Contexto

Uma das condições hereditárias mais comuns é a hipercolesterolemia familiar, as pessoas com esta condição têm o colesterol elevado desde o nascimento. Esta condição pode resultar no estreitamento das artérias por excesso de colesterol colado às suas paredes e pode levar a doenças cardíacas numa idade precoce. No entanto, o tratamento com comprimidos para baixar o colesterol reduz acentuadamente este risco.

Para além do colesterol elevado no sangue, a história familiar de doenças cardíacas e a presença de depósitos de gordura sob a pele poderiam indicar hipercolesterolemia familiar.

É importante que os profissionais de saúde da comunidade, tais como médicos de Medicina Geral e Familiar e farmacêuticos comunitários, possam identificar aqueles em risco de possível ou provável hipercolesterolemia familiar e encaminhá-los para um especialista. Os especialistas podem confirmar um diagnóstico de hipercolesterolemia familiar após avaliação e um teste genético.

Esta revisão explora o impacto destas estratégias de cuidados de saúde nos cuidados de saúde primários e noutros contextos comunitários para identificar sistematicamente pessoas com hipercolesterolemia familiar clínica possível e definitiva.

Data de pesquisa

13 de setembro de 2021.

Caraterísticas do estudo

Não encontrámos quaisquer estudos que pudéssemos incluir nesta revisão.

Resultados principais

Não encontrámos estudos elegíveis para inclusão na revisão.

Qualidade da evidência

Não foram incluídos estudos na revisão.

Conclusões

Atualmente, há falta de evidência relativamente à estratégia mais apropriada nos cuidados de saúde para identificar a hipercolesterolemia familiar possível ou definitiva nos cuidados primários e noutros contextos comunitários. São necessários estudos melhor concebidos, com diagnóstico de hipercolesterolemia familiar definitiva confirmada por testes genéticos, para responder claramente a esta questão.