研究问题是什么？
许多妇女希望确保她们未出生的婴儿是健康的。在妊娠16周左右进行的妊娠中期羊膜穿刺术是最常用的测试。通过腹部将针头插入子宫内，取出羊水样本。早期羊膜穿刺术可在15周前进行。在绒毛膜绒毛取样中，使用针头抽取胎盘组织样本。针头可以通过腹部（经腹）插入，或通过子宫颈（经宫颈）经阴道插入。
本研究为什么如此重要？
重要的是，用于指示高风险的测试（筛查测试）和用于做出诊断的测试（诊断测试）是安全和准确的。同样重要的是，可以尽早进行诊断测试，以便父母可以选择提前终止妊娠。
我们发现了什么证据？
我们检索了截至2017年3月3日的证据；我们在评价中纳入了16项随机对照试验，共有33555名女性。总体偏倚风险较低，支持研究结果的证据质量极低至高质量。一项针对4606名妇女的研究发现，妊娠中期羊膜穿刺术增加了自发性流产和妊娠损失，但估计仍然相当不准确，范围从0到2%。
早期羊膜穿刺术不如妊娠中期羊膜穿刺术安全，因为妊娠损失和自然流产增加，异常发生率更高，特别是畸形或马蹄足。
低质量的证据发现，经腹绒毛膜绒毛取样或妊娠中期羊膜穿刺术在妊娠损失或自然流产方面没有明显差异。与妊娠中期羊膜穿刺术相比，经宫颈绒毛膜绒毛取样可能会增加妊娠损失的总风险，这主要是因为自发性流产增加。医护人员可能发现经宫颈绒毛膜绒毛取样比经腹绒毛膜绒毛取样更难执行，因为获取样本失败的次数更多，重复测试的次数也更多。
这些证据意味着什么？
高质量的证据支持妊娠中期羊膜穿刺术作为从妊娠15周或更晚进行检测的首选程序。当需要在妊娠15周之前进行检测时，低质量至中等质量的证据表明，经腹绒毛膜绒毛取样可被视为首选程序，具体取决于研究关注点结局。
妊娠中期羊膜穿刺术增加了妊娠损失的风险，但仅通过一项30多年前进行的研究无法准确量化这种增加。
早期羊膜穿刺术不如妊娠中期羊膜穿刺术安全，妊娠损失增加和先天性异常(畸形)说明了这一点。与妊娠中期羊膜穿刺术相比，经宫颈绒毛膜绒毛取样可能与更高的妊娠损失风险相关，但结果差异很大。
由于大多数研究中的核型资料不完整，无法充分评价不同方法的诊断准确性。
在妊娠期间，可以通过羊膜腔穿刺(amniocentesis, AC)从羊水中获取胎儿细胞，通过绒毛取样(chorionic villus sampling, CVS)从胎盘组织中获取胎儿细胞，或者从胎儿血液中获取适合进行基因检测的胎儿细胞。妊娠中期羊膜穿刺术的一个主要缺点是，在妊娠期相对较晚的时候（妊娠16周后）才能得到结果。早期的替代方法是绒毛膜绒毛取样(chorionic villus sampling, CVS) 和早期羊膜穿刺术，可在妊娠的前三个月进行。
本综述的目的是比较所有类型的AC（即早期和晚期）和CVS（例如经腹、经宫颈）在产前诊断中的安全性和准确性。
我们检索了Cochrane妊娠和分娩组的试验注册数据库( 截至2017年3月3日)、 ClinicalTrials.gov 、WHO国际临床试验注册平台(International Clinical Trials Registry Platform ICTRP ; 截至2017年3月3日)以及检索到的研究的参考清单。
所有比较经腹或经宫颈途径的AC和CVS的随机试验。
两位综述作者独立评价了试验以供纳入，评价了偏倚风险，提取了资料并核查了其准确性。使用GRADE方法评价证据质量。
我们共纳入了16项随机研究，共包括33555名女性，其中14项被认为是低偏倚风险。纳入试验的女性人数从223人到4606人不等。
研究分为六种比较：1.中期妊娠AC对比对照; 2.早期对比中期妊娠AC; 3.CVS对比中期妊娠AC; 4.CVS方法；5.早期AC对比CVS；6.有超声波的AC对比没有超声波的AC。
