Soalan ulasan

Adakah terapi statin, jika digabungkan dengan terapi kolesterol, dikaitkan dengan hasil yang lebih baik (contoh kelangsungan hidup, kualiti hidup, keterukan atau kekerapan masalah neurobehavioral, perubahan dalam parameter pertumbuhan atau tahap biomarker) berbanding terapi kolesterol sahaja untuk penghidap Smith-Lemli -Opitz syndrome (SLOS), dan apakah risiko kesan berbahaya untuk kedua-dua pilihan?

Latar belakang

Sindrom Smith-Lemli-Opitz ialah sindrom kecacatan genetik, yang berlaku apabila kolesterol tidak dapat dihasilkan oleh badan dan terdapat pengumpulan beberapa molekul toksik yang akan, dalam keadaan biasa, terus menjadi kolesterol, seperti 7DHC dan 8DHC. Ini bermakna bahawa orang yang mempunyai SLOS mungkin gagal mencapai pertumbuhan fizikal yang normal, menunjukkan pelbagai tahap ketidakupayaan intelek atau kelewatan perkembangan (atau kedua-duanya), dan menunjukkan pelbagai kemungkinan keabnormalan tingkah laku (cth kerengsaan, agresif, kebimbangan, gangguan hiperaktif kekurangan perhatian ( ADHD), impulsif dan gangguan tidur, antara lain). Ia juga penting bahawa SLOS boleh menyebabkan pelbagai kemungkinan keabnormalan dan ketidakupayaan fizikal. Pada masa ini tiada ubat untuk SLOS, tetapi suplemen kolesterol kekal sebagai amalan biasa di kalangan doktor yang menjaga mereka yang menghidap SLOS. Ini hanya berdasarkan pemahaman semasa kami tentang biokimia yang mendasari penyakit itu sendiri. Walau bagaimanapun, terdapat bukti daripada kajian di makmal dan dalam individu tunggal yang menunjukkan bahawa statin boleh membantu untuk merawat orang dengan SLOS.

Tarikh pencarian

Kami menjalankan carian terbaharu kami pada 15 Februari 2022.

Ciri-ciri kajian

Dalam ulasan ini, kami menyertakan enam kajian reka bentuk berbeza yang merangkumi sejumlah 61 orang yang mempunyai SLOS, kebanyakannya lelaki. Lima daripada kajian itu hanya melibatkan kanak-kanak (18 tahun ke bawah). Semua kajian membandingkan gabungan terapi statin dan kolesterol dengan suplemen kolesterol sahaja. Walau bagaimanapun, kajian menggunakan dos dan formulasi statin atau terapi kolesterol yang berbeza (atau kedua-duanya), serta tempoh rawatan yang berbeza.

Keputusan utama

Kami tidak menemui bukti untuk kesan gabungan statin dan suplemen kolesterol, berbanding suplemen kolesterol sahaja, terhadap kelangsungan hidup atau kualiti hidup pada orang yang mempunyai SLOS. Kami juga tidak pasti jika gabungan terapi statin dan kolesterol mempunyai kesan positif terhadap manifestasi neurobehavioral atau pertumbuhan pada individu dengan SLOS berbanding dengan terapi kolesterol sahaja, kerana kami mempunyai keyakinan yang rendah terhadap bukti. Kami berpendapat individu dengan SLOS yang menerima terapi statin sebagai tambahan kepada suplemen kolesterol lebih berkemungkinan mengalami kejadian buruk yang biasanya dikaitkan dengan penggunaan statin, berbanding mereka yang hanya menerima suplemen kolesterol. Akhir sekali, kami tidak pasti tentang kesan terapi statin pada tahap pelbagai biomarker yang biasanya diukur dalam darah orang dengan SLOS.