Problématique de la revue
Nous avons examiné les données probantes sur les effets d'un régime à faible teneur en phénylalanine commencé tôt dans la vie chez les personnes atteintes de phénylcétonurie. Nous avons également cherché à évaluer les effets possibles d'un assouplissement ou d'un arrêt du régime alimentaire sur l'intelligence, la qualité de vie, et autres critères de jugement. Il s'agit d'une version mise à jour d'une revue déjà publiée.
Contexte
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire traitée par une restriction alimentaire de l'acide aminé phénylalanine. Le régime est commencé chez les nouveau-nés pour prévenir les troubles de l'apprentissage ; il est toutefois restrictif et peut être difficile à suivre. La question de savoir si le régime alimentaire peut être assoupli ou arrêté à l'adolescence ou s'il doit être poursuivi durant toute la vie reste un sujet controversé, que nous souhaitons aborder dans cette étude.
Date des recherches
Les données probantes sont à jour jusqu’au : 30 avril 2020.
Caractéristiques des études
Cette revue comprend quatre études portant sur 251 personnes atteintes de phénylcétonurie. Une étude a examiné les effets de l'arrêt d'un régime à faible teneur en phénylalanine à l'âge de quatre ans; une deuxième étude a examiné l'effet du retour à un régime à faible teneur en phénylalanine chez les enfants qui avaient auparavant assoupli leur régime; une troisième étude a examiné l'effet de l'augmentation de la consommation de phénylalanine chez les enfants qui avaient continué à suivre un régime à faible teneur en phénylalanine depuis le diagnostic; et la quatrième étude (large et multicentrique) a examiné l'utilisation d'un régime strict à faible teneur en phénylalanine par rapport à un régime modérément strict à faible teneur en phénylalanine chez des enfants récemment diagnostiqués.
Principaux résultats
Étant donné les différences entre les études, nous n'avons pas pu combiner les données obtenues dans les quatre études. Nous avons constaté peu de différences majeures entre les groupes d’intervention et les groupes contrôles pour les critères de jugement qui nous intéressaient. Les concentrations de phénylalanine dans le sang étaient significativement plus faibles chez les participants atteints de phénylcétonurie suivant un régime à faible teneur en phénylalanine que chez ceux suivant un régime moins restrictif: différence moyenne (DM) à trois mois, -698,67 micromoles/L (intervalle de confiance (IC) à 95%, -869,44 à -527,89). Le quotient intellectuel était significativement plus élevé chez les participants qui ont continué le régime alimentaire à faible teneur en phénylalanine que chez ceux qui l'ont arrêté: DM après 12 mois, 5,00 (IC à 95%, 0,40 à 9,60). Cependant, les résultats portant sur le quotient intellectuelle proviennent d'une seule étude. D'autres recherches sont nécessaires pour montrer s'il n’est pas risqué d’assouplir éventuellement le régime alimentaire ; cependant, aucune nouvelle étude n'est attendue dans ce domaine et nous ne prévoyons donc pas d'actualiser la revue.
Qualité des données probantes
La qualité générale des données probantes varie selon les études.
Les résultats d'études non randomisées ont conclu qu'un régime pauvre en phénylalanine est efficace pour réduire la concentration de phénylalanine dans le sang et améliorer le quotient intellectuel et les performances neuropsychologiques. Nous n'avons pas pu trouver d'études contrôlées randomisées qui aient évalué l'effet d'un régime à faible teneur en phénylalanine par rapport à l'absence de régime dès le diagnostic. Au vu des données probantes issues d'études non randomisées, une telle étude serait contraire à l'éthique et il est recommandé de commencer un régime à faible teneur en phénylalanine au moment du diagnostic. Il existe une incertitude quant au niveau précis de restriction de la phénylalanine et au moment où, le cas échéant, le régime devrait être assoupli. Cette question devrait être traitée par des études contrôlées randomisées ; toutefois, aucune nouvelle étude n'est prévue dans ce domaine, de sorte que nous ne prévoyons pas d'actualiser cette étude.
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire traitée par une restriction alimentaire de l'acide aminé phénylalanine. Le régime est initié pendant la période néonatale pour prévenir les troubles de l'apprentissage ; il est toutefois restrictif et peut être difficile à suivre. La question de savoir si le régime peut être assoupli ou interrompu à l'adolescence ou s'il doit être poursuivi toute la vie durant reste un sujet controversé, que nous nous proposons d'aborder dans cette étude. Il s'agit d'une version mise à jour d'une revue déjà publiée.
Évaluer les effets d'un régime à faible teneur en phénylalanine commencé dès le diagnostic pour les personnes atteintes de phénylcétonurie. Évaluer les effets possibles de l’assouplissement ou de l'interruption du régime alimentaire sur l'intelligence, les performances neuropsychologiques et la mortalité, la croissance, l'état nutritionnel, le comportement alimentaire et la qualité de vie.
Nous avons effectué des recherches dans le Registre d'Essais Cliniques du Groupe Cochrane sur la Mucoviscidose et autres Maladies Génétiques qui inclut des références identifiées à partir de recherches exhaustives dans les bases de données électroniques, de recherches manuelles de publications spécialisées, et de résumés d'actes de conférence.
Recherche la plus récente dans le Registre des Essais sur les Erreurs Innées du Métabolisme : 30 avril 2020.
Tous les essais contrôlés randomisés ou quasi-randomisés comparant un régime à faible teneur en phénylalanine à un assouplissement ou à l'arrêt des restrictions alimentaires chez les personnes atteintes de phénylcétonurie.
Deux auteurs ont évalué indépendamment l'éligibilité des études et la qualité méthodologique, puis ont extrait les données.
Nous avons inclus quatre études dans cette revue (251 participants), et avons trouvé peu de différences significatives entre groupes d’intervention et groupes contrôles pour les critères de jugement d’intérêt. Les concentrations de phénylalanine dans le sang étaient significativement plus faibles chez les participants atteints de phénylcétonurie suivant un régime à faible teneur en phénylalanine que chez ceux suivant un régime moins restrictif: différence moyenne (DM) à trois mois, -698,67 micromoles/L (intervalle de confiance (IC) à 95%, -869,44 à -527,89). Le quotient intellectuel était significativement plus élevé chez les participants qui ont continué le régime alimentaire à faible teneur en phénylalanine que chez ceux qui l'ont arrêté: DM après 12 mois, 5,00 (IC à 95%, 0,40 à 9,60). Cependant, les résultats portant sur le quotient intellectuelle proviennent d'une seule étude.
Post-édition effectuée par Barbara Delage et Cochrane France. Une erreur de traduction ou dans le texte d'origine ? Merci d'adresser vos commentaires à : traduction@cochrane.fr