คำถามของการทบทวนวรรณกรรม
เราทบทวนหลักฐานเกี่ยวกับผลและความปลอดภัยของการใช้ยีนบำบัดต่อการอยู่รอด การป้องกันอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรค sickle cell
ความเป็นมา
โรค sickle cell เกิดขึ้นเมื่อเด็กได้รับยีนที่ผิดปกติในการผลิตฮีโมโกลบินจากทั้งพ่อและแม่ เป็นโรคที่เกี่ยวกับการเจ็บป่วยในวัยเด็กบ่อยครั้งและมักส่งผลให้เสียชีวิตเร็วกว่าในประชากรทั่วไป การบำบัดด้วยยีนโดยแทนที่ยีนที่ผิดพลาดเหล่านี้ด้วยยีนปกติ
วันที่สืบค้น
หลักฐานเป็นปัจจุบันถึง: 21 กันยายน 2020
ผลการศึกษาที่สำคัญ
เรามองหาการทดลองที่ใช้วิธีการแทนที่ยีนที่ผิดพลาดในการผลิตเฮโมโกลบินด้วยยีนปกติในการรักษาโรค sickle cell เราไม่พบการทดลองใดที่จะให้หลักฐานที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความเสี่ยงหรือประโยชน์ของการบำบัดด้วยยีนสำหรับภาวะนี้ จำเป็นต้องมีการทดลองเพื่อประเมินประโยชน์หรือความเสี่ยงของยีนบำบัดสำหรับโรค sickle cell
ไม่มีรายงานการทดลองแบบ randomised หรือ quasi-randomised clinical trials เกี่ยวกับยีนบำบัดสำหรับโรค sickle cell ดังนั้นจึงไม่มีข้อสรุปที่เป็นรูปธรรมหรือข้อเสนอแนะในทางปฏิบัติเกี่ยวกับยีนบำบัดสำหรับโรค sickle cell การทบทวนอย่างเป็นระบบนี้ได้ระบุถึงความจำเป็นสำหรับการทดลองแบบ randomised controlled trials ที่ออกแบบมาอย่างดีเพื่อประเมินประโยชน์และความเสี่ยงของการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรค sickle cell
โรค sickle cell ครอบคลุมกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะโดยการมีอยู่ของอัลลีลของเฮโมโกลบิน S (Hb S) อย่างน้อยหนึ่งอัลลีล และอัลลีลผิดปกติที่สองที่อาจทำให้เกิดปฏิกิริยาพอลิเมอไรเซชันของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติตามอาการ
โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย (เช่น โรค sickle cell) เป็นตัวเลือกที่ดีสำหรับการบำบัดด้วยยีน เนื่องจากฟีโนไทป์ปกติสามารถฟื้นฟูได้ในเซลล์ที่เป็นโรคด้วยสำเนาปกติของยีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียว นี่คือการปรับปรุงการทบทวนวรรณกรรมที่ตีพิมพ์ก่อนหน้านี้
วัตถุประสงค์ของการทบทวนนี้คือ:
- เพื่อตรวจสอบว่ายีนบำบัดสามารถช่วยเพิ่มการรอดชีวิตและป้องกันอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรค sickle cell
- เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของยีนบำบัดกับผลระยะยาวที่อาจเกิดขึ้นสำหรับผู้ที่เป็นโรค sickle cell
เราค้นหา Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Haemoglobinopathies Trials Register ซึ่งประกอบด้วยข้อมูลอ้างอิงที่พบจากการค้นหาฐานข้อมูลอิเล็กทรอนิกส์ที่ครอบคลุมและค้นหาวารสารที่เกี่ยวข้องและหนังสือบทคัดย่อของการดำเนินการประชุม เราค้นหาการลงทะเบียนการทดลองออนไลน์ด้วย
วันที่ของการค้นหาล่าสุดของทะเบียนการทดลอง Haemoglobinopathies ของกลุ่ม: 21 กันยายน 2020
การทดลองแบบ randomised หรือ quasi-randomised clinical trials ทั้งหมด (รวมถึงการทดลองที่เกี่ยวข้องในระยะที่ 1, 2 หรือ 3) ของยีนบำบัดสำหรับทุกคนที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียว โดยไม่คำนึงถึงอายุหรือสภาพแวดล้อม
ไม่พบการทดลองในการใช้ยีนบำบัดโรค sickle cell
ไม่พบรายงานการทดลองการใช้ยีนบำบัดโรค sickle cell
แปลโดย Dr. Chutimar Chunhawijitr