Gaucherova bolest je rijedak nasljedni poremećaj funkcije enzima glukocerebrozidaze. Posljedično se nakupljaju metaboliti masti tj. glukocerebrozidi u mnogim stanicama organizma. Ako se ne liječi, Gaucherova bolest dovodi do anemije, smanjenog broja trombocita, povećanja jetre i slezene te promjene građe kostiju. Moguća su dva oblika liječenja: intravensko nadomještanje proteina glukocerebrozidaze koji je nedostatan (nadomjesno enzimsko liječenje), ili primjena na usta lijeka koji usporava stvaranje metabolita masti koje u normalnom stanju metabolizira (razgrađuje) enzim koji je manjkav u Gaucherovoj bolesti.

Mnogo je objavljenih studija liječenja Gaucherove bolesti, ali pouzdan izvor dokaza proizlazi iz kontroliranih randomiziranih kliničkih studija. Sustavnim pregledom medicinske literaure je nađeno 8 takvih studija (300 ispitanika). Procijenjen je rizik pristranosti ovih studija, te je ovakav utjecaj nađen samo u jednoj studiji. U šest studija je ispitan učinak enzimskog nadomjesnog liječenja raznih pripravaka, doza ili učestalosti primjene, a u dvije studije je ispitivan učinak liječenja smanjenjem supstrata. Studije su se razlikovale po metodama i obliku te rezultati nisu mogli biti objedinjeni. U ovoj analizi, unatoč malom broju studija, rezultati ukazuju da u prvoj godini liječenja nadomjesno liječenje enzimima ima podjednaki učinak nezavisno od vrste pripravka i svi dovode do poboljšanja simptoma bolesti.

Jedna randomizirana kontrolirana studija koja je ispitivala liječenje smanjenjem supstrata, a koja je objavljena neposredno prije završavanja ovog pregleda, bit će uključena u budućnosti s rezultatima studija koje su bile u tijeku.