پیشینه
یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی، هیپرکلسترولمی فامیلی است، که در آن، افراد مبتلا به این بیماری از بدو تولد کلسترول بالا دارند. این وضعیت می‌تواند منجر به تنگی شریان‌ها در اثر چسبیدن کلسترول اضافی به دیواره آنها و در نهایت ابتلا به بیماری قلبی در سنین پائین شود. با این حال، درمان با قرص‌های کاهنده کلسترول، به‌طور قابل‌توجهی این خطر را کاهش می‌دهد.
همانند افزایش کلسترول خون، وجود سابقه فامیلی بیماری قلبی و وجود توده‌های چربی زیر پوست، می‌توانند نشان‌دهنده هیپرکلسترولمی فامیلی باشند.
مهم است که متخصصان سلامت جامعه-محور، مانند پزشکان عمومی و داروسازان اجتماعی، بتوانند افرادی را که در معرض خطر ابتلای احتمالی یا قطعی به هیپرکلسترولمی فامیلی هستند، شناسایی کرده و آنها را به متخصص ارجاع دهند. متخصصان می‌توانند تشخیص هیپرکلسترولمی فامیلی را از طریق معاینه و تست ژنتیکی تائید کنند.
این مرور، اثرگذاری این استراتژی‌های مراقبت سلامت را در مراکز مراقبت‌های اولیه و دیگر سیستم‌های اجتماعی، بر شناسایی سیستماتیک افرادی با احتمال ابتلا یا ابتلای قطعی به هیپرکلسترولمی بالینی فامیلی، کنکاش می‌کند.
تاریخ جست‌وجو
13 سپتامبر 2021.
ویژگی‌های مطالعه
هیچ مطالعه‌ای را برای ورود به این مرور نیافتیم.
نتایج کلیدی
هیچ مطالعه واجد شرایطی برای گنجاندن در این مرور پیدا نشد.
کیفیت شواهد
هیچ مطالعه‌ای برای ورود در این مرور وجود نداشت.
نتیجه‌گیری‌‌ها
در حال حاضر، با فقدان شواهد برای تعیین مناسب‌ترین استراتژی مراقبت سلامت در شناسایی موارد احتمالی یا قطعی ابتلا به هیپرکلسترولمی بالینی فامیلی در مراقبت‌های اولیه و دیگر سیستم‌های اجتماعی روبه‌رو هستیم. برای پاسخ واضح به این سوال، انجام مطالعاتی با طراحی خوب، با تشخیص قطعی هیپرکلسترولمی فامیلی، تائید شده توسط تست‌های ژنتیکی، مورد نیاز است.
در حال حاضر، هیچ شواهدی از RCT یا NRSI کنترل‌شده برای تعیین مناسب‌ترین استراتژی مراقبت‌های سلامت در شناسایی سیستماتیک موارد احتمالی یا قطعی ابتلا به هیپرکلسترولمی بالینی فامیلی، در مراکز مراقبت‌های اولیه یا دیگر سیستم‌های اجتماعی وجود ندارد. مطالعات کنترل نشده قبل-و-بعد شناسایی شدند، اما برای ورود واجد شرایط نبودند. لازم است مطالعات بیشتری ترتیب داده شوند که به ارزیابی استراتژی‌های مراقبت‌های سلامت در شناسایی سیستماتیک هیپرکلسترولمی فامیلی، با تشخیص تائید شده توسط تست ژنتیکی یا تائید معتبر از طریق فنوتایپ بالینی (یا هر دو)، بپردازند.
