系统综述问题
与其他治疗、不治疗或安慰剂治疗相比，用加硫酶（芳基硫酸酯酶B的制造版本）进行酶替代疗法（enzyme replacement therapy, ERT）治疗VI型黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis type VI, MPS VI）的有效性和安全性如何？
系统综述背景
MPS VI是一种罕见的遗传疾病，缺乏芳基硫酸酯酶B。它是一种进行性和限制生命的疾病，具有一系列症状，可能包括粗糙的面部特征、关节活动性降低、身材矮小和眼睛、肺和心脏的问题。
在ERT可用之前，只能治疗MPS VI的症状，而不是潜在的疾病。ERT治疗可以替换缺失的酶，以试图减少疾病的影响并防止其恶化。
检索日期
证据检索截止至：2021年6月9日。
研究特征
本系统综述纳入了一项研究，涉及39名年龄在5至20岁之间的MPS VI受试者。该研究将加硫酶与安慰剂（一种不含药物的物质）进行了比较，患者被随机分组进行一种治疗或另一种治疗。该研究持续了24周（延长了24周，每个人都接受了ERT并且他们知道这一点）。
关键结果
关于这种治疗的证据是有限的，因为我们只发现并评价了一项小型研究的结果。鉴于证据质量极低，我们不确定加硫酶是否能改善MPS VI患者的运动功能（即行走和爬楼梯的能力）。我们发现用加硫酶治疗可能会降低尿液检测中与MPS VI相关的化学物质的水平（糖胺聚糖水平）。这些结果是在一项短期研究中发现的，可能仅反映了短期影响。在不良反应方面，加硫酶治疗和安慰剂治疗之间没有差异。
需要更多的研究来研究对心肺功能、生活质量和生存的长期影响。
证据质量
方法和研究设计没有明确描述，这使得我们对于可能的偏倚的影响尚不清楚。证据的质量从低到极低。
本系统综述的结果仅基于一项小型研究（该研究为24周的随机对照试验，随后将进行一项开放标签的后续研究）。我们不确定在12分钟步行测试或3分钟爬楼梯方面，加硫酶是否比安慰剂治疗MPS VI患者更有效，因为证据质量被评价为极低。我们发现加硫酶可能会降低尿氨基多糖的水平。我们也不确定治疗组之间在心脏或肺功能、肝脏或脾脏体积、夜间呼吸暂停-低通气、身高和体重、生活质量和不良反应方面是否存在任何差异。
需要进一步研究以获得更多关于加硫酶ERT的长期有效性和安全性的信息。
VI型粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis type VI, MPS VI）或Maroteaux-Lamy综合征是一种由芳基硫酸酯酶B缺乏引起的罕见遗传病。由此产生的硫酸皮肤素积累会导致溶酶体损伤。
该病的临床症状与骨骼发育不良（即身材矮小和退行性关节病）有关。其他症状包括心脏病、肺功能受损、眼科并发症、肝脾肿大、鼻窦炎、中耳炎、听力损失和睡眠呼吸暂停。智力障碍一般不存在。临床症状通常在两三岁时出现；然而，对于进展缓慢的病例来说，可能直到成年才会出现相关症状。
用加硫酶进行酶替代疗法（enzyme replacement therapy, ERT）被认为是治疗MPS VI的新方法。
与其他干预措施、安慰剂或无干预措施相比，评价使用加硫酶ERT治疗MPS VI的有效性和安全性。
我们检索了Cochrane囊性纤维化和遗传性疾病组的先天代谢异常试验注册库（Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group's Inborn Errors of Metabolism Trials Register）的电子文献。最后检索日期： 2021年6月9日。
我们还对以下数据库进行了进一步检索：Cochrane对照试验中心注册库（Cochrane Central Register of Controlled Trials, CENTRAL）、MEDLINE、LILACS、遗传性代谢病杂志（the Journal of Inherited Metabolic Disease）、世界卫生组织国际临床试验注册平台以及ClinicalTrials.gov。最后检索日期：2021年8月20日。
将加硫酶ERT与其他干预措施或安慰剂进行比较的随机和半随机对照临床研究。
两名综述作者独立筛选研究，评价偏倚风险，提取资料并使用GRADE标准评价证据质量。
有一项研究纳入了39名受试者，他们接受了加硫酶（重组人芳基硫酸酯酶B）或安慰剂的ERT。这项小型研究总体上被认为在研究设计和实施方面存在不明确的偏倚风险，因为作者没有报告分配生成以及分配方案隐藏是如何进行的。
鉴于证据质量极低，我们不确定24周时各组之间在12分钟步行测试（均差（mean difference, MD）为92.00米，95%置信区间（confidence interval, CI）[11.00, 172.00]），或三分钟爬楼梯（MD=5.70, 95% CI [-0.10, 11.50]）方面是否存在差异。
关于呼吸测试，鉴于证据质量极低，我们不确定在用力肺活量（FVC (L)（基线的绝对变化））方面，加硫酶与安慰剂相比是否有任何差异。纳入的研究未报告心脏功能。我们发现，与安慰剂相比，加硫酶可能会在24周时降低尿氨基多糖水平（MD=-227.00, 95% CI [-264.00, -190.00]）（低质量证据）。
我们不确定在不良事件方面，加硫酶组和安慰剂组之间是否存在差异（极低质量证据）
。
一般来说，加硫酶的剂量耐受性良好，组间没有差异。这些事件包括药物相关不良事件、严重和重度不良事件、输注期间的不良事件、输注期间的药物相关不良事件和死亡。在加硫酶组中观察到更多的输注相关反应，并通过中断或减慢输注速度或给予抗组胺药或皮质类固醇药物进行治疗。研究期间没有发生死亡事件。
译者：温海煜（北京中医药大学人文学院），审校：李迅（北京中医药大学循证医学中心）。2021年11月13日。简体中文翻译由Cochrane中国协作网成员单位，北京中医药大学循证医学中心翻译传播工作组负责，联系方式：tina000341@163.com