Latar belakang

Penyakit Anderson-Fabry, satu penyakit yang jarang berlaku, adalah disebabkan oleh kekurangan enzim alpha-galactosidase A. Ini membawa kepada pengumpulan bahan berlemak yang dipanggil globotriaosylceramide dalam pelbagai sel dalam badan. Globotriaosylceramide terbentuk daripada tiga gula dan bahan berlemak yang dipanggil ceramide, dan dijumpai dalam kebanyakan sel badan. Individu yang tidak dirawat mungkin mengalami sakit, masalah kulit, mata dan usus. Penyakit Fabry boleh menyebabkan komplikasi yang boleh mengancam nyawa seperti kerosakan buah pinggang, serangan jantung dan strok. Satu jenis rawatan yang sedia ada ialah terapi penggantian enzim dengan sama ada agalsidase alfa atau beta, yang menggantikan enzim yang tiada atau kekurangan.

Tarikh pencarian

Bukti adalah terkini sehingga: 08 Julai 2016.

Ciri-ciri kajian

Sembilan kajian telah mendaftarkan 351 peserta. Kajian-kajian tersebut menggunakan formulasi enzim yang berbeza, Agalsidase alfa atau beta, dan membandingkan mereka dengan plasebo (rawatan 'dummy') atau antara satu sama lain. Perbandingan juga dibuat berkenaan dengan jadual dos yang berbeza.

Keputusan utama

Dua kajian membandingkan agalsidase alfa kepada plasebo melaporkan kepekatan globotriaosylceramide dalam plasma. Kesan gabungan adalah tidak signifikan antara kumpulan rawatan dan kumpulan plasebo. Kajian yang melaporkan kesakitan dan kualiti hidup berkaitan kesakitan menunjukkan penambahbaikan bagi peserta yang menerima rawatan sepanjang tempoh pemerhatian selama enam bulan. Kematian bukanlah hasil dalam kedua-dua kajian tersebut.

Salah satu daripada tiga kajian yang membandingkan beta agalsidase dengan plasebo melaporkan mengenai globotriaosylceramide dan menunjukkan penambahbaikan dalam keputusan buah pinggang, jantung dan komposit. Tiada perbezaan yang ketara wujud untuk kematian dan tiada kajian yang melaporkan tentang kesakitan.

Hanya dua kajian yang membandingkan agalsidase alfa dengan agalsidase beta. Salah satu daripadanya tidak menunjukkan perbezaan yang ketara untuk sebarang kejadian buruk seperti dyspnoea, hipertensi dan gejala gastrousus - ini bukan kejadian buruk kerana masalah gastrousus sebenarnya adalah gejala, seperti hipertensi dalam konteks penyakit buah pinggang.

Dua kajian membandingkan jadual dos yang berbeza bagi agalsidase alfa. Tiada perbezaan ditemui antara jadual untuk keadaan kesihatan yang dinilai sendiri atau untuk skor kesakitan.

Ringkasnya, kajian yang membandingkan terapi penggantian enzim dengan plasebo menunjukkan hasil yang ketara berkenaan deposit endothelial mikrovaskular globotriaosylceramide dan dalam kualiti hidup yang berkaitan dengan kesakitan. Walau bagaimanapun, tiada bukti yang mengenal pasti jika bentuk alfa atau beta lebih unggul, walaupun kajian yang disertakan adalah kecil saiz sampelnya. Berkenaan dengan keselamatan, kejadian buruk (iaitu, menggigil, demam) adalah lebih ketara dengan beta agalsidase berbanding plasebo.

Kualiti bukti
Daripada maklumat yang terdapat dalam kebanyakan laporan kajian, kami tidak dapat menilai dengan jelas sama ada semua sukarelawan mempunyai peluang yang sama untuk berada dalam salah satu kumpulan rawatan dan sama ada mereka akan mengetahui terlebih dahulu atau semasa kajian mengenai rawatan yang mereka terima.