先天性代谢异常是一种具有多种症状的遗传性疾病。这些症状通常在出生时或出生后不久开始出现，但可能在成年期的任何时候首次出现。受影响的个体可能需要终生应对这种疾病的症状。症状通常没有特异性并且可能影响任何器官。诊断先天性代谢异常可能很困难。然而，早期发现非常重要，在一些国家，对婴儿进行苯丙酮尿症等疾病的筛查是常规做法。建议患有某些先天性代谢缺陷的个体在饮食中添加肉碱补充剂，并配合其他标准治疗方法。肉碱补充剂有片剂、口服液、儿科液体和注射剂的形式，可以与食物一起服用以方便服用。不幸的是，我们没有发现任何高质量的试验可供纳入综述。这并不意味着肉碱无效或不应用于治疗先天性代谢异常；但是，使用肉碱的个体应该受到仔细观察和监测。因此，我们建议临床医生根据临床经验和个人喜好来决定是否开出肉碱。未来的试验应该纳入使用经过验证的和国际认可的量表的患者报告结局。任何与治疗相关的不良事件都应报告。应该认真考虑对潜在致命疾病（例如肉碱转运蛋白疾病或I型戊二酸尿症）进行安慰剂对照试验是否符合伦理道德。
目前尚无与本系统综述问题相关的已发表或正在进行的随机对照临床试验。因此，在缺乏任何高等质量证据的情况下，临床医生应根据临床经验并结合个人偏好做出适当决定。这并不意味着肉碱无效或不应在任何先天性代谢异常中使用。然而，由于缺乏关于肉碱的有效性和安全性以及所需剂量和频率的证据，应继续仔细观察和监测目前的处方实践，直至获得进一步的证据。需要根据
《综合试验报告标准》（Consolidated Standards of Reporting Trials, CONSORT）声明
报告方法合理的试验。应该考虑对潜在致命疾病（例如肉碱转运蛋白疾病或I型戊二酸尿症）进行安慰剂对照试验是否符合伦理道德。
先天性代谢异常是一种遗传性疾病，可能导致蛋白质、碳水化合物或脂肪的综合和代谢异常。有人提议，在某些情况下，应向疑似患有代谢疾病的婴儿提供肉碱补充剂作为临时措施，特别是在等待检查结果时。肉碱补充剂用于治疗原发性肉碱缺乏症，也用于治疗因多种先天性代谢异常而导致的继发性并发症，如儿童和成人的有机酸血症和脂肪酸氧化缺陷。
评估肉碱补充剂治疗先天性代谢缺陷的有效性和安全性。
我们检索了囊性纤维化和遗传性疾病组先天性代谢错误试验注册库（Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group's Inborn Errors of Metabolism Trials Register）、Cochrane对照试验中心注册库（Cochrane Central Register of Controlled Trials, CENTRAL）（ Cochrane图书馆 2007年第4期）和MEDLINE（通过Ovid）（1950年至2007年7月第4周）、LILACS（2008年5月15日）和Iranmedex（2008年5月15日），还检索了检索到的文章的参考文献列表。
先天代谢异常组试验注册库（Inborn Errors of Metabolism Register）的最新检索日期：2011年10月27日。
随机对照试验和半随机对照试验，比较肉碱补充剂（不同剂量、频率或持续时间）与安慰剂对患有先天性代谢缺陷的儿童和成人的效果。
两位作者独立筛选并评估了所确定的试验的合格性。
本综述未纳入任何试验。
译者：桑楠（北京中医药大学人文学院2020级英语（医学）方向），审校：尹珩（北京中医药大学20级英语（医学）），2024年8月15日。简体中文翻译由Cochrane中国协作网成员单位，北京中医药大学循证医学中心翻译传播工作组负责，联系方式：tina000341@163.com