系统综述问题

我们寻找证据来证明在怀孕前识别地中海贫血、镰状细胞病、囊性纤维化或Tay-Sachs病的携带者是否会改善生育选择和妊娠结局。

系统综述背景

在全球范围内，约有6%的儿童出生时患有遗传或部分遗传的出生缺陷。 这些疾病可能会由父母传给孩子。有一些测试可以在怀孕前确定最常见遗传病（地中海贫血、镰状细胞病、囊性纤维化或Tay-Sachs病）的遗传风险。这些疾病被称为常染色体隐性遗传疾病，受影响儿童的父母是该病的“携带者”，这意味着父母通常没有症状。所有“携带者”夫妇都存在25%的机率生育一个受疾病影响的孩子。在怀孕前对这些遗传条件进行风险评价将使得可能是潜在携带者的父母获益。这些信息将使处于风险中的夫妇有机会就计划生育、在充分知情的情况下做出决定。然而，怀孕前的遗传风险评价可能会产生潜在心理负面影响。本综述是已发表综述的更新版本。

文献检索日期

我们最后一次检索证据是在2021年8月4日。

研究特征

我们没有发现任何可以纳入本综述的试验。在本综述的早期版本中，我们已经找到了一项现已公布结果的试验的方案，但我们在本综述版本中排除了该试验，因为它没有关注我们关心的主题。

关键结果

虽然没有确定试验受试者是随机分配入组，但有几项研究的设计并不严格，它们支持常规临床实践中怀孕前遗传风险评价的现行政策建议。我们建议在未来的综述中考虑潜在的观察性研究，并在怀孕前考虑进行“扩大携带者筛查”，而不仅仅是筛查一种疾病。未来的试验都需要考虑在怀孕前实施遗传风险评价的法律、伦理和文化障碍。