L'hypercholestérolémie familiale est un trouble héréditaire qui se caractérise par une élévation de cholestérol dans le sang, et une cardiopathie ischémique prématurée. Modifier le régime alimentaire est une option importante de prise en charge pour réduire le cholestérol à lipoprotéine de faible densité (le mauvais cholestérol). Récemment, certains médicaments hypolipidémiants ont démontré leur efficacité et leur sécurité pour le traitement des enfants souffrant d'hypercholestérolémie familiale. Cependant, la prise en charge alimentaire reste importante, seule ou combinée à un traitement médicamenteux. Plusieurs stratégies sont utilisées pour modifier le régime alimentaire. Cette revue visait à comparer les interventions diététiques hypocholestérolémiantes soit en association soit seules. Ces interventions incluaient l'ajout d'acides gras oméga-3 ou de stérols végétaux ou de stanols végétaux ou de protéines de soja au régime alimentaire. Quinze essais ont été inclus dans cette revue mise à jour. Les essais inclus présentaient un risque de biais faible ou incertain pour la plupart des domaines utilisés dans l'évaluation des risques. Tous les essais étaient à court terme et la majorité avaient un plan d'étude croisé. Pour la plupart des comparaisons, il n'y avait aucune différence significative dans les différentes stratégies d'intervention par rapport à un régime alimentaire hypocholestérolémiant. Cependant, pour la cholestérolémie totale, et le taux sérique de cholestérol à lipoprotéines de faible densité (LDL), un bénéfice significatif a été obtenu avec les phytostérols. Toutefois, avant de tirer des conclusions, des problèmes méthodologiques avec le regroupement des résultats issus des essais croisés devraient être envisagés. Il est nécessaire de réaliser des essais à long terme de groupes parallèles afin d’évaluer les avantages et les inconvénients potentiels d'un régime alimentaire hypocholestérolémiant.
Aucune conclusion ne peut être émise concernant l'efficacité d'un régime alimentaire hypocholestérolémiant, ou des autres interventions diététiques proposées pour l’hypercholestérolémie familiale, concernant les principaux critères de jugement (les données et l'incidence de la maladie cardiaque ischémique, le nombre de décès et l'âge au décès) en raison du manque de données. Des essais contrôlés randomisés en groupes parallèles, à grande échelle, sont nécessaires pour étudier l'efficacité d'un régime alimentaire hypocholestérolémiant et l'ajout d'acides gras oméga-3, de phytostérols ou de stanols végétaux, de protéines de soja, ou de fibres alimentaires à ce régime.
Un régime alimentaire hypocholestérolémiant et plusieurs autres interventions diététiques ont été proposés comme une approche de prise en charge, soit de manière indépendante, soit comme adjuvant à un traitement médicamenteux, chez des enfants et des adultes souffrant d'hypercholestérolémie familiale (hyperbêtalipoprotéinémie). Cependant, un consensus n'a pas encore être atteint sur le traitement diététique le plus approprié. Les phytostérols sont couramment utilisés dans l’hyperbêtalipoprotéinémie bien que les patients puissent les connaître sous d’autres noms comme stérols végétaux ou stanols.
Évaluer si un régime alimentaire hypocholestérolémiant est plus efficace pour réduire la cardiopathie ischémique et baisser le taux de cholestérol que l'absence d'intervention alimentaire chez les enfants et les adultes souffrant d'hypercholestérolémie familiale. D'autre part, comparer l'efficacité de la supplémentation d'un régime alimentaire hypocholestérolémiant en acides gras oméga-3, protéines de soja, phytostérols ou stanols végétaux.
Nous avons effectué des recherches dans le registre des essais sur les erreurs innées du métabolisme du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et les maladies génétiques, qui est élaboré à partir de recherches électroniques dans le registre Cochrane des essais contrôlés (CENTRAL) (mis à jour avec chaque nouveau numéro paru dans la Bibliothèque Cochrane), de recherches trimestrielles dans MEDLINE et de recherches manuelles prospectives dans un journal – le Journal of Inherited Metabolic Disease. Dernière recherche dans le registre des essais du groupe sur les erreurs innées du métabolisme : 22 août 2013. Nous avons également effectué une recherche dans PubMed jusqu'au 05 février 2012.
Les essais contrôlés randomisés, publiés et non publiés, dans lesquels un régime alimentaire hypocholestérolémiant chez les enfants et les adultes avec une hypercholestérolémie familiale a été comparé à d'autres formes de traitement diététique ou à l'absence d'intervention alimentaire ont été inclus.
Deux auteurs ont indépendamment évalué l'éligibilité des essais et le risque de biais, tandis qu'un auteur a extrait les données avec une vérification indépendante effectuée par un collègue.
Dans la mise à jour de 2014 de la revue, 15 essais ont été inclus, avec un total de 453 participants dans sept groupes de comparaison. Les essais inclus présentaient un risque de biais faible ou incertain pour la plupart des paramètres utilisés pour l'évaluation des risques. Seuls les résultats à court terme ont pu être évalués en raison de la courte durée du suivi dans les essais inclus. Aucun des critères de jugement principaux (incidence d'une maladie cardiaque ischémique, nombre de décès et âge au décès) n’a été évalué dans aucun des essais inclus. Aucune différence significative n'a été observée pour la majorité des critères de jugement secondaires pour aucune des comparaisons planifiées. Toutefois, une différence significative a été trouvée pour les comparaisons et les critères de jugement suivants : pour la comparaison entre des phytostérols et un régime alimentaire hypocholestérolémiant (en faveur des phytostérols), une différence moyenne de 0,30 mmol/l (intervalle de confiance à 95 % 0,12 à 0,48) pour la cholestérolémie totale et une réduction du cholestérol LDL sérique, différence moyenne de -0,60 mmol/l (IC à 95 % -0,89 à -0,31), ont été observées. Les taux de cholestérol HDL sérique à jeun étaient plus élevés, différence moyenne de -0,04 mmol/l (IC à 95 % -0,11 à 0,03) et les taux de triglycérides sériques étaient réduits, différence moyenne de -0,03 mmol/l (IC à 95 % -0,15 à -0,09), bien que ces modifications n'aient pas été statistiquement significatives. De même, la gomme de guar, lorsqu'elle était administrée en tant que traitement d'appoint au bézafibrate, a réduit le taux de cholestérol total et les niveaux de LDL par rapport au bézafibrate seul.