Dosadašnje spoznaje
Downov sindrom (trisomija 21) je neizlječiva genetska bolest koju obilježavaju znatne fizičke i mentalne zdravstvene poteškoće. Težina ovog stanja može biti vrlo raznolika. Neke osobe mogu imati teški oblik, ali ima i onih s blažim oblikom i dobrom kvalitetom života. Nema načina predviđanja težine ovog stanja.

Roditeljima se nudi mogućnost dijagnostike tijekom trudnoće i pomoć u donošenju odluke. Trudnica čije dijete ima Downov sindrom može odlučiti o nastavku ili prekidu trudnoće. Ova informacija omogućuje roditeljima planiranje života s djetetom koje ima Downov sindrom.

Pouzdana metoda je dokazivanje kromosomskog poremećaja iz plodove vode (tekućina u kojoj se nalazi plod, a postupak dobivanja uzorka se zove amniocenteza) ili iz uzorka tkiva posteljice (biopsija korionskih resica). Za ove uzorke je potrebno iglom proći kroz trbušnu stijenku trudnice, a što povećava rizik pobačaja. Upravo zbog toga ovo nisu postupci koji se mogu preporučiti svim trudnicama. U pretraživanju se koriste metode mjerenja u krvi ili mokraći ili pregled ultrazvukom. Ove metode su manje pouzdane i mogući su propusti u otkrivanju oboljelog ploda, te se njima dobiva podatak o visokom riziku postojanja Downovog sindroma čak i u žena čija su djeca zdrava. U žena u kojih postoji visok rizik za Downov sindrom čeda potrebne su daljnje pretrage koje uključuju amniocentezu ili uzorkovanje korionskih resica radi potvrde dijagnoze.

Pregled literature
Cilj ovog pregleda je naći dokaze za metodu pretraživanja za Downov sindrom u prvom tromjesečju trudnoće koja je pouzdana u otkrivanju rizika za ovo stanje. Pregledani su rezultati za 18 različitih krvnih pretraga koji se mjere pojedinačno ili u kombinaciji, a uzorkovanje je provedeno prije 14 tjedna gestacije, te čine 78 testova pretraživanja za Downov sindrom. Nađeno je 56 studija koje su obuhvatile 204.759 trudnoća, a od kojih je 2113 bilo s čedom s Downovim sindromom.

Rezultati pretraživanja
Za prvih 14 tjedana trudnoće postoje dokazi za primjenu dviju krvnih pretraga (bjelančevina plazme A povezana s trudnoćom, engl. pregnancy-associated plasma protein A, PAPP-A; i slobodni humani beta korionski gonadotropin, engl. free beta human chorionic gonadotrophin, βhCG) zajedno s podatkom životne dobi trudnice. Mogućnosti detekcije ovih pretraga iznose 65% tj. dijagnoza Downovog sindroma se postavi u 7 od 10 slučajeva Downovog sindroma. Standardno se trudnicama nudi amniocenteza ili biopsija korionskih resica u onih s rezultatom visokog rizika. U jedne od 20 trudnica (5%) se nađe rezultat visokog rizika, ali u većine su djeca zdrava. Malo je dokaza koji podupiru dvije ili više krvnih pretrage pretraga u prvih 14 tjedana trudnoće.

Ostali važni rezultati
Krvne pretrage nemaju neželjene posljedice po trudnicu, osim onih koje uključuju uobičajene krvne pretrage. U trudnica s rezultatom visokog rizika u kojih je učinjena amniocenteza ili biopsija korionskih resica prisutan je rizk pobačaja zdravog djeteta. Roditelji moraju procijeniti rizike kod donošenja odluke o amniocentezi odnosno biopsiji korionskih resica nakon dobivanja rezultata visokog rizika.