرداختیم.
تاریخ آخرین جستوجو در پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه هموگلوبینوپاتی‌ها: 21 سپتامبر 2020.
تمام کارآزمایی‌های بالینی تصادفی‌سازی یا شبه-تصادفی‌سازی شده (شامل همه کارآزمایی‌های مرتبط در فازهای 1، 2 یا 3) از ژن‌درمانی برای همه افراد مبتلا به بیماری سلول داسیشکل، صرف‌نظر از سن بیمار و شرایط انجام مطالعه.
هیچ کارآزمایی‌ای یافت نشد که به نقش ژن‌درمانی در مدیریت بیماری سلول داسیشکل پرداخته باشد.
هیچ کارآزمایی‌ای را پیدا نکردیم که نقش ژن‌درمانی را در مدیریت بیماری سلول داسیشکل بررسی کرده باشد.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.