综述问题

我们评价了证据，以确定与后期临床诊断相比，进行新生儿人群筛查用于诊断因胱硫氨酸合成酶缺乏引起的同型半胱氨酸尿症是否会出现临床改善，并确定新生儿人群同型半胱氨酸尿筛查对其父母或护理人员的心理影响。本文是已发表综述的更新版本。

综述背景

同型半胱氨酸尿症是一种因负责制造半胱硫氨酸合成酶的基因出现错误而导致的罕见疾病。同型半胱氨酸尿症患者缺乏这种酶，因此他们体内的同型半胱氨酸含量很高。尽管这些人在出生时看起来并无异常，但是经过几个月、几年的时间，他们会发展出严重的问题：视力受到影响、智力发育迟缓、骨骼不健康、血栓风险升高等。特殊饮食和药物治疗能够预防这些并发症的发展，但是这些措施必须在生命早期开始实施才能真正有效。在世界上的一些地区，对于新生儿会进行同型半胱氨酸尿症筛查。

检索日期

证据检索截至：2015年6月8日。

主要结果

尚未发现试验。我们了解到一些建议进行新生儿同型半胱氨酸尿症筛查的非对照试验，也知道早期治疗是有效的。未来需要长期的研究为支持或反对筛查提供有利的证据。这项研究也可能表明筛查是否具有成本效益。