Istraživačko pitanje

U ovom Cochrane sustavnom pregledu literature istražili smo dokaze o učinku i sigurnosti liječenja nadomjestkom enzima laronidaze u osoba oboljelih od mukopolisaharidoze tipa I koji nisu podvrgnuti presađivanju koštane srži, i u osoba s mukopolisaharidozom I koji primaju enzimsku nadomjesnu terapiju prije presađivanja koštane srži. Ovo je obnovljena verzija Cochrane sustavnog pregleda objavljenog 2013. godine.

Dosadašnje spoznaje

Hurlerov sindrom ili mukopolisaharidoza tipa I je rijedak genetski poremećaj koji se javlja prilikom nedostatka enzima, ili kada određeni enzim ne obavlja svoju funkciju. To dovodi do nakupljanja velikog broja složenih molekula u određenim stanicama i tkivima. Ako se taj poremećaj ne liječi, očituje se kao patuljasti rast, povećanje organa i smanjenje mentalnih sposobnosti. Javlja se kada osoba naslijedi dvije kopije neispravnog gena (jedan od svakog roditelja). Jednako je čest u muškaraca i u žena. Najčešće se javlja u djetinjstvu, ali blaži oblik se može javiti i u odrasloj dobi. Nadomjesna terapija pomoću enzima laronidaze omogućuje nadomjestak enzima koji nedostaje. Međutim, s obzirom na visoke troškove, potrebno je utvrditi učinkovitost i sigurnost te vrste liječenja.

Datum pretraživanja literature

Dokazi se temelje na literaturi objavljenoj do 5. listopada 2015.

Obilježja studija

U ovaj sustavni pregled uključen je jedan randomizirani kontrolirani pokus koji se provodio 26 tjedana na 45 pacijenata. Pacijenti su bili u dobi od 6 do 43 godine. Istraživanje se provodilo u više mjesta u svijetu. Pacijenti su dobivali intravensku infuziju laronidaze (0,58 mg/kg) ili placebo (infuzija bez aktivnog sastojka).

Ključni rezultati

Trenutni dokazi su ograničeni jer smo u medicinskoj literaturi pronašli samo jedan randomizirani klinički pokus, koji nije uključio velik broj pacijenata. U usporedbi s placebom, zamjenska terapija je poboljšala rad pluća, motoriku (sposobnost hodanja), te smanjila izlučivanje abnormalnih glikozaminoglikana (vrsta ugljikohidrata) u mokraći, te je također smanjila učestalost prestanka disanja tijekom sna. Nuspojave infuzije su se pojavile u objema skupinama, no bile su blage i nisu zahtijevale medicinsku intervenciju, ili prekid liječenja. Liječenje zamjenom enzima može se primijeniti prije ili u vrijeme presađivanja koštane srži, koja je za sada zlatni standard za liječenje Hurlerova sindroma u pacijenata kojima je dijagnoza postavljena prije druge godine života. Potrebno je provesti više studija da bi se utvrdili dugoročni učinci toga načina liječenja i da bi se proučili njegovi učinci na kvalitetu života pacijenata.

Kvaliteta dokaza

Jedna uključena studija jest mala, ali vrlo dobre kvalitete. Njeno glavno ograničenje je manjak informacija o načinu raspodjele pacijenata u skupine i kako je informacija o tome u kojoj se skupini oni nalaze ostala skrivena od svih koji su bili uključeni u studiju.