一项研究比较了低风险人群(女性=4606)中妊娠中期进行AC和不进行AC(对照组)。背景妊娠损失约为2%。妊娠中期AC与不进行检测相比，总妊娠损失增加了1%。这种超额风险的置信区间(confidence intervals, CI)相对较大（3.2% vs 2.3%，平均风险比(risk ratio, RR)=1.41，95% CI [0.99, 2.00]；中等质量证据）。在同一研究中，自然流产率也较高（2.1% vs 1.3%；平均RR=1.60，95% CI [1.02, 2.52]；高质量证据）。两组先天性异常的数量相似（2.0% vs 2.2%，平均RR=0.93，95% CI [0.62, 1.39]；中等质量证据）。
一项研究（女性=4334）发现，与妊娠中期羊膜穿刺术相比，早期羊膜穿刺术不是一种安全的早期选择，因为总妊娠损失增加（7.6% vs 5.9%；平均RR=1.29，95% CI [1.03, 1.61]；高质量证据)、自发性流产（3.6% vs 2.5%，平均RR=1.41，95% CI [1.00, 1.98]；中等质量证据），以及更高的先天异常发生率，包括畸形（4.7% vs 2.7%；平均RR=1.73, 95% CI [1.26, 2.38]；高质量证据）。
当CVS术后妊娠损失与中孕期AC比较时，根据(经腹或经宫颈)所使用的技术，在效应的大小和方向上存在临床显著的异质性，因此，结果不合并。只有一项研究比较了经腹CVS与孕中期AC（女性=2234）。他们发现两种手术在总妊娠损失（6.3% vs 7%；平均RR=0.90，95% CI [0.66, 1.23]，低质量证据）、自然流产率（3.0% vs 3.9%；平均RR=0.77，95% CI [0.49, 1.21]；低质量证据）方面没有明显差异；和围产期死亡（0.7% vs 0.6%；平均RR=1.18, 95% CI [0.40, 3.51]；低质量证据）方面没有明显差异。经宫颈CVS可能带来更高的妊娠损失风险（14.5% vs 11.5%；平均RR=1.40，95% CI [1.09, 1.81]），但结果差异很大。
五项研究比较了经腹和经宫颈CVS（女性=7978）。在妊娠损失(平均RR=1.16, 95% CI [0.81, 1.65]; 极低质量的证据)、自然流产(平均RR=1.68, 95% CI [0.79, 3.58]; 极低质量的证据)或异常流产(平均RR=0.68, 95% CI [0.41, 1.12]; 低质量证据)中，两种方法之间没有明显的差异。由于研究之间的异质性，我们将证据质量降级为低。经宫颈CVS可能比经腹CVS在技术上要求更高，获取样本的失败率更高（2.0% vs 1.1%；平均RR=1.79，95% CI [1.13, 2.82]，中等质量证据）。
总的来说，我们发现早期羊膜穿刺术与经腹CVS相比，其结局证据的质量较低。自发性流产是唯一得到中等质量证据支持的结局，与经腹CVS(2.3% vs 1.3%;平均RR=1.73, 95% CI [1.15, 2.60])相比，早期AC术后流产更多。在妊娠损失(平均RR=1.15, 95% CI [0.86, 1.54];低质量证据)或异常流产(平均RR=1.14, 95% CI [0.57, 2.30];极低质量的证据)方面没有明显的差异。
我们发现一项检查使用或不使用超声波进行AC的研究，研究评价了一种超声辅助手术，现在被认为已经过时了。
译者：崔卓君（北京中医药大学人文学院2020级英语医学方向），审校：郑雯琦，2022年10月18日。简体中文由Cochrane中国协作网成员单位，北京中医药大学循证医学中心翻译传播工作组负责，联系方式：tina000341@163.com