Soalan ulasan

Kami mengulas bukti saringan bayi baru lahir untuk galaktosaemia bagi mencegah atau mengurangkan kematian dan penyakit, untuk memperbaiki hasil klinikal dalam kalangan bayi yang terjejas dan untuk memperbaiki kualiti hidup dalam kalangan kanak-kanak yang lebih berusia.

Latar belakang

Galaktosemia adalah penyakit warisan yang mempengaruhi keupayaan tubuh badan untuk memecahkan galaktosa gula susu. Bayi baru lahir dengan galaktosaemia boleh menunjukkan pelbagai gejala dalam minggu pertama kehidupan termasuk penyusuan yang tidak lemah, katarak, jaundis, hati yang membesar dengan kegagalan hati atau jangkitan yang teruk. Tanpa rawatan, bayi dengan galaktosaemia seringkali tidak sihat dan berkemungkinan besar akan mati akibat kegagalan hati. Malangnya, walaupun dengan rawatan, komplikasi jangka panjang untuk orang dengan galaktosaemia termasuklah masalah pembelajaran dan masalah kesuburan (dalam wanita).

Tarikh carian

Bukti adalah terkini sehingga: 02 Februari 2020.

Ciri-ciri kajian

Tiada kajian dikenal pasti untuk dimasukkan dalam ulasan.

Keputusan utama

Tiada kajian yang sesuai ditemui, tetapi kami menyedari bahawa beberapa kajian tidak terkawal yang mencadangkan saringan bayi baru lahir untuk galaktosaemia dan rawatan awal boleh mengurangkan kematian dan penyakit. Penyelidikan masa depan diperlukan untuk menyediakan bukti yang kukuh untuk atau menentang saringan.

Kualiti bukti

Kami tidak mengenal pasti sebarang kajian yang relevan untuk dimasukkan dalam ulasan ini.