研究背景

安德森-法布里病是一种罕见疾病，是由α-半乳糖苷酶A缺乏引起的。这会导致体内各种细胞中形成一种称为鞘糖脂的脂肪物质。鞘糖脂由三种糖和一种称为神经酰胺的脂肪物质组成，存在于人体的大多数细胞中。未经治疗的患者可能会出现疼痛、皮肤、眼睛和胃肠道问题。法布里病可能会导致潜在危及生命的并发症，例如肾脏损伤、心脏病和中风。一种可用的治疗方法是使用阿加糖酶α或β进行酶替代疗法，它可以替代缺失或缺乏的酶。

检索日期

证据检索日期截至：2016年7月8日。

研究特征

9项试验招募了351名受试者。这些研究使用了阿加糖酶α或β的不同配方，并将它们与安慰剂（“虚拟”治疗）或彼此进行比较。还对不同的给药方案进行了比较。

主要结果

两项比较阿加糖酶α与安慰剂的试验均报告了血浆中鞘糖脂浓度。治疗组和安慰剂组之间的综合效果并不显著。报告疼痛和疼痛相关生活质量的研究表明，在六个月的观察期内接受治疗的受试者的生活质量有所改善。每项试验都未出现死亡结局。

将阿加糖酶β与安慰剂进行比较的三项研究中的一项报告了鞘糖脂，并显示肾脏、心脏和综合结果有所改善。两组的死亡率无显著差异，也没有关于疼痛的研究报告。

只有两项研究将阿加糖酶α与阿加糖酶β进行了比较。其中一项试验在呼吸困难、高血压和胃肠道症状等不良事件方面没有显著差异——这些不是不良事件，因为胃肠道问题实际上是一种症状，就像肾脏疾病背景下的高血压一样。

两项研究比较了阿加糖酶α的不同给药方案。在自评健康状态或疼痛评分方面，各治疗方案之间无差异。

总之，比较酶替代疗法和安慰剂的研究表明，在鞘糖脂微血管内皮沉积和疼痛相关生活质量方面取得了显著结果。然而，虽然纳入的试验的样本量较小，但没有证据表明α或β形式更优。就安全性而言，与安慰剂相比，阿加糖酶β的不良事件（即寒战、发烧）更为显著。

证据质量
从大多数研究报告中提供的信息来看，我们无法清楚地判断是否所有志愿者都有平等的机会进入任一治疗组，以及他们是否提前或在研究期间知道他们正在接受哪种治疗。