هیپرکلسترولمی فامیلی (familial hypercholesterolaemia)، یک بیماری ارثی شایع است که با بیماری قلبی‌عروقی زودرس همراه است. افزایش موربیدیتی و مورتالیتی قلبی‌عروقی ناشی از سطوح بالای کلسترول از بدو تولد، با شروع درمان کاهنده چربی قابل پیشگیری است. با این حال، اکثر بیماران در بریتانیا و در سراسر جهان تشخیص داده نشده باقی می‌مانند. معیارهای تشخیصی تثبیت‌شده در عملکرد بالینی کنونی، معیارهای شبکه بالینی Simon-Broome و Dutch Lipid هستند و بیماران به‌عنوان مبتلایان احتمالی یا قطعی به هیپرکلسترولمی فامیلی طبقه‌بندی می‌شوند.
ارزیابی اثربخشی استراتژی‌های مداخلات مراقبت‌های سلامت در بهبود شناسایی سیستماتیک هیپرکلسترولمی فامیلی در مراکز مراقبت‌های اولیه و دیگر سیستم‌های اجتماعی، در مقایسه با مراقبت‌های معمول (رویکردهای اتفاقی برای شناسایی هیپرکلسترولمی فامیلی در مراکز مراقبت‌های اولیه و دیگر سیستم‌های اجتماعی).
پایگاه ثبت کارآزمایی‌های خطاهای درون‌زاد متابولیسم کاکرین را جست‌وجو کردیم. تاریخ آخرین جست‌وجو: 13 سپتامبر 2021.
هم‌چنین بانک‌های اطلاعاتی (پایگاه مرکزی ثبت کارآزمایی‌های کنترل شده کاکرین (CENTRAL)؛ Ovid MEDLINE؛ PubMed؛ Embase؛ CINAHL؛ Web of Science و SCOPUS) را جست‌وجو کرده، و خلاصه مقالات کنفرانس‌های مرتبط، فهرست منابع مقالات وارد شده و منابع علمی خاکستری را به‌طور دستی جست‌وجو کردیم. تاریخ آخرین جست‌وجوها: 05 مارچ 2020.
طبق دستورالعمل‌های گروه تاثیرگذاری عملکرد و سازمان‌دهی مراقبت‌ها (Effective Practice and Organisation of Care; EPOC)، برنامه‌ریزی کردیم تا کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل شده (randomised controlled trials; RCTs)، cluster-RCTها و مطالعات غیر-تصادفی‌سازی شده مداخلات (non-randomised studies of interventions; NRSI) وارد شوند. NRSI واجد شرایط عبارت بودند از کارآزمایی‌های غیر-تصادفی‌سازی و کنترل شده، مطالعات کوهورت آینده‌نگر، مطالعات کنترل شده قبل-و-بعد، و مطالعات سری‌های زمانی منقطع شده.
برنامه‌ریزی کردیم تا مطالعاتی را با استراتژی‌های مداخلات مراقبت‌های سلامت انتخاب کنیم که هدف آنها شناسایی سیستماتیک افراد با احتمال ابتلا یا ابتلای قطعی به هیپرکلسترولمی فامیلی بالینی، در مراکز مراقبت‌های اولیه و دیگر سیستم‌های اجتماعی بودند. این استراتژی‌ها با مراقبت‌های معمول یا عدم مداخله مقایسه می‌شوند.
شرکت‌کنندگان را از هر سنی از جمعیت عمومی در نظر گرفتیم که به مراقبت‌های اولیه و دیگر سیستم‌های اجتماعی دسترسی داشتند.
دو نویسنده برنامه‌ریزی کردند تا به‌طور مستقل از هم، مطالعات را بر اساس معیارهای ورود انتخاب کنند، داده‌ها را استخراج کرده و خطر سوگیری (bias) و قطعیت شواهد را ارزیابی کنند (طبق معیارهای درجه‌بندی توصیه، ارزیابی، توسعه و ارزشیابی (GRADE)). با نویسندگان مطالعه مسوول تماس گرفتیم تا اطلاعات بیشتری را برای همه مطالعات در نظر گرفته شده در این مرور به دست آوریم.
هیچ RCT یا NRSI واجد شرایطی برای گنجاندن در این مرور شناسایی نشد، با این حال، 28 مطالعه را حذف کردیم.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.