Précision de l'échographie du premier et du deuxième trimestre pour l'identification des anomalies fœtales dans les grossesses à faible risque et non sélectionnées

Principaux messages

L'échographie prénatale est couramment utilisée au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse pour identifier les problèmes potentiels liés au développement du bébé (fœtus). Dans cette étude, nous avons analysé 87 études portant sur plus de 7 millions de fœtus. Si les examens du premier et du deuxième trimestre confirment bien le développement normal (spécificité élevée), leur capacité à détecter les problèmes (sensibilité) varie. Les femmes ayant passé les deux examens semblaient avoir plus d'anomalies détectées avant 24 semaines que celles n'ayant passé qu'un scanner au deuxième trimestre. Cependant, les différences peuvent être dues à des variations dans la configuration de l'étude plutôt qu'à une réelle différence dans la détection.

Qu'est-ce qu'une anomalie fœtale ?

Les anomalies fœtales sont des anomalies qui peuvent affecter les organes ou les parties du corps du bébé et qui se développent pendant la grossesse. Ces anomalies peuvent aller de pathologies graves incompatibles avec la vie à des pathologies moins significatives, dont certaines pourraient être considérées comme des variations normales.

Comment les anomalies fœtales sont-elles détectées ?

Les anomalies fœtales sont principalement détectées par l'échographie, qui utilise des ondes sonores pour créer des images détaillées des organes internes du bébé. La plupart des pays proposent une échographie au cours de la grossesse pour vérifier la présence d'anomalies fœtales, généralement entre 18 et 24 semaines de grossesse (échographie du deuxième trimestre). Certains pays proposent également une analyse précoce des anomalies afin d'identifier certaines anomalies majeures à un stade plus précoce. Cet examen est généralement réalisé entre la 11e et la 14e semaine (examen du premier trimestre).

Qu'avons-nous voulu découvrir ?

L'objectif était de comprendre la précision des échographies dans la détection des anomalies structurelles chez les femmes enceintes à faible risque et non sélectionnées, lorsqu'elles sont réalisées au cours des premier et deuxième trimestres. L'étude visait également à comparer la précision de deux approches différentes : une approche de dépistage en une seule étape impliquant uniquement une échographie du deuxième trimestre et une approche en deux étapes impliquant à la fois des échographies du premier et du deuxième trimestre.

Comment avons-nous procédé ?

Nous avons revu 87 études portant sur plus de 7 millions de fœtus. Ces études ont porté sur des femmes enceintes à faible risque et des femmes non sélectionnées qui avaient subi des échographies au premier et/ou au deuxième trimestre dans le cadre des soins prénataux de routine. Nous avons évalué la qualité des études, extrait les données pertinentes et utilisé des méthodes statistiques pour analyser la précision des échographies.

Qu’avons-nous trouvé ?

L’examen du premier trimestre semble permettre une détection précoce des anomalies fœtales mortelles et de certaines anomalies fœtales graves. Toutefois, sa capacité globale à détecter les anomalies est limitée. Dans un groupe hypothétique de 100 000 fœtus, cet examen devrait permettre d'identifier correctement 113 fœtus sur 124 présentant des anomalies létales (91,3 %) et 665 fœtus sur 1776 présentant une anomalie quelconque (37,5 %). Malheureusement, environ 79 fœtus sains sur 98 224 (0,08 %) peuvent recevoir par erreur un diagnostic d'anomalie fœtale alors qu'en réalité il n'y en a pas (diagnostic faussement positif). Bien que le risque de recevoir un diagnostic faussement positif soit très faible, dans les cas où cela se produit, cela peut entraîner une anxiété et des investigations inutiles.

La combinaison d'un examen du premier et du deuxième trimestre semble très sensible, permettant d'identifier 1448 cas sur 1776 (83,8 %) avant 24 semaines dans un groupe hypothétique de 100 000 grossesses. Cependant, environ 118 fœtus sains sur 98 224 (0,1 %) pourraient recevoir un diagnostic faussement positif.

Moins d'anomalies fœtales semblent être identifiées avant 24 semaines dans les groupes de femmes qui ne subissent qu'un examen du deuxième trimestre (dépistage en une seule étape) par rapport à celles qui subissent également un examen du premier trimestre (dépistage en deux étapes). Un seul examen du deuxième trimestre devrait permettre de détecter 896 cas sur 1776 (50,5 %, soit 592 de moins que le dépistage en deux étapes), ce qui pourrait entraîner des diagnostics faussement positifs pour environ 205 fœtus sains sur 98 224 (0,2 %, soit 88 de plus que le dépistage en deux étapes).

