Wstęp
Zespół Downa (znany również jako Trisomia 21) jest nieuleczalnym zaburzeniem genetycznym, które powoduje znaczne problemy w zakresie zdrowia fizycznego i psychicznego oraz niesprawność. Niemniej jednak stopień, w jakim zespół Downa wpływa na zdrowie i życie ludzie jest bardzo zróżnicowany. Niektóre osoby są poważnie dotknięte chorobą, podczas gdy u innych objawy są łagodne i osoby te są w stanie prowadzić stosunkowo normalne życie. Nie ma możliwości przewidywania w jakim stopniu dziecko może zostać dotknięte chorobą.

Rodzice spodziewający się dziecka mają możliwość przeprowadzenia w czasie ciąży badań w kierunku zespołu Downa, które mogą im pomóc w podejmowaniu decyzji. Jeśli matka spodziewa się dziecka z zespołem Downa, podejmuje decyzję o przerwaniu bądź kontynuowaniu ciąży. Informacja ta daje rodzicom możliwość zaplanowania życia z dzieckiem cierpiącym na zespół Downa.

Najdokładniejsze badania w kierunku zespołu Downa obejmują badanie płynu otaczającego dziecko (amniopunkcja) lub tkanek łożyska (biopsja kosmówki - ang. Chorionic Villus Sampling (CVS)) pod kątem nieprawidłowych chromosomów związanych z zespołem Downa. Obydwa badania polegają na wprowadzaniu igły przez brzuch matki i wiadomo, że zwiększają one ryzyko poronienia. W związku z tym, badań te nie są odpowiednie do proponowania wszystkim ciężarnym kobietom. Zamiast tego, do badań przesiewowych wykorzystuje się raczej testy, które mierzą poziom markerów we krwi, moczu matki albo badania USG dziecka. Badania te nie są doskonałe, możliwe jest przeoczenie przypadków zespołu Downa, a także dostarczenie wyników "wysokiego ryzyka" pewnej liczbie kobiet, których dzieci nie są dotknięte zespołem Downa. Dlatego też, ciąże identyfikowane jako "wysokiego ryzyka" wymagają dalszego badania z wykorzystaniem amniopunkcji lub biopsji kosmówkowej (CVS) do potwierdzenia diagnozy zespołu Downa.

Jakich danych poszukiwaliśmy
Celem niniejszego przeglądu było sprawdzenie, które spośród badań przesiewowych moczu wykonywanych podczas pierwszych 24 tygodni ciąży są najtrafniejsze w przypadku przewidywania ryzyka ciąży dotkniętej zespołem Downa. Sprawdziliśmy siedem różnych markerów w moczu, które można stosować osobno, w proporcjach lub w połączeniu, próbki pobierano przed osiągnięciem 24. tygodnia ciąży, otrzymując 24 testy przesiewowe w kierunku zespołu Downa. Odnaleziono 19 badań, obejmujących 18 013 ciąż, spośród których 527 było dotkniętych zespołem Downa.

Co zaobserwowaliśmy
Dla pierwszych 24 tygodni ciąży dane naukowe nie uzasadniają stosowania badania moczu jako skriningu w kierunku zespołu Downa. Ilość danych jest ograniczona. Badań tych nie oferuje się w rutynowej praktyce klinicznej.

Inne ważne informacje do rozważenia
Badania moczu same w sobie nie mają niekorzystnego wpływu na stan zdrowia kobiety. Jednak, u niektórych kobiet otrzymujących wynik „wysokiego ryzyka" z badania przesiewowego, i którym wykonuje się amniopunkcję lub biopsję kosmówkową (CVS), występuje wysokie ryzyko poronienia dziecka niedotkniętego zespołem Downa. Rodzice powinni rozważyć to zagrożenie decydując o tym, czy wykonać amniopunkcję lub biopsję kosmówkową (CVS) po otrzymaniu wyniku "wysokiego ryzyka" z badania przesiewowego.