Les erreurs innées du métabolisme sont des troubles génétiques composés d'un large éventail de symptômes. Ils apparaissent généralement à la naissance ou peu après la naissance, mais aussi à tout moment à l'âge adulte. Il est possible que les malades soient obligés de vivre en permanence avec ces symptômes. Ces derniers sont généralement non spécifiques et peuvent toucher n'importe quel organe. Le diagnostic d'une erreur innée du métabolisme peut se révéler délicat. Toutefois, il est important de procéder à un dépistage précoce, ainsi qu'au dépistage de certains troubles chez les nourrissons, comme la phénylcétonurie, qui est courant dans plusieurs pays. Il est recommandé que les suppléments de carnitine soient prescrits dans le régime alimentaire de personnes présentant certaines erreurs innées du métabolisme, ainsi que d'autres traitements standard. Les suppléments de carnitine se présentent sous la forme de comprimés, de liquide oral, de liquide pédiatrique et de piqûres dont la prise peut être associée à la nourriture afin de faciliter leur administration. Nous n'avons malheureusement pas trouvé d'essais de qualité suffisamment bonne pour les inclure dans cette revue. Cela ne veut pas dire que la carnitine est inefficace ou qu'elle ne doit pas être utilisée pour le traitement d'erreurs innées du métabolisme. Toutefois, les personnes bénéficiant d'un traitement à base de carnitine doivent faire l'objet d'un suivi et d'une surveillance rigoureuse. Par conséquent, nous recommandons aux cliniciens souhaitant prescrire de la carnitine de baser leurs décisions sur leur expérience clinique et les préférences du patient. Des essais futurs devront inclure des résultats signalés par les patients en utilisant des échelles validées et mondialement reconnues. Tout événement indésirable lié au traitement devra être signalé. L'éthique des essais contrôlés par placebo dans les cas de maladies potentiellement mortelles, comme les troubles du transport de carnitine ou une acidurie glutarique de type I, doit être soigneusement déterminée.
Il n'existe aucun essai clinique contrôlé randomisé en cours ou non publié qui puisse pertinemment répondre aux questions de cette revue. Par conséquent, en l'absence d'un niveau d'incidence élevé, les cliniciens doivent baser leurs décisions sur leur expérience clinique et conformément aux préférences du patient, le cas échéant. Cela ne veut pas dire que la carnitine est inefficace ou qu'elle ne doit pas être administrée dans des cas d'erreurs innées du métabolisme. Toutefois, étant donné les preuves insuffisantes concernant l'efficacité et la tolérance de la carnitine, ainsi que la dose et la fréquence requises à sa prescription, la pratique de prescription actuelle doit continuer à être attentivement observée et surveillée jusqu'à ce que d'autres preuves soient disponibles. Des essais méthodologiquement fiables, signalés conformément aux recommandations CONSORT (Consolidated Standards of Reporting Trials), devront être réalisés. Il reste à déterminer si les essais contrôlés par placebo dans les cas de maladies potentiellement mortelles, comme les troubles du transport de carnitine ou une acidurie glutarique de type I, sont éthiques.
Les erreurs innées du métabolisme sont des pathologies génétiques pouvant entraîner des anomalies au niveau de la synthèse et du métabolisme des protéines, des glucides ou des lipides. Il a été suggéré que, dans certaines instances, la supplémentation en carnitine soit administrée aux nourrissons atteints d'une maladie métabolique suspectée comme mesure intermédiaire, surtout dans l'attente de résultats de tests. La supplémentation en carnitine est utilisée pour le traitement d'une carence primaire de carnitine, mais aussi lorsque cette carence est une complication secondaire de plusieurs erreurs innées du métabolisme, comme des acidémies organiques et des défauts d'oxydation des acides gras chez les enfants et les adultes.
Évaluer l'efficacité et la tolérance de la supplémentation en carnitine pour le traitement d'erreurs innées du métabolisme.
Nous avons effectué des recherches dans le registre d'essais des erreurs innées du métabolisme du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et autres maladies génétiques, le registre Cochrane des essais contrôlés (The Cochrane Library 2007, numéro 4) et MEDLINE via Ovid (de 1950 à la semaine 4 de juillet 2007), LILACS (15 mai 2008) et Iranmedex (15 mai 2008), ainsi que dans les listes bibliographiques des articles extraits.
Date des recherches les plus récentes effectuées dans le registre d'essais sur les erreurs innées du métabolisme du Groupe Cochrane : 27 octobre 2011.
Des essais contrôlés randomisés et quasi-randomisés comparant la supplémentation en carnitine (à doses, fréquences ou durées variables) à un placebo chez les enfants et les adultes diagnostiqués avec une erreur innée du métabolisme.
Deux auteurs ont analysés et évalué l'éligibilité des essais identifiés de manière indépendante.
Aucun essai n'a été inclus dans cette revue.