先天性代謝異常はさまざまな症状の遺伝性疾患である。これらは、しばしば出生時や出生直後に発症するが、成人期に初発する場合もある。患者は生涯を通じて疾患の症状と向き合わなければならないこともある。症状はしばしば非特異的で、あらゆる臓器に影響することがある。先天性代謝異常の診断は難しい場合がある。しかし、早期発見が重要であり、フェニルケトン尿症など乳児の疾患に対するスクリーニングが複数の国々で定期的に行われている。先天性代謝異常が確定した患者には、標準治療と併用して、食事に追加するカルニチンサプリメントの処方が推奨されている。カルニチンサプリメントには錠剤、経口液剤、小児用液剤、注射剤があり、食事と一緒に服用すると楽に投与できる。残念だが、本レビューで選択すべき良質な試験はなかった。これは、カルニチンに効果がないことを意味するのではなく、先天性代謝異常への使用を否定するわけでもないが、カルニチンを使用する患者を注意深く観察・監視するべきである。そのため、臨床医が臨床経験に基づき、患者の選択を考慮して、カルニチンの処方を判断することを推奨する。将来的には、患者報告アウトカムを含む、国際的に認められる有効な規模で試験を行うべきである。治療に関する有害事象の報告は必ず行われなければならない。カルニチントランスポーター欠損症やグルタル酸尿症1型など、致命的な可能性のある疾患を対象としたプラセボ対照試験の倫理性については、慎重に検討しなければならない。