Soalan ulasan

Kami mencari bukti untuk menunjukkan sama ada mengenal pasti orang yang menjadi pembawa talasemia, penyakit sel sabit, fibrosis sistik, atau penyakit Tay-Sachs, sebelum kehamilan membawa kepada peningkatan pilihan pembiakan dan kehamilan.

Latar belakang

Di seluruh dunia, kira-kira 6% kanak-kanak dilahirkan dengan cacat lahir genetik atau asal-usul separa genetik. Kebanyakkan gangguan ini boleh diwarisi dari ibu bapa kepada anak. Terdapat ujian untuk mengenal pasti risiko genetik bagi keadaan genetik yang paling biasa (talasemia, penyakit sel sabit, fibrosis sistik, atau penyakit Tay-Sachs) sebelum mengandung. Dalam keadaan-keadaan ini, yang dipanggil keadaan resesif autosomal, ibu bapa anak-anak yang terjejas adalah 'pembawa' dari keadaan, yang bermaksud mereka biasanya tidak mempunyai gejala. Semua pasangan 'pembawa' akan mempunyai kemungkinan 25% mempunyai anak yang terjejas. Penilaian risiko untuk keadaan genetik ini sebelum hamil akan memberi manfaat kepada ibu bapa yang berpotensi yang menjadi pembawa. Maklumat ini akan memberikan pasangan berisiko peluang untuk membuat keputusan sepenuhnya mengenai perancangan keluarga. Walau bagaimanapun, penilaian risiko genetik sebelum kehamilan mungkin mempunyai kesan negatif psikologi. Ini adalah kemas kini versi ulasan asal.

Tarikh pencarian

Kami membuat carian bukti terakhir pada 04 Ogos 2021.

Ciri-ciri kajian

Kami tidak menemui sebarang kajian untuk dimasukkan ke dalam ulasan ini. Dalam versi ulasan yang lebih awal ini, kami telah menemui protokol untuk kajian yang kini telah menerbitkan hasilnya, tetapi kami telah mengecualikan kajian dalam versi ulasan ini kerana ia tidak melihat kepada topik yang tepat.

Keputusan utama

Walaupun tiada kajian dikenal pasti di mana orang yang mengambil bahagian akan mempunyai peluang yang sama untuk dalam mana-mana kumpulan, terdapat beberapa kajian yang direka dengan tidak begitu tegas yang menyokong cadangan dasar terkini untuk penilaian risiko genetik sebelum hamil dalam amalan klinikal rutin. Kami mencadangkan untuk mempertimbangkan kajian pemerhatian yang berpotensi dalam ulasan masa depan serta melihat 'menyaring pembawa secara meluas' sebelum mengandung dan bukan hanya menyaring satu keadaan. Sebarang kajian masa depan perlu mempertimbangkan halangan perundangan, etika dan budaya untuk melaksanakan penilaian risiko genetik sebelum mengandung.