Актуальность
Синдром Дауна (также известный как Даун или Трисомия 21) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое вызывает значительные проблемы физического и психического здоровья, а также инвалидность. Однако существует большое разнообразие в том, насколько синдром Дауна влияет на людей. Некоторые лица серьезно страдают, в то время как у других наблюдаются небольшие проблемы, и они способны вести относительно нормальную жизнь. Невозможно предсказать, насколько сильно может пострадать каждый ребенок.

Будущим родителям предоставляется выбор пройти тест для выявления синдрома Дауна во время беременности, чтобы помочь им в принятии решений. Если будущая мать носит ребенка с синдромом Дауна, то необходимо решить, прерывать или продолжать беременность. Эта информация дает родителям возможность планировать жизнь с ребенком Дауном.

Наиболее точные тесты для выявления Дауна включают тестирование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (CVS)) на предмет аномальных хромосом, связанных с Дауном. Оба этих теста предполагают введение иглы в живот матери, что, как известно, увеличивает риск выкидыша. Таким образом, эти тесты подходят не для всех беременных женщин. Вместо этого, для скрининга используются тесты, измеряющие маркеры в крови матери, её моче или УЗИ малыша. Эти скрининговые тесты не являются совершенными, они могут пропустить случаи Дауна, а также предоставить результат «высокий риск» женщинам, чьи дети не имеют Дауна. Таким образом, беременность, определенная как «высокого риска» по Дауну при использовании этих скрининговых тестов, требует дальнейшего тестирования с помощью амниоцентеза (с 15-й недели беременности) или CVS (с 10 + 0 по 13 + 6 недели беременности) для подтверждения диагноза Дауна.

Что мы сделали
Цель этого обзора заключалась в выяснении, какие из ультразвуковых скрининговых тестов, сделанных в I триместре беременности, в сочетании со скринингом уровней сывороточных маркеров в первые 14 недель беременности или без него, являются наиболее точными в прогнозировании риска беременности Дауном. Мы изучили 11 различных ультразвуковых маркеров и 12 различных сывороточных маркеров, которые могут быть использованы отдельно, в соотношениях или в комбинации, взятых до 14 недели беременности, что в совокупности создает 60 скрининговых тестов для Дауна. Мы обнаружили 126 исследований с участием 1,604,040 беременных женщин (включая 8454 плодов с синдромом Дауна).

Что мы обнаружили
Для скрининга синдрома Дауна в течение первых 14 недель беременности результаты исследования поддерживают использование ультразвуковых скрининговых тестов в I триместре в комбинации с двумя тестами по определению уровней сывороточных (в крови) маркеров - главным образом, ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы (РАРР-А) и свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ßhCG), учитывая возраст матери. В целом, эти тесты лучше, чем только одни ультразвуковые маркеры. Они обнаруживают девять из 10 беременностей с синдромом Дауна. Пять процентов женщин, сделавших этот тест, будут иметь результат «высокого риска», хотя большинство из этих беременностей на самом деле не будут иметь синдром Дауна.

Другая важная информация для изучения
Ультразвуковые тесты сами по себе не имеет неблагоприятных эффектов для женщины, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, редко, риск инфекции. Однако, некоторые женщины, имеющие результат скринингового теста «высокий риск» и которым проводится амниоцентез или CVS, имеют риск невынашивания ребенка, у которого нет синдрома Дауна. Родители должны будут взвесить этот риск при принятии решения, следует ли проводить или не проводить амниоцентез или CVS после получения результатов скринингового теста о «высоком риске».