Dosadašnje spoznaje

Parovi koji imaju osobnu ili obiteljsku povijest genetske bolesti jednog gena, kao npr. cistična fibroza, sada se mogu podvrgnuti postupcima potpomognute reprodukcije (engl. assisted reproductive technology - ART) kako bi se smanjila mogućnost da imaju dijete s istim genetskim poremećajem. Ovo je poznato kao predimplantacijsko genetsko testiranje na poremećaje jednog gena (PGT-M). Tijekom PGT-M-a, stanice iz oplođenog embrija biopsiraju se i analiziraju na genetski poremećaj prije nego što se oni embriji koji nemaju poremećaj prebace natrag u ženinu maternicu. Stanice embrija mogu se biopsirati 3. ili 5. dana razvoja embrija, pri čemu je biopsija 5. dana trenutno najraširenija tehnika. Odluka hoće li se embrij biopsirati 3. ili 5. dana može imati različite utjecaje na daljnji razvoj i implantaciju embrija, kao i na trudnoću i perinatalne ishode.

Ključni rezultati

Pronađeno je jedno randomizirano kontrolirano istraživanje koje je uspoređivalo biopsiju embrija 5. i 3. dana na PGT-M kod ukupno 20 žena koje su bile podvrgnute postupcima potpomognute reprodukcije. Ovo istraživanje nije pružilo dovoljno dokaza koji bi pokazali postoji li razlika u šansi za rođenje živog djeteta ili pobačaj; rezultati su vrlo nesigurni.

Dokazi sugeriraju da, ako se pretpostavi da je šansa za živorođenje nakon biopsije embrija 3. dana 40%, tada je šansa za živorođenje nakon biopsije 5. dana bila između 15% i 85%. 

Dokazi o drugim ishodima trudnoće i perinatalnog razdoblja bili su slabo prijavljeni i neuvjerljivi.

Ograničenja dokaza

Dokazi su vrlo ograničeni jer je pronađeno samo jedno malo istraživanje, a osobe koje su provodile istraživanje znale su jesu li biopsija rađena 3. ili 5. dana. To znači da rezultate treba tumačiti oprezno i ​​da su potrebna daljnja istraživanja kako bi se potvrdili nalazi.

Datum pretraživanja dokaza

Ovim sustavnim pregledom obuhvaćeni su dokazi objavljeni do prosinca 2021. godine.