Вопрос обзора

Мы рассмотрели доказательства влияния питания и лечения лекарственными средствами на болезнь Мак-Ардля.

Актуальность

Болезнь Мак-Ардля (также известная как гликогеноз V типа) представляет собой расстройство, при котором страдает метаболизм мышц. Это состояние вызвано отсутствием фермента, называемого мышечной фосфорилазой. Это приводит к невозможности использовать «энергетические» запасы гликогена. Болезнь Мак-Ардля приводит к боли и усталости при физических нагрузках. Иногда развивается серьезное повреждение мышц, что может стать причиной острой обратимой почечной недостаточности.

Характеристика исследований

После обширного поиска, мы идентифицировали 13 рандомизированных исследований, которые включали 85 участников с болезнью Мак-Ардля. Это обновление Кокрейновского обзора, впервые опубликованного в 2004 году. Мы не нашли никаких новых испытаний при обновлении.

Основные результаты и качество доказательств

Обзор не обнаружил пользы по сравнению с плацебо по следующим вариантам лечения: D-рибоза, глюкагон, верапамил, витамин B ₆ , пероральные аминокислоты с разветвленной цепью, дантролен натрия, высокие дозы креатина и рамиприл. Низкие дозы креатина и рамиприла давали минимальную пользу для пациентов, которые также имеют фенотип D/D ангиотензин-превращающего фермента (АПФ). Прием низких доз добавок креатина давал незначительную пользу в улучшении переносимости физической нагрузки у небольшого числа людей, страдающих этим заболеванием. Прием сладкого напитка перед запланированной физической нагрузкой может улучшить её выполнение, но это лечение не подходит для ежедневной жизни. Диета, богатая углеводами может быть лучше пищи, богатой белком. Побочные эффекты были зарегистрированы в четырех исследованиях. Пероральный прием рибозы вызывал симптомы, указывающие на низкий уровень сахара в крови, включая бред, голод и диарею. В одном из исследований прием аминокислот с разветвленной цепью привел к ухудшению состояния участников. Сообщалось, что дантролен вызывал ряд побочных эффектов, включая усталость, сонливость, головокружение и слабость мышц. Низкие дозы креатина (60 мг/кг/день) не вызывали никаких побочных эффектов, но высокие дозы креатина (150 мг/кг/день) ухудшили симптомы мышечной боли. Качество этих исследований был низким из-за небольшого числа участников; наибольшее число участников было в одном испытании - 19, и одно испытание включало только одного участника.

Доказательства актуальны по август 2014 года.