பின்புலம் டவுன் சின்ட்ரோம் (டவுன்'ஸ் அல்லது ட்ரைசோமி 21 என்றும் அழைக்கப்படும்) என்பது குறிப்பிடத்தக்க உடல், மற்றும், மன நல பிரச்சனைகளையும் மற்றும் இயலாமைகளையும் உண்டாக்கும் குணமடையாத ஒரு மரபுவழி கோளாறாகும். எனினும், டவுன்'ஸ் எவ்வாறு மக்களை பாதிக்கிறது என்பதில் ஒரு பரந்த வேறுபாடு உள்ளது. சில நபர்கள் மிக கடுமையாக பாதிக்கப்படுவர், அதே சமயம்,மற்றவர்கள் மிதமான பிரச்சனைகளை கொண்டிருப்பர் மற்றும் ஏறக்குறைய சாதாரண வாழ்க்கைகளை வாழுவர். ஒரு குழந்தை எவ்வளவு மோசமாக பாதிக்கப்படலாம் என்பதை அறிய ஒரு வழியுமில்லை.
பெற்றோர் ஆவதற்கு எதிர்நோக்கி இருப்பவர்கள் முடிவுகள் எடுக்க உதவ, கர்ப்பக் காலத்தின் போது டவுன்'ஸ் -ற்காக சோதனை செய்து கொள்வது ஒரு வாய்ப்பாக கொடுக்கப்படுகிறது. டவுன்'ஸ் கொண்ட ஒரு குழந்தையை சுமந்திருக்கும் ஒரு தாய், கர்ப்பத்தை முடிவுற செய்வதா அல்லது தொடர்வதா என்பது பற்றிய ஒரு முடிவு அப்போது கிடைக்கும். பெற்றோருக்கு, ஒரு டவுன்'ஸ் குழந்தையுடனான ஒரு வாழ்க்கையை திட்டமிடும் ஒரு வாய்ப்பை இந்த தகவல் அளிக்கும்.
டவுன்'ஸ்-உடன் சம்மந்தப்பட்ட அசாதாரண குரோமோசோமுகளுக்கு, குழந்தையை சுற்றியுள்ள திரவத்தை (அம்னியோசெண்டேசிஸ்) அல்லது நச்சுக் கோடி திசுவை (கொரயொனிக் வில்லஸ் சாம்ப்ளிங், சிவிஎஸ்) பரிசோதனை செய்வது டவுன்'ஸ்-ற்கான மிக துல்லியமான பரிசோதனைகளாகும். இந்த இரண்டு பரிசோதனைகளும், தாயின் வயிறு வழியாக ஊசிகளை உட்செலுத்துதலை உள்ளடக்கும், மற்றும் கருச்சிதைவு அபாயத்தை அதிகரிக்கும் என்று அறியப்படுகிறது. ஆதலால், எல்லா கருவுற்ற பெண்களுக்கும் இந்த பரிசோதனைகளை வழங்குதல் பொருத்தமாக இருக்காது. பதிலாக, தாயின் இரத்தத்தில், சிறுநீரில் குறியீடுகளை அளவிடும் சோதனைகள் அல்லது குழந்தைக்கான நுன்னொலி (அல்ட்ரா சவுண்டு) அலகிடு போன்றவற்றை திரையிடலுக்கு பயன்படுத்தலாம். இந்த திரையிடல் சோதனைகள் முழுநிறைவானவை அல்ல, அவை டவுன்-ஸ் நிகழ்வுகளை தப்ப விட கூடும் , மற்றும் டவுன்-சால் பாதிக்கபடாத குழந்தைகளை கொண்ட அதிகமான பென்ன்களில் 'உயர் அபாய' சோதனை முடிவுகளை தரக் கூடும். அதனால், இந்த திரையிடல் சோதனைகளை பயன்படுத்தி 'உயர் அபாயம்' என்று அடையாளம் காணப்பட்ட கர்ப்பங்களுக்கு, டவுன்-ஸ் அறுதியீட்டிற்கு அம்னியோசெண்டேசிஸ் அல்லது சிவிஎஸ் போன்ற மேற்படியான சோதனைகள் தேவைப்படும்.
நாங்கள் செய்தது என்னடவுன்-சால் பாதிக்கப்படும் கர்ப்பத்தின் அபாயத்தை முன்கூட்டியே அறிவதில், கர்ப்பக் காலத்தின் முதல் 24 வாரங்களில் செய்யப்பட்ட சிறுநீர் திரையிடல் பரிசோதனைகள் மிக துல்லியமாக இருக்குமா என்பதை அறிவதே இந்த திறனாய்வின் நோக்கமாகும். டவுன்-ஸ்ற்கான 24 திரையிடல் சோதனைகளை உருவாக்கும் வகையில் , கருவளர் காலத்தில் 24 வாரங்களுக்கு முன்னதாக எடுக்கப்பட்ட,தனியாக, விகிதமாக அல்லது கூட்டாக பயன்படுத்தக் கூடிய ஏழு விதமான சிறுநீர் அளவு குறியீடுகளை நாங்கள் கண்டோம். 18, 013 கர்ப்பங்களை உள்ளடக்கிய, அவற்றில் டவுன்-சால் பாதிக்கபட்டிருந்த 527 கர்ப்பங்களை கொண்ட 19 ஆய்வுகளை நாங்கள் கண்டோம்.
நாங்கள் கண்டது என்ன கர்ப்பக் காலத்தின் முதல் 24 வாரங்களில், டவுன் சின்ட் ரோம் திரையிடலுக்கான சிறுநீர் பரிசோதனைகளை பயன்படுத்துவதற்கு ஆதரவான ஆதாரம் இல்லை. ஆதாரத்தின் அளவு வரம்பிற்குட்பட்டது. வழக்கமான மருத்துவ நடைமுறையில் இந்த பரிசோதனைகள் வழங்கப்படுவதில்லை.
கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய பிற முக்கியமான விவரம் சிறுநீர் சோதனைகளால் எந்த தீங்கான விளைவுகளும் பெண்ணிற்கு இல்லை. எனினும், 'உயர் அபாய' திரையிடல் சோதனை முடிவை கொண்ட சில பெண்களுக்கு, அம்னியோசெண்டேசிஸ் அல்லது சிவிஎஸ் கொடுக்கப்பட்டு, டவுன்-சால் பாதிக்கப்படாத குழந்தையின் கருச்சிதைவு அபாயத்தை ஏற்படுத்தும். உயர் அபாய' திரையிடல் சோதனை முடிவை தொடர்ந்து, அம்னியோசெண்டேசிஸ் அல்லது சிவிஎஸ் செய்துக் கொள்வதா என்பது பற்றிய முடிவெடுக்கும் போது பெற்றோர்கள் இந்த அபாயத்தை நிறுத்து பார்க்க வேண்டியது அவசியமாகும்.
மொழி பெயர்ப்பாளர்கள்: சிந்தியா ஸ்வர்ணலதா ஸ்ரீகேசவன், ப்ளசிங்டா விஜய், தங்கமணி ராமலிங்கம், ஸ்ரீகேசவன் சபாபதி.