Вопрос обзора
Насколько эффективна и безопасна заместительная ферментная терапия (ЗФТ) с использованием галсульфазы (промышленно произведённой версии фермента арилсульфатазы B) для лечения мукополисахаридоза типа VI (МПС VI) по сравнению с другими видами лечения, отсутствием лечения или плацебо?

Актуальность
Мукополисахаридоз VI типа (МПС VI) является редким генетическим заболеванием, при котором наблюдается недостаточная выработка фермента арилсульфатазы В. Это прогрессирующее состояние, снижающее продолжительность жизни, с рядом симптомов, среди которых могут быть грубые черты лица, уменьшение подвижности суставов, низкий рост и проблемы с глазами, легкими и сердцем.

До появления ЗФТ было возможно лечить только симптомы МПС VI, но не основную причину заболевания. Лечение с помощью ЗФТ позволяет заменить недостающий фермент, чтобы попытаться уменьшить последствия и предотвратить прогрессирование заболевания.

Дата поиска
Доказательства актуальны на: 09 июня 2021 года.

Характеристика исследований
Этот обзор включает одно исследование с участием 39 человек с мукополисахаридозом VI типа в возрасте от 5 до 20 лет. В исследовании сравнивали галсульфаразу с плацебо (вещество, которое не содержит лекарство), и люди в случайном порядке были определены в группы для получения того или другого лечения. Исследование длилось 24 недели (с периодом продления еще на 24 недели, когда всем давали ЗФТ и они знали об этом).

Основные результаты
Доказательства в отношении этого лечения ограничены, поскольку мы нашли и оценили результаты только одного небольшого исследования. Учитывая очень низкую степень определенности доказательств, мы не уверены, что галсульфаза улучшает двигательную функцию (т.е. способность ходить и подниматься по лестнице) у людей с МПС VI. Мы обнаружили, что лечение галсульфазой может снизить уровень химических веществ, связанных с мукополисахаридозом VI (уровень гликозаминогликанов) в анализах мочи. Эти результаты были обнаружены в коротком исследовании и могут отражать только кратковременные эффекты. Не было различий между лечением галсульфазой и плацебо в отношении возникновения неблагоприятных эффектов.

Чтобы исследовать долговременные эффекты в отношении функций сердца и легких, качества жизни и выживаемости, требуется проведение дальнейших исследований.

Определенность доказательств
Методы и дизайн исследования не были четко описаны, и неясно, насколько это повлияло на возможное смещение (систематическую ошибку). Степень определенности доказательств была оценена как низкая или очень низкая.