Cependant, les études portant uniquement sur l’examen du deuxième trimestre ont été planifiées différemment. Les femmes ont généralement participé à ces études après le premier trimestre. Les anomalies facilement détectables peuvent avoir été identifiées avant l'entrée dans l'étude par d'autres examens, ne laissant que les cas les plus subtils dans les populations d'étude. Cette différence pourrait avoir conduit à une sous-estimation de la détection globale des anomalies dans les études évaluant la précision d'un seul examen du deuxième trimestre.

Il est essentiel de noter que les taux de détection des anomalies varient d'un système d'organes à l'autre. Les anomalies de la paroi abdominale présentaient les taux de détection les plus élevés : 95,6 % (examen du premier trimestre), 99,0 % (examen combiné du premier et du deuxième trimestre) et 90,8 % (examen unique du deuxième trimestre). Les anomalies de l'appareil digestif présentent les taux les plus bas : 8,3 %, 46,5 % et 33,3 %, respectivement.

Quelles sont les limites des données probantes ?

Les résultats des études incluses varient considérablement, ce qui rend difficile de tirer des conclusions cohérentes. En outre, aucune des études n'a été entièrement exempte de problèmes potentiels dans la manière dont elles ont été menées. Les préoccupations concernaient principalement la confirmation des résultats prénataux normaux et anormaux après la naissance et la mesure dans laquelle les résultats s'appliquaient à la population générale, étant donné que la plupart des études ont été menées dans de grands hôpitaux universitaires. Enfin, aucune étude n'a directement comparé les taux de détection entre les groupes recevant les deux examens et ceux n'ayant subi qu'un examen du deuxième trimestre. Bien que les résultats de la revue indiquent que la combinaison d'un examen du premier et du deuxième trimestre pourrait permettre de mieux détecter les anomalies avant 24 semaines de grossesse qu'un seul examen du deuxième trimestre, cette différence pourrait être due à des variations dans les plans d'étude et les délais d'entrée.

Ces données probantes sont-elles à jour ?

La recherche de données probantes a été menée jusqu'au 22 juillet 2022.

Conclusions des auteurs: 

L’examen du premier trimestre permet de détecter avec une grande précision les anomalies létales et certaines anomalies graves avant la 14e semaine de gestation, malgré une sensibilité globale limitée. À l'inverse, le dépistage en deux étapes permet de détecter avec une grande précision la plupart des anomalies structurelles du fœtus avant la 24e semaine de gestation, avec une sensibilité et une spécificité élevées.

Dans une cohorte hypothétique de 100 000 fœtus, l’examen du premier trimestre devrait permettre d'identifier correctement 113 fœtus sur 124 présentant des anomalies mortelles (91,3 %) et 665 fœtus sur 1776 présentant une anomalie quelconque (37,5 %). Cependant, 79 diagnostics faussement positifs sont prévus sur 98 224 fœtus (0,08 %). Le dépistage en deux étapes devrait permettre d'identifier correctement 1448 cas d'anomalies structurelles sur 1 776 dans l'ensemble (83,8 %), avec 118 faux positifs (0,1 %).

En revanche, le dépistage en une seule étape devrait permettre d'identifier correctement 896 cas sur 1776 avant la 24e semaine de gestation (50,5 %), avec 205 diagnostics faussement positifs (0,2 %). Cela représente une différence de 592 identifications correctes en moins et 88 faux positifs en plus par rapport au dépistage en deux étapes.

Toutefois, il est essentiel de reconnaître l'incertitude entourant les bénéfices supplémentaires du dépistage en deux temps par rapport au dépistage en un temps, car il n'existe pas d'études les comparant directement. En outre, les données probantes étayant la précision de l'échographie du premier trimestre et des approches de dépistage en deux étapes proviennent principalement d'études menées dans des établissements de soins tertiaires uniques, ce qui limite la généralisabilité des résultats de cette méta-analyse à une population plus large.

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Contexte: 

L'échographie prénatale est largement utilisée pour dépister les anomalies structurelles avant la naissance. Bien que cet examen soit traditionnellement effectué au cours du deuxième trimestre, l'échographie du premier trimestre est de plus en plus utilisée pour la détection précoce des anomalies létales et de certaines anomalies structurelles graves.

