Latar belakang
Sindrom Down (juga dikenali sebagai Down atau Trisomi 21) adalah gangguan genetik yang tidak dapat diubati dan boleh menyebabkan masalah kesihatan fizikal dan mental, dan kecacatan. Walau bagaimanapun, terdapat banyak variasi bagaimana Down mempengaruhi orang. Sesetengah individu terjejas teruk sementara yang lain mempunyai masalah ringan dan boleh menjalani kehidupan yang agak normal. Tiada cara untuk meramalkan seberapa teruk bayi.akan terjejas.

Bakal ibu bapa diberi pilihan untuk menjalani ujian saringan sindrom Down semasa hamil bagi membantu mereka membuat keputusan. Jika seorang ibu mengandung bayi dengan sindrom Down, keputusan perlu dibuat sama ada untuk menghentikan atau meneruskan kehamilan. Maklumat ini memberi peluang kepada ibu bapa untuk merancang kehidupan mereka bersama anak sindrom Down.

Ujian paling tepat untuk sindrom Down melibatkan pengujian cecair dari sekitar bayi (amniosentesis) atau tisu dari plasenta (pensampelan vilus korionik (CVS)) untuk kromosom abnormal yang berkaitan dengan Down. Kedua-dua ujian ini melibatkan kemasukan jarum menerusi abdomen ibu dan ini meningkatkan risiko keguguran. Oleh itu, ujian mungkin tidak sesuai untuk semua wanita hamil. Malah, ujian yang lebih sesuai ialah ukuran penanda darah ibu, air kencing atau imbasan ultrasound bayi digunakan untuk saringan. Ujian pemeriksaan ini tidak sempurna kerana mereka boleh terlepas kes-kes sindrom Down dan juga memberikan keputusan ujian berisiko tinggi kepada beberapa wanita yang bayi tidak terjejas oleh sindrom Down. Oleh itu, kehamilan yang dikenalpasti berisiko tinggi yang menggunakan ujian-ujian saringan ini memerlukan ujian lanjutan menggunakan amniosentesis atau CVS untuk mengesahkan diagnosis sindrom Down.

Apa yang telah kami lakukan
Kami menilai kombinasi ujian saringan trimester pertama (kehamilan hingga14 minggu) dan ujian saringan trimester kedua (kehamilan hingga 24 minggu), dengan atau tanpa ujian saringan ultrasound pertama, Tujuan kami adalah untuk mengenal pasti ujian yang paling tepat untuk meramalkan risiko kehamilan terjejas oleh sindrom Down. Kami melihat satu penanda ultrasound (nuchal translucency) dan tujuh penanda serum berbeza (PAPP-A, total hCG, free βhCG, uE3, AFP, inhibin A, ADAM 12) yang boleh digunakan secara bersendirian, dalam nisbah atau gabungan, diambil sebelumnya kehamilan 24 minggu, dengan itu mencipta 32 ujian saringan untuk sindrom Down. Kami mendapati 22 kajian, melibatkan 228,615 kehamilan (termasuk 1067 janin yang terjejas oleh Sindrom Down).

Apa yang kami temui
Untuk pemeriksaan sindrom Down, di mana ujian dijalankan pada trimester pertama dan kedua dan digabungkan untuk memberikan risiko keseluruhan, kami mendapati bahawa ujian terdiri daripada translucensi nuchal trimester pertama dan PAPP-A, dan jumlah trimester kedua hCG, uE3, AFP dan Inhibin A adalah ujian yang paling sensitif, mengesan sembilan daripada 10 kehamilan yang terjejas oleh sindrom Down. Lima peratus wanita hamil yang menerima keputusan ujian berisiko tinggi berdasarkan gabungan ini tidak akan terjejas oleh sindrom Down. Terdapat sedikit kajian yang menilai ujian-ujian ini dan oleh itu kita tidak boleh membuat cadangan yang kuat tentang ujian terbaik.

Maklumat penting lain untuk dipertimbangkan
Ujian ultrasound tidak mempunyai kesan buruk bagi wanita, dan ujian darah boleh menyebabkan ketidakselesaan, lebam dan, jarangnya jangkitan. Walau bagaimanapun, sesetengah wanita yang mempunyai keputusan ujian saringan 'risiko tinggi' dan diberi amniosentesis atau CVS mempunyai risiko keguguran bayi yang tidak terjejas oleh Down’s. Ibu bapa perlu menimbang risiko ini apabila membuat keputusan sama ada untuk amniosentesis atau CVS berikutan keputusan ujian saringan 'risiko tinggi'.