综述问题
我们评价了不同类型的造血干细胞移植对于输血依赖性β-地中海贫血患者的安全性和有效性。
综述背景
地中海贫血是一种由于α-或β-珠蛋白基因发生突变而导致血红蛋白（一种在携带氧气的红细胞中发现的蛋白质）产生减少和红细胞破坏增加的疾病。血红蛋白的合成减少以及红细胞的破坏导致受影响个体出现贫血和显著的发病率。虽然常规输血能够有效治疗贫血，但是反复输血会导致体内铁元素的积累，除非使用铁螯合剂治疗，否则会导致多器官疾病，尤其是心脏和肺。这些毒素随着时间不断积累，可导致患者生活质量下降和过早死亡。除此之外，输血并不能治愈该病。造血（形成血液）干细胞移植的使用包括：用来自健康供体的正常造血干细胞替换不健康的造血干细胞（异基因造血干细胞移植）或从基因上纠正受者自身的细胞并将它们重新注入个体（自体基因疗法）。这些干细胞产生含有正常量珠蛋白链的红细胞，从而改善贫血。
检索日期
证据检索截至：2021年4月7日。
主要结果
综述作者没有发现任何评价不同类型造血干细胞移植对于输血依赖性β-地中海贫血患者的有效性和安全性的随机对照试验。
我们无法确定任何关于不同类型造血干细胞移植对输血依赖性β-地中海贫血患者的有效性和安全性的随机对照试验或半随机对照试验。证明这些干预方法有效性的高水平证据缺失，意味着仍需要精心设计、足够有把握度的随机对照临床研究。
地中海贫血是一种由珠蛋白基因或其调控区域突变引起的常染色体隐性血液病，可降低组成血红蛋白的珠蛋白链的合成速率。在β地中海贫血中，β-珠蛋白链产量不足，游离α-珠蛋白链过剩。这些游离的游离α-珠蛋白链在红细胞中沉淀，导致红细胞破坏（溶血）增加和无效红细胞的生成。传统的治疗方法是通过常规的红细胞输血以校正血红蛋白，并使用铁螯合疗法治疗随后出现的铁过载。尽管早期的检测和诸如此类支持性治疗手段的采用提高了输血依赖性地中海贫血患者的生活质量，但是异基因造血干细胞移植是唯一具有治愈潜力的广泛可用疗法。最近，β-地中海贫血的基因治疗在欧洲获得了有条件的上市许可，不久后这可能成为另一种对于输血依赖性地中海贫血患者具有治愈潜力的广泛可用疗法。本文是先前发表的Cochrane系统综述的更新版本。
旨在评价不同种类的造血干细胞移植对于输血依赖性β-地中海贫血患者的有效性和安全性。
我们检索了Cochrane囊性纤维化和遗传性疾病组血红蛋白病试验注册库（Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Haemoglobinopathies Trials Register），包括综合电子数据库检索确定的参考文献以及手工检索到的相关期刊和会议论文集摘要。我们同时检索了线上试验注册库。
最新检索日期：2021年4月7日。
比较造血干细胞移植彼此或造血干细胞移植与标准治疗（常规输血和螯合疗法）的随机对照试验和半随机对照试验。
两名综述作者独立筛选试验，并计划使用标准Cochrane方法学提取资料、评价偏倚风险，使用GRADE方法评价质量，但是没有试验符合当前综述的纳入标准。
全面检索文献后未检索到相关试验。
译者：王雪峰（北京中医药大学人文学院2019英语中医药国际传播方向），审校：徐添天（北京中医药大学循证医学中心） 。2021年10月17日。简体中文翻译由Cochrane中国协作网成员单位，北京中医药大学循证医学中心翻译传播工作组负责，联系方式：tina000341@163.com