ความเป็นมา
หนึ่งในภาวะที่สืบทอดกันทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะไคอเลสเตอรอลในเลือดสูงจากพันธุกรรม ผู้ที่มีภาวะนี้ทำให้คอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ภาวะนี้อาจส่งผลให้หลอดเลือดแดงตีบตันโดยคอเลสเตอรอลส่วนเกินจะไปเกาะติดกับผนังหลอดเลือด และอาจนำไปสู่โรคหัวใจได้ตั้งแต่อายุยังน้อย อย่างไรก็ตาม การรักษาด้วยยาเม็ดลดระดับคอเลสเตอรอลจะช่วยลดความเสี่ยงนี้ได้อย่างมาก
เช่นเดียวกับการเพิ่มขึ้นของคอเลสเตอรอลในเลือด ประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคหัวใจและการพบก้อนไขมันใต้ผิวหนังอาจบ่งบอกถึงภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมได้
เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพในชุมชน เช่น แพทย์ผู้ปฏิบัติงานทั่วไปและเภสัชกรในชุมชน สามารถระบุผู้ที่มีความเสี่ยงต่อภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงจากพันธุกรมที่อาจเป็นไปได้หรือมีแนวโน้ม และส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญ ผู้เชี่ยวชาญสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงจากกพันธุกรรมได้โดยการตรวจและการทดสอบทางพันธุกรรม
การทบทวนนี้สำรวจผลกระทบของกลยุทธ์การดูแลสุขภาพเหล่านี้ในสถานบริการปฐมภูมิและในชุมชน เพื่อค้นหาผู้ที่มีภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงจากพันธุกรรมที่เป็นไปได้และมีความแน่นอนทางคลินิกอย่างเป็นระบบ
วันที่สืบค้น
13 กันยายน 2021
ลักษณะของการศึกษา
เราไม่พบการศึกษาใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการทบทวนนี้
ผลลัพธ์สำคัญ
ไม่มีการทดลองทีเข้าเกณฑ์ในการทบทวนววรณกรรมนี้
คุณภาพของหลักฐาน
ไม่การศึกษาที่นำเข้าในการทบทวนวรรณกรรมนี้
ข้อสรุป
ในปัจจุบัน ยังขาดหลักฐานเกี่ยวกับกลยุทธ์ที่เหมาะสมที่สุดในการระหาภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงจากพันธุกรรม แบบที่เป็นไปได้ หรือเป็นไปได้อย่างแน่นอนในสถานบริการปฐมภูมิและชุมชน จำเป็นต้องมีการศึกษาที่มีการออกแบบที่ดีขึ้นพร้อมการวินิจฉัยภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงจากพันธุกรรมที่ได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อตอบคำถามนี้อย่างชัดเจน
ในปัจจุบัน ยังไม่มีการศึกษาแบบ RCTs หรือ controlled NRSI เพื่อกำหนดกลยุทธ์ด้านการดูแลสุขภาพที่เหมาะสมที่สุดในการระบุภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงที่เกิดจากพันธุกรรมที่อาจเป็นไปได้หรือแน่นอนทางคลินิกอย่างเป็นระบบในสถานบริการปฐมภูมิหรือสภาพแวดล้อมอื่นๆที่เหมือนในชุมชน มีการศึกษาแบบ uncontrolled before-and-after studies แต่ไม่ตรงตามเกณฑ์การคัดเข้า จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลยุทธ์การดูแลสุขภาพในการระบุภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงจากพันธุกรรมอย่างเป็นระบบด้วยการวินิจฉัยที่ยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรมหรือตรวจสอบผ่านฟีโนไทป์ทางคลินิก (หรือทั้งสองอย่าง)
ภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูงจากพันธุกรรม เป็นภาวะที่สืบทอดมาจากครอบครัว ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดหัวใจก่อนวัยอันควร โรคหลอดเลือดหัวใจและอัตราการตายที่เพิ่มขึ้นซึ่งเป็นผลมาจากระดับคอเลสเตอรอลสูงตั้งแต่แรกเกิด สามารถป้องกันได้โดยเริ่มการรักษาเพื่อลดไขมัน อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยส่วนใหญ่ในสหราชอาณาจักรและทั่วโลกยังคงไม่ได้รับการวินิจฉัยภาวะนี้ เกณฑ์การวินิจฉัยที่ใช้ในการปฏิบัติทางคลินิกในปัจจุบันคือเกณฑ์ของ the Simon-Broome and Dutch Lipid Clinical network และผู้ป่วยถูกจัดประเภทว่า น่าจะเป็นไปได้, เป็นไปได้ หรือเป็นไปได้อย่างแน่นอน ที่มีภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูงจากพันธุกรรม
เพื่อประเมินประสิทธิผลของกลยุทธ์ที่ใช้ด้านการดูแลสุขภาพเพื่อปรับปรุงการวินิจฉัยภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูงจากพันธุกรรมอย่างเป็นระบบในการดูแลปฐมภูมิและสภาพแวดล้อมในชุมชนอื่น ๆ เมื่อเทียบกับการดูแลตามปกติ
เราค้นหา Cochrane Inborn Errors of Metabolism Trials Register วันที่ค้นหาครั้งล่าสุด: 13 กันยายน 2021
เรายังสืบค้นในฐานข้อมูล (Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL), Ovid MEDLINE, PubMed, Embase, CINAHL, Web of Science และ SCOPUS) ตลอดจนการค้นหาด้วยมือจากผลงานวิจัยที่นำเสนอในที่ประชุมวิชาการที่เกี่ยวข้อง รายการอ้างอิงของบทความที่รวบรวมมา และ grey literature วันที่ค้นหาครั้งล่าสุด: 05 มีนาคม 2020
ตามแนวทางของ Effective Practice and Organisation of Care (EPOC) เราวางแผนที่จะรวมการทดลองแบบสุ่มที่มีกลุ่มเปรียบเทียบ (RCTs), cluster-RCTs และ non-randomised studies of interventions (NRSI) โดยการศึกษาตามเกณฑ์การคัดเข้าแบบ NRSI ได้แก่ non-randomised controlled trials, prospective cohort studies, controlled before-and-after studies, และ interrupted-time-series studies
เราวางแผนที่จะเลือกการศึกษาที่ใช้กลยุทธ์ด้านการดูแลสุขภาพเพื่อหาคนที่มีภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงจากพันธุกรรมมีแบบมีความเป็นไปได้ หรือ เป็นไปได้อย่างแน่นอน ในสถานบริการปฐมภูมิและสภาพแวดล้อมอื่นๆ ในชุมชน กลยุทธ์เหล่านี้จะถูกนำไปเปรียบเทียบกับการดูแลตามปกติหรือไม่มีการใช้กลยุทธ์ใดๆ
เราพิจารณาผู้เข้าร่วมทุกวัยจากประชากรทั่วไปที่เข้าถึงบริการปฐมภูมิและในสภาพแวดล้อมอื่นๆในชุมชน
ผู้ประพันธ์ 2 คนวางแผนเลือกการศึกษาอย่างอิสระต่อกัน ตามเกณฑ์การคัดเลือกที่กำหนดไว้ เพื่อดึงข้อมูลและประเมินความเสี่ยงของอคติและความเชื่อมั่นของหลักฐาน (ตามเกณฑ์ GRADE) เราติดต่อผู้ประพันธ์การศึกษาที่คัดเข้าในการทบทวนวรรรกรรมนี้ทั้งหมดเพื่อขอข้อมูลเพิ่มเติม
ไม่พบการศึกษาแบบ RCT หรือ NRSI ที่เข้าเกณฑ์ใดๆ อย่างไรก็ตาม เราคัดการศึกษา 28 ฉบับออกไปเนื่องจากไม่เข้าเกณฑ์
แปลโดย พญ.วิลาสินี หน่อแก้ว Edit โดย ผกากรอง 26 ธันวาคม 2022