Soalan ulasan
Sejauh manakah terapi penggantian enzim (ERT) berkesan dan selamat dengan galsulfase (versi pembuatan enzim arilsulphatase B) untuk merawat mucopolysaccharidosis jenis VI (MPS VI) berbanding rawatan lain, tanpa rawatan atau rawatan dengan plasebo?

Latar belakang
Mucopolysaccharidosis jenis VI adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana terdapatnya kekurangan enzim arylsulphatase B. Ia adalah penyakit yang progresif dan akan mengakibatkan kematian. Ciri-ciri penyakit ini termasuk perubahan ciri-ciri muka kasar, pengurangan pergerakan sendi, pertubuhan pendek dan masalah dengan mata, paru-paru dan jantung.

Sebelum ERT tersedia, ia hanya boleh merawat gejala MPS VI dan bukan keadaan yang mendasarinya. Rawatan dengan ERT membolehkan enzim yang hilang diganti untuk cuba mengurangkan kesan penyakit dan mencegahnya menjadi lebih teruk. 

Tarikh carian
Bukti adalah terkini sehingga: 09 Jun 2021.

Ciri-ciri kajian
Ulasan sertakan satu kajian dengan 39 orang dengan MPS VI berumur antara lima dan 20 tahun. Kajian ini membandingkan galsulfase dengan plasebo (bahan yang tidak mengandungi ubat). Peserta-peserta telah dipilih untuk rawatan dengan galsulfase atau plasebo secara rawak. Kajian ini berlangsung selama 24 minggu (dengan tempoh lanjutan 24 minggu tambahan di mana semua orang diberi ERT dan mereka mengetahuinya).

Keputusan utama
Bukti untuk rawatan ini adalah terhad kerana kami hanya menemui dan menilai keputusan satu kajian kecil. Memandangkan kepastian bukti yang sangat rendah, kami tidak pasti sama ada galsulfase meningkatkan fungsi motor (iaitu keupayaan untuk berjalan dan memanjat tangga) pada orang dengan MPS VI. Kami mendapati bahawa rawatan dengan galsulfase boleh menurunkan tahap bahan kimia yang dikaitkan dengan MPS VI (paras glikosaminoglikan) dalam ujian air kencing. Keputusan ini dilihat dalam kajian yang singkat dan oleh itu mungkin hanya menggambarkan kesan jangka pendek galsufase. Tiada perbezaan mengenai kesan buruk di antara rawatan dengan galsulfase dan plasebo.

Lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk mengkaji kesan jangka panjang galsulfase terhadap fungsi jantung dan paru-paru, kualiti hidup dan jangka hayat pesakit.

Kepastian bukti
Kaedah dan reka bentuk kajian tidak diterangkan dengan jelas dan kesannya terhadap kemungkinan berat sebelah tidak jelas. Kepastian bukti telah digredkan sebagai rendah kepada sangat rendah.