系统综述背景

遗传性血色素沉着症是一种遗传性疾病（源自父母），导致体内铁积聚过多。有些人会因铁积累过多而导致肝脏和心脏受损，进而导致肝功能衰竭和心力衰竭、阳痿（男性无法勃起或性高潮）、糖尿病、关节炎（关节疼痛和肿胀）以及皮肤色素沉着（着色）。治疗遗传性血色素沉着症有多种方法，但最佳方法尚不明确。本综述纳入了截至2016年3月所发表的所有随机对照临床试验（受试者被随机分配到两个治疗组之一或多个治疗组之一的精心设计的临床试验）。我们纳入了受试者未接受肝移植的试验。除了使用只能同时比较两种治疗方案差异的标准Cochrane方法（直接比较）外，我们还计划采用更高级的方法，即能同时比较在试验中相互独立的多种不同治疗方案差异的方法（网状meta分析）。但是，因为只有一个比较，所以我们只能使用标准的Cochrane方法。

研究特点

我们纳入了三项研究。其中2项平行小组试验（100名受试者）提供了一个或多个结局信息。这些试验比较了放血疗法（移除血液或“放血”）与红细胞分离术（移除血液、分离红细胞（在血液中携带氧气）并将血液的剩余部分送回）。两项试验是在未曾接受过血色素沉着症治疗的人群中进行的。为本综述提供大部分资料的试验排除了患有恶性肿瘤、心力衰竭和严重心律失常的患者。

资金来源： 为本综述提供资料的两项试验均由对结果没有既得利益的各方资助；第三项试验的资金来源没有报告。

主要研究结果

在唯一一项报告了相关信息的试验中，两组均未出现死亡或严重并发症。没有证据表明两种疗法在出现任何并发症的比例、人均并发症数量以及短期健康相关生活质量（衡量个人对生活和健康满意度的指标）方面存在任何差异。所有试验均未报告长期的一年以上的死亡、一年以上与健康相关的生活质量、肝移植、严重肝损伤、肝衰竭、肝癌、糖尿病、心力衰竭或中风。目前没有足够的证据来确定，与放血疗法相比，红细胞分离术是有益还是有害。红细胞去除术需要特殊设备，而静脉切开术则不需要。然而，应该指出的是，随机临床试验没有证据表明任何形式的放血对遗传性血色素沉着症患者有益。尽管如此，仍不太可能进行包括无治疗在内的试验。

证据质量

证据的总体质量极低，因为试验存在很高的偏倚风险，这意味着由于研究的进行方式，有可能做出错误的结论，高估治疗的获益或低估治疗的危害。需要进一步开展高质量的随机临床试验，以确定放血疗法的频率，并对红细胞分离术和放血疗法进行比较。此类试验应纳入对受试者的长期监测（或许可以通过链接某些国家的健康记录实现）。