L'homocystinurie est une maladie rare provoquée par des erreurs dans un gène qui est responsable de la fabrication d'une enzyme appelée la cystathionine bêta-synthétase (CBS). Les personnes atteintes d'homocystinurie ont une carence dans cette enzyme et ont de ce fait des taux élevés d'une substance appelée l'homocystéine dans leur organisme. Bien que ces personnes semblent normales à la naissance, en une période de quelques mois ou quelques années, elles développent de graves problèmes qui affectent la vue, conduisent à un retard du développement mental, donnent des os fragiles, et ont un risque important de caillots sanguins. Le traitement à l'aide d'un régime alimentaire spécial et de médicaments peut prévenir le développement de ces complications, mais il doit être démarré très tôt dans la vie pour être véritablement efficace. Dans certaines parties du monde, l'homocystinurie a fait l'objet d'un dépistage chez les nouveau-nés. L'objectif de cette revue était d'identifier et d'évaluer les résultats d'essais cliniques contrôlés dans lesquels l'homocystinurie était dépistée chez des nouveau-nés et qui nous permettraient de tirer des conclusions basées sur des preuves de la plus grande qualité. Aucun essai de ce type n'a été identifié. Nous avons connaissance de certaines études non contrôlées qui suggèrent que le dépistage de l'homocystinurie chez les nouveau-nés et son traitement précoce sont efficaces. D'autres recherches à long terme sont nécessaires pour fournir des preuves solides en faveur ou à l'encontre du dépistage. Ces recherches pourraient également indiquer si le dépistage a un bon rapport coût-efficacité.
Nous n'avons pas été en mesure d'identifier d'études pouvant être incluses dans cette revue et, par conséquent, il n'est pas possible de tirer de conclusions basées sur des études contrôlées ; cependant, nous avons connaissance de séries de cas non-contrôlées qui corroborent l'efficacité du dépistage de l'homocystinurie chez les nouveau-nés et de son traitement précoce. Les essais contrôlés randomisés à venir devront être multicentriques et être réalisés à long terme afin de fournir des preuves solides en faveur ou à l'encontre du dépistage et pour permettre de procéder à une analyse coût-efficacité.
L'homocystinurie est une maladie héréditaire rare due à une carence en cystathionine bêta-synthétase. Les personnes atteintes de cette maladie semblent normales à la naissance, mais développent de graves complications pendant l'enfance. Le diagnostic et un traitement démarré suffisamment tôt dans la vie peuvent prévenir efficacement ces complications ou en réduire la gravité.
Déterminer si le dépistage de la population des nouveau-nés pour le diagnostic de l'homocystinurie due à une carence en cystathionine bêta-synthétase conduit à un bénéfice clinique comparé à un diagnostic clinique plus tardif.
Nous avons effectué des recherches dans le registre des essais sur les erreurs innées du métabolisme du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et autres maladies génétiques.
Date des recherches les plus récentes effectuées dans le registre d'essais sur les erreurs innées du métabolisme : 15 mai 2013.
Les essais contrôlés randomisés et les essais cliniques contrôlés évaluant l'utilisation d'un test de dépistage prénatal pour diagnostiquer l'homocystinurie chez les nourrissons avant que la maladie ne devienne cliniquement évidente. Les études éligibles comparent une population dépistée versus une population non-dépistée.
Aucune étude pouvant être incluse dans cette revue n’a été identifiée.
Aucune étude pouvant être incluse dans cette revue n’a été identifiée.