Objectifs: 

Évaluer la précision diagnostique de l'échographie dans la détection des anomalies structurelles du fœtus avant 14 et 24 semaines de gestation chez des femmes enceintes à faible risque et non sélectionnées, et comparer les deux principales approches actuelles du dépistage prénatal : un seul examen du deuxième trimestre (dépistage en une étape) et un examen combiné du premier et du deuxième trimestre (dépistage en deux étapes) en termes de détection d'anomalies avant 24 semaines de gestation.

Stratégie de recherche documentaire: 

Nous avons effectué des recherches sur MEDLINE, EMBASE, Science Citation Index Expanded (Web of Science), Social Sciences Citation Index (Web of Science), Arts & Humanities Citation Index et Emerging Sources Citation Index (Web of Science) du 1er janvier 1997 au 22 juillet 2022. Nous avons limité notre recherche aux études publiées après 1997 et exclu les études sur les animaux, les revues et les rapports de cas. Aucune autre restriction n'a été appliquée. Nous avons également examiné les références bibliographiques et les articles cités de chacune des études incluses.

Critères de sélection: 

Les études étaient éligibles si elles incluaient des femmes enceintes à faible risque ou non sélectionnées subissant un examen pour identifier une anomalie fœtale au premier et/ou au deuxième trimestre, effectué entre 11 et 14 ou 18 et 24 semaines de gestation, respectivement. Le standard de référence était la détection d'anomalies à la naissance ou post-mortem.

Recueil et analyse des données: 

Deux auteurs de la revue se sont chargés indépendamment de la sélection des études, de l'évaluation de la qualité (QUADAS-2), de l'extraction des données et de l'évaluation du niveau de confiance des données probantes (approche GRADE). Nous avons utilisé des modèles de régression logistique univariés à effets aléatoires pour la méta-analyse de la sensibilité et de la spécificité.

Résultats principaux: 

Quatre-vingt-sept études portant sur 7 057 859 fœtus (dont 25 202 présentant des anomalies structurelles) ont été incluses. Aucune étude n'a été jugée à faible risque dans tous les domaines de QUADAS-2. Les principaux problèmes méthodologiques concernaient le risque de biais dans le domaine du standard de référence et le risque de vérification partielle. Les études évaluant les examens du premier trimestre et le dépistage en deux étapes ont souvent soulevé des problèmes d'applicabilité en termes de sélection des patientes, en raison du recrutement fréquent dans des centres tertiaires uniques sans exclusion des patients référés.

Nous avons rapporté la précision de l'échographie pour les anomalies structurelles fœtales dans leur ensemble, par gravité, par système organique affecté et pour 46 anomalies spécifiques. Les taux de détection varient considérablement d'une catégorie à l'autre, les estimations de sensibilité étant les plus élevées pour les anomalies des parois thoracique et abdominale et les plus faibles pour les anomalies gastro-intestinales, tous tests confondus.

La sensibilité combinée de l’examen du premier trimestre était de 37,5 % pour la détection des anomalies structurelles en général (intervalle de confiance (IC) à 95 % de 31,1 à 44,3 ; données probantes d’un niveau de confiance faible) et de 91,3 % pour les anomalies létales (IC à 95 % de 83,9 à 95,5 ; données probantes d’un niveau de confiance modéré), avec une spécificité globale de 99,9 % (IC à 95 % 99,9 à 100 ; données probantes d’un niveau de confiance faible).

Le dépistage en deux étapes avait une sensibilité combinée de 83,8 % (IC à 95 % : 74,7 à 90,1 ; données probantes d’un niveau de confiance faible), tandis que le dépistage en une étape avait une sensibilité de 50,5 % (IC à 95 % : 38,5 à 62,4 ; données probantes d’un niveau de confiance très faible).

La spécificité du dépistage en deux étapes était de 99,9 % (IC à 95 % de 99,7 à 100 ; données probantes d’un niveau de confiance faible) et celle du dépistage en une étape était de 99,8 % (IC à 95 % de 99,2 à 100 ; données probantes d’un niveau de confiance modéré).

Les comparaisons indirectes suggèrent une supériorité du dépistage en deux étapes dans toutes les analyses concernant la sensibilité, sans différence significative en ce qui concerne la spécificité. Toutefois, le niveau de confiance des données probantes est très faible dû à l'absence de comparaisons directes.

Notes de traduction: 

Post-édition effectuée par Anne-Sophie Ducloy-Bouthors et Cochrane France. Une erreur de traduction ou dans le texte d'origine ? Merci d'adresser vos commentaires à : traduction@cochrane.fr

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Les traductions sur ce site ont été rendues possibles grâce à la contribution financière du Ministère français des affaires sociales et de la santé et des instituts publics de recherche canadiens.