Latar belakang
Sindrom Down (juga dikenali sebagai Down atau Trisomi 21) adalah gangguan genetik yang tidak dapat diubati dan boleh menyebabkan masalah kesihatan fizikal dan mental, dan ketakupayaan. Walau bagaimanapun, terdapat banyak variasi bagaimana sindrom Down mempengaruhi orang. Sesetengah individu terjejas teruk sementara yang lain bermasalah sederhana dan boleh menjalani kehidupan yang agak normal. Tiada cara untuk meramalkan seberapa teruk bayi akan terjejas.

Bakal ibu bapa diberi pilihan untuk menjalani ujian saringan sindrom Down semasa hamil bagi membantu mereka membuat keputusan. Jika seorang ibu hamil dengan bayi sindrom Down, keputusan perlu dibuat sama ada untuk menggugurkan atau meneruskan kehamilan. Maklumat ini memberi peluang kepada ibu bapa untuk merancang kehidupan mereka bersama anak sindrom Down.

Ujian paling tepat untuk Down melibatkan pengujian cecair di dari sekitar bayi (amniosentesis) atau tisu dari plasenta (pensampelan vilus korionik (CVS)) untuk kromosom abnormal yang berkaitan dengan Down. Kedua-dua ujian ini melibatkan kemasukan jarum menerusi abdomen ibu dan ini meningkatkan risiko keguguran. Oleh itu, ujian ini tidak sesuai untuk semua wanita hamil. Malah, ujian yang mengukur penanda dalam darah ibu, air kencing atau imbasan ultrasoundi bayi digunakan untuk saringan. Ujian-ujian saringan ini tidaklah sempurna, ia juga boleh terlepas kesan kes-kes Down dan memberi keputusan 'risiko tinggi' kepada wanita hamil yang bayinya tidak dipengaruhi sindrom Down. Oleh itu, kehamilan berisiko tinggi yang menggunakan ujian-ujian saringan ini perlu ujian lanjutan menggunakan amniosentesis atau CVS untuk mengesahkan diagnosis Down.

Apa yang telah kami lakukan
Kajian ini bertujuan untuk mengetahui ujian saringan darah mana yang dilakukan dalam tiga bulan pertama kehamilan yang paling tepat untuk meramalkan risiko kehamilan yang terjejas dengan Down. Kami melihat 18 penanda darah yang berbeza yang dapat digunakan secara berasingan atau dalam kombinasi, yang diambil sebelum 14 minggu gestasi, menjadikan 78 ujian saringan untuk Down. Kami menemukan 56 kajian, melibatkan 204,759 kehamilan, yang mana 2113 daripadanya dipengaruhi oleh Down.

Apa yang kami temui
Untuk 14 minggu pertama kehamilan, bukti menyokong penggunaan ujian dua penanda darah; protein plasma A yang berkaitan dengan kehamilan (PAPP-A) dan gonadotropin chorionic beta manusia bebas (βhCG), bersamaan dengan usia ibu. Ujian ini mengesan sekitar tujuh daripada setiap 10 (68%) kehamilan yang terjejas oleh Down. Adalah amalan biasa untuk menawarkan amniosentesis atau CVS kepada wanita dengan keputusan ujian berisiko tinggi. Kira-kira satu dari 20 wanita (5%) yang menjalani ujian ini akan mendapat keputusan 'berisiko tinggi' tetapi kebanyakan wanita ini tidak akan membawa bayi dengan Down. Kami mendapati ujian dalam 14 minggu kehamilan yang pertama, terdapat sedikit bukti untuk menyokong penggunaan ujian serum yang terdiri daripada lebih daripada dua penanda darah.

Maklumat penting lain untuk dipertimbangkan
Ujian darah itu sendiri tidak mempunyai kesan buruk kepada wanita, di atas risiko ujian darah rutin. Walau bagaimanapun, sesetengah wanita yang mempunyai keputusan ujian saringan 'risiko tinggi' dan diberi amniosentesis atau CVS adalah berisiko untuk keguguran bayi yang tidak dipengaruhi Down. Ibu bapa perlu mempertimbangkan risiko ini apabila membuat keputusan sama ada untuk amniosentesis atau CVS berikutan keputusan ujian saringan 'risiko tinggi'.