Soalan ulasan

Kami mengulas bukti untuk menentukan jika saringan populasi bayi baru lahir untuk diagnosis homosistinuria kerana kekurangan cystathionine beta synthase menyebabkan peningkatan klinikal berbanding dengan diagnosis klinikal kemudian dan untuk menentukan kesan psikologi pada ibu bapa atau penjaga saringan populasi bayi baru lahir untuk homosistinuria. Ini adalah kemas kini ulasan yang telah diterbitkan sebelumnya.

Latar belakang

Homosistinuria ialah keadaan yang jarang berlaku disebabkan kesalahan dalam gen yang bertanggungjawab untuk membuat enzim yang dipanggil cystathionine beta synthase. Orang dengan homosistinuria mempunyai kekurangan enzim ini dan akibatnya mempunyai tahap bahan yang dipanggil homosistin yang tinggi dalam badan mereka. Walaupun individu tersebut kelihatan normal ketika lahir, dalam jangka masa beberapa bulan dan tahun, mereka mengalami masalah serius yang menjejaskan penglihatan, menyebabkan kelewatan perkembangan mental, menyebabkan tulang yang tidak sihat, dan berisiko tinggi mengalami pembekuan darah. Rawatan dengan diet khas dan ubat boleh mencegah perkembangan komplikasi ini, tetapi mesti dimulakan sejak awal kelahiran untuk menjadi benar-benar berkesan. Di beberapa tempat di dunia homosistinuria telah diuji dalam bayi baru lahir.

Tarikh carian

Bukti adalah terkini sehingga: 08 Jun 2015.

Keputusan utama

Tiada kajian yang ditemui. Kami mengetahui beberapa kajian yang tidak terkawal yang menunjukkan saringan bayi baru lahir untuk homosistinuria dan rawatan awal adalah berkesan. Penyelidikan jangka panjang pada masa depan adalah diperlukan untuk menyediakan bukti yang kuat untuk menyokong atau menentang penyaringan. Penyelidikan ini juga mungkin menunjukkan tentang keberkesanan kos penyaringan.