Apakah isunya?

Betapa tepatkah ujian baru (ujian pranatal bukan invasif berasaskan genomik (gNIPT)) untuk mengesan nombor kromosom yang tidak normal dalam bahan genetik (DNA) bayi yang belum lahir di dalam darah ibu? Penyelidik menilai ketepatan penapisan sindrom Down (trisomy 21), sindrom Edward (trisomy 18), sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Turner (45,X), sindrom Klinefelter (47,XXY), sindrom Triple X (47,XXX) dan 47, sindrom XYY. Terdapat kaedah yang berbeza digunakan untuk gNIPT. Penyelidik menilai MPSS (penjujukan senar selari secara besar-besaran) yang menguji seluruh DNA dan TMPS (disasarkan secara serentak penjajaran selari) yang menguji DNA yang disasarkan.

Latar belakang

Terdapat 46 kromosom (23 pasang) pada manusia. Nombor kromosom yang tidak normal boleh menyebabkan gangguan genetik yang tiada penawar. Mempunyai kromosom tambahan dipanggil trisomi dan lebihan (atau kurang) kromosom seks dipanggil kromosom sex tidak normal (SCA). Trisomi yang paling biasa adalah sindrom Down yang berlaku pada kira-kira satu dalam 1000 bayi. Kanak-kanak dengan Downs mempunyai pertumbuhan yang perlahan, ciri-ciri wajah dan kecacatan intelek ringan hingga sederhana, dengan sebahagian memerlukan pendidikan pakar di kemudian hari. Walau bagaimanapun, gejala merangkumi dari ringan hingga teruk dan sebahagian bayi menjalani kehidupan yang agak normal. Trisomi atau keadaan SCA yang lain mempunyai tahap kecacatan yang berbeza tetapi peluang bayi untuk terjejas adalah kurang.

Ujian saringan semasa untuk keadaan ini memerlukan pengesahan sama ada bayi mengalami keadaan ini atau tidak dan untuk itu ujian invasif seperti amniocentesis dilakukan. Amniocentesis ialah di mana sel-sel janin yang terapung di dalam bendalir yang mengelilingi bayi belum lahir dikumpulkan dengan cara meletakkan jarum halus melalui perut ibu bagi mengumpul cecair tersebut. Sebagai alternatif, tisu boleh dikumpulkan dari plasenta (pensampelan villa korionik (CVS)). Dengan ujian invasif ini, wanita hamil terdedah kepada peluang yang lebih tinggi untuk kehilangan bayi mereka walaupun bayi tidak terjejas oleh sindrom Down. Oleh itu, ujian invasif ini hanya ditawarkan kepada wanita yang difikirkan mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mempunyai bayi yang dilahirkan dalam keadaan terjejas

Apa yang penyelidik lakukan

Penyelidik mencari kajian yang melibatkan wanita dari sebarang peringkat umur, etnik dan usia kehamilan yang mengandungkan sama ada satu atau lebih bayi. Penyelidik mencari kajian (sehingga Julai 2016) yang menilai ketepatan ujian baru.

Apa yang penyelidik dapati

Penyelidik menjumpai 65 kajian dengan sejumlah 86,139 wanita hamil, termasuk 3141 kehamilan yang terjejas. Empat puluh dua kajian (65%) mendaftarkan wanita hamil dengan kemungkinan besar mempunyai bayi dengan nombor kromosom yang tidak normal. Empat puluh lapan (74%) kajian hanya melibatkan wanita dengan kehamilan tunggal. Empat puluh empat kajian (68%) menggunakan MPSS dan 21 kajian (32%) menggunakan TMPS.

gNIPT agak tepat untuk menyaring bayi yang belum lahir (sama ada tunggal atau kembar), terutamanya untuk mengesan sindrom Down, trisomi 18 dan trisomi 13. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa masalah dengan cara kajian dijalankan yang membuat penyelidik berhati-hati dengan hasil penemuan penyelidik. Ini mungkin mengakibatkan gNIPT muncul seolah-olah lebih baik daripada yang sebenarnya.

Maklumat penting lain yang perlu dipertimbangkan

Kaedah gNIPT kelihatan berfungsi dengan baik dalam mengenal pasti bayi yang belum lahir dengan bilangan kromosom yang tidak normal. Walau bagaimanapun, apabila gNIPT mengesan nombor kromosom yang tidak normal, pengesahan menggunakan ujian invasif (seperti amniosentesis atau CVS) masih diperlukan sebelum keputusan berkaitan dengan kehamilan.

Adalah penting bagi wanita mengandung diberi maklumat lengkap mengenai masalah kesihatan yang mungkin timbul pada bayi yang terjejas dengan kromosom tambahan. Sebagai contoh, dengan Sindrom Down walaupun sesetengah kanak-kanak mempunyai kecacatan yang teruk, namun yang lain boleh menjalani kehidupan yang agak normal. Di samping itu, dalam sorotan ini, kebanyakan kajian melibatkan wanita hamil yang berpeluang tinggi untuk mempunyai bayi dengan jumlah kromosom yang tidak normal, jadi penemuan penyelidik tidak secara terus boleh digunapakai untuk semua wanita